Как по днк найти преступника

– Алексей Валерьевич, что сейчас представляет из себя экспертно-криминалистическая служба?

– Сегодня экспертно-криминалистическая служба МВД России – самая разветвленная, многочисленная и высокотехнологичная. Ее сотрудники, зачастую владеющие несколькими специальностями, выполняют основной объем работы по производству экспертиз и исследований, осуществлению выездов на места происшествий, обеспечению в целом криминалистического сопровождения раскрытия и расследования преступлений за счет использования последних достижений науки и техники. При непосредственном участии экспертов российской полиции раскрывается, как минимум, каждое третье преступление. Ежегодно проводится свыше двух миллионов экспертиз и исследований.

– Какое направление сейчас самое перспективное?

– Одним из наиболее динамично развивающихся направлений судебно-экспертной деятельности, способствующих значительному повышению раскрываемости преступлений, является исследование ДНК. Криминалистические исследования ДНК в системе МВД начали проводиться с 1988 года, когда Государственным комитетом СССР по науке и технике было принято решение об организации лаборатории генотипоскопии на базе Всесоюзного научно-криминалистического центра МВД СССР (в настоящее время – ФГКУ «ЭКЦ МВД России»). Первые опыты эксперты-биологи выполняли на базе Всесоюзного центра психического здоровья АМН СССР, где уже исследовалась ДНК человека для установления причин многих психических заболеваний. Сегодня в нашем ведомстве функционирует самая мощная в России сеть лабораторий для проведения исследований ДНК и учёта получаемой геномной информации – в более чем 80 % территориальных органов МВД России на региональном уровне. Ежегодно экспертами МВД России исследуются сотни тысяч биологических следов и сравнительных образцов. Всего за 2019 год методом ДНК-анализа проведено более 92 тысяч экспертиз и исследований, способствовавших раскрытию преступлений.

– Как можно установить, что именно вот этот конкретный человек причастен к преступлению?

– Объектами исследования являются любые ткани и выделения человека, которые содержат ДНК. Современные методы ДНК-анализа позволяют исследовать микроколичества биологического материала. Следы могут быть настолько небольшими, что обнаружить их на месте происшествия зачастую невозможно, поэтому изымаются предметы, подозрительные на предмет наличия биологических следов человека. С ними работают уже в лабораторных условиях. В последнее время часто на исследование представляются невидимые следы.

– Как это – невидимые?

– Это так называемые контактные следы. Они возникают на любых предметах в результате прикосновений человека.

– Можно на примере какого-нибудь конкретного дела объяснить, как это бывает?

– Вот, например, в селе Курсавка Ставропольского края двое неизвестных при помощи гвоздя отжали пластиковое окно и проникли в дом пожилой женщины, ветерана Великой Отечественной войны. Преступники жестоко избили хозяйку, похитили вещи и деньги, после чего скрылись. На месте преступления обнаружен гвоздь, на котором при производстве генотипической экспертизы выявлен генетический материал неизвестного мужчины. При проведении ряда сравнительных исследований образцов биологического материала лиц, проверяемых на причастность к совершению преступления, установлено совпадение генетических признаков следа и образца подозреваемого. Подозреваемый задержан, от него получены признательные показания. То есть основная задача экспертизы – определить конкретного человека, от которого происходит биологический объект, а также исключить любых непричастных лиц. 

– Что для этого делается?

– Для этого, как правило, выполняют сравнительное исследование генетических признаков изучаемого объекта и биологического образца лица, от которого, предположительно, произошел объект. При становлении метода криминалистического ДНК-анализа существовала необходимость одновременного исследования ДНК биологического следа и сравнительного образца, что существенно ограничивало возможности экспертизы. В настоящее же время результаты, полученные в любой лаборатории страны, могут оперативно использоваться при исследованиях, выполняемых в другой лаборатории.

– А как быть, если никаких образцов для сравнения у экспертов нет? Тупик?

– Достоверное отождествление следа возможно и при отсутствии сравнительных образцов. В этом случае можно использовать базу данных геномной информации. Она содержит сведения о генетических профилях биологических следов, обнаруженных на местах происшествий, и генетических профилях лиц, подлежащих учету или обязательной геномной регистрации. При сравнении полученного профиля ДНК изучаемого объекта с данными, хранящимися в базе, можно установить лицо – источник биологического объекта, и раскрыть преступление.

– Но для того, чтобы база работала лучше, в ней должна содержаться генетическая информация как можно большего количества людей, верно?

– Зарубежный опыт показывает, что базы данных ДНК начинают функционировать эффективно, если в них содержится геномная информация не менее 1 % населения страны. В российской базе содержится геномная информация более 0,6 % населения нашей страны.

– То есть пока этого недостаточно, чтобы эффективно расследовать преступления? Что нужно, чтобы информации в базе стало больше?

– Сейчас по поручению руководства страны проводится работа по совершенствованию законодательства в части расширения перечня лиц, подлежащих обязательной геномной регистрации. В ближайшие годы прогнозируется увеличение массива базы до 3,5 % населения России. Увеличение количества лиц, генетическая информация которых находится в базе данных, позволит повысить эффективность использования геномной информации в раскрытии преступлений.

– Сколько по времени живут следы ДНК? Есть какой-то час «икс», после которого преступник может расслабиться и быть уверенным, что теперь-то его точно никто не найдет?

– Можно и спустя годы раскрыть преступление. Поясню на примере одного из таких дел. В мае 2015 года в одном из районов Костромской области обнаружен труп несовершеннолетней девушки, возбуждено уголовное дело по факту убийства. В результате судебных генетических экспертиз следов, изъятых при осмотре места происшествия и тела убитой, установлен генотип подозреваемого, который помещен в базу геномной информации. На причастность к совершению преступления в течение трех лет проверены порядка 8 000 человек. В 2018 году в результате генетического исследования образца буккального эпителия подозреваемого гражданина Дирко, и последующей проверки его генетического профиля по базе установлено совпадение с генетическим профилем следа, изъятым со срезов ногтей с правой и левой кистей рук убитой. В результате Дирко, ранее судимый за убийство и изнасилование несовершеннолетней, арестован спустя три года после того, как он совершил убийство.

-То есть чем больше данных в геномной базе, тем меньше шансов, что преступник уйдет безнаказанным?

– Как видите, расширение перечня лиц, подлежащих обязательной государственной геномной регистрации, позволит исключить факты уклонения преступником от постановки на учет в геномную базу и повысить раскрываемость преступлений с ее помощью. Однако и в настоящее время база успешно используется для раскрытия и расследования преступлений, в том числе серийных, особо тяжких и имеющих общественный резонанс. К примеру, благодаря базе геномной информации установлено, что следы по 12 эпизодам преступлений, связанных с совершением изнасилований в г. Тулуне Иркутской области с 2001 года, принадлежат одному мужчине. В январе 2019 года при проверке по базе данных генетического профиля гражданина Ш. установлено совпадение с биологическим материалом преступника. В дальнейшем гражданин Ш. дал признательные показания в совершении преступных действий в отношении 24 женщин.

– А если никаких данных на предполагаемого преступника в вашей базе нет, что тогда делать?

– При исследовании ДНК, в отличие от других экспертиз, можно идентифицировать объект без применения прямого сравнительного исследования. Достаточно сопоставления с генетическими признаками ближайших родственников. Это часто используется при идентификации останков неопознанных трупов, которую невозможно провести с помощью традиционных и антропометрических методов. В этих случаях сравниваются генетические признаки останков и предполагаемых родителей или детей погибшего, либо генетические признаки митохондриальной ДНК останков и предполагаемых сестер или братьев, а также родственников по материнской линии – бабушки, родных братьев и сестер матери или бабушки.

– В практике экспертов-криминалистов были такие дела?

– Конечно. Например, 22 июля 1995 года в Барнауле в очистных сооружениях обнаружен расчлененный труп неустановленной женщины без головы, а спустя 5 лет, 2 августа 2000 года, в лесном массиве – череп неустановленной женщины. В ходе изучения оперативно-поисковых дел установлена схожесть останков с гражданкой К., без вести пропавшей в июне 1995 года. В результате проведения экспертизы по сравнению генетических признаков зубов от черепа и образцов буккального эпителия предполагаемой матери без вести пропавшей, гражданка К. была идентифицирована. При анализе ДНК можно установить родство, в частности отцовство или материнство. Подобные исследования проводятся как по уголовным делам, связанным с детоубийствами или подменой детей, так и при разрешении спорного отцовства. Кроме того, благодаря особенностям наследования генетических признаков митохондриальной ДНК возможно установить родственную связь по материнской линии между людьми, состоящими в непрямом биологическом родстве. Так, сотрудниками ЭКЦ МВД России подтверждено родство между внучкой и предполагаемой бабушкой, костные останки которой обнаружены в лесном массиве.

– Какие еще преступления, кроме убийств, можно раскрыть при помощи анализа ДНК?

– Наиболее распространенное преступление в сфере экологии – незаконная охота и добыча водных биологических ресурсов. К сожалению, преступления такого рода сложно доказать. Злоумышленники всегда пытаются скрыть факт убийства животного. Они разделывают тушу, затрудняя видовое определение животного по морфологическим признакам и выдавая получившийся продукт за мясо крупного или мелкого рогатого скота. В таком случае следы биологического материала, обнаруженные на месте происшествия, одежде и обуви браконьеров, на орудиях убийства и транспортных средствах, могли бы стать принципиально новой доказательственной информацией при расследовании дел о незаконной охоте, но в силу отсутствия знаний о применяемых методиках ДНК-типирования животных, остаются незадействованными. Методы, используемые для идентификации диких животных, также могут пригодиться при рассмотрении дел, связанных с обманом в сфере продуктов питания (продажей более дешевых сортов рыбы и мяса взамен более дорогих).

– То есть, если немного утрировать, эксперт может по ДНК даже определить, не подсунули ли ему в магазине дешевую рыбу под видом дорогой?

– Сейчас в ЭКЦ МВД России организовано проведение экспертиз по определению видовой принадлежности рыб семейства лососевых. Также сотрудники Центра ведут научно-исследовательскую работу по адаптации методик исследования ДНК, разработанных Всероссийским научно-исследовательским институтом рыбного хозяйства и океанографии, в целях определения видовой принадлежности рыб семейства осетровых для использования их в экспертно-криминалистическом сопровождении раскрытия и расследования преступлений. Кроме того, в ЭКЦ МВД России на завершающем этапе находится апробация способов исследования ДНК диких животных, в том числе занесенных в Красную книгу, результаты которой планируется широко использовать в криминалистической деятельности.

– Какие перспективы развития у криминалистического исследования ДНК?

– Современные методы исследования ДНК позволяют с высокой точностью дать следствию поисковую информацию о некоторых фенотипических признаках (цвет волос, кожи, глаз) человека, оставившего следы на месте преступления, а также его этническом происхождении. Для дальнейшего совершенствования сферы судебной генетики заключено соглашение о взаимодействии между МВД России и Национальным исследовательским центром «Курчатовский институт», в рамках которого рассматривается возможность разработки отечественных технологических подходов по установлению этнической и географической принадлежности человека, его морфологических признаков, элементов внешнего облика с использованием технологий определения последовательности нуклеиновых кислот «нового поколения».

Справка «МК»: По ДНК можно создать трехмерную модель головы конкретного человека. Это хорошее подспорье для сыщиков. Но точным такой инновационный «фоторобот» все равно не будет. Это подтверждено исследованием группы ученых.  Основываясь на нескольких сотнях трехмерных сканирований человеческих лиц, результатах исследования ДНК, популяционных данных, исследователи разработали алгоритм, позволяющий строить 3D-изображение лица. В дальнейшем при секвенировании более 1 000 геномов разного возраста и этнического происхождения, а также их обработке с помощью специального программного обеспечения для построения прогнозной модели лица идентифицировано только 74 %. Связано это с тем, что уже в эмбриональном периоде формирование черепно-лицевого комплекса зависит не только от сигналов генов и молекулярных процессов, протекающих внутри плода, но и от влияния внешней среды: например, образа жизни матери, применяемых ею медицинских препаратов, явных и скрытых заболеваний.

В преддверии Дня сотрудников органов следствия России, который отмечался в минувшие выходные, ЧС-ИНФО побывал в ДНК-лаборатории Следственного управления Следкома России в Новосибирской области и узнал, что помогает раскрыть самые тяжкие преступления во всей Сибири и почему некоторые экспертизы длятся по полгода.

«Клеточки – они везде»

Если раньше преступников находили по отпечаткам пальцев, то теперь  – все чаще по генетическому следу. Молекулярно-генетические экспертизы сейчас стали одним из самых эффективных инструментов криминалистов при расследовании убийств, изнасилований и других тяжких преступлений.

«Когда-то биологи могли исследовать только слюну, кровь и семя мужчин. Сейчас же, в основном, мы работаем с эпителиальными клетками. Эпителий постоянно слущивается – клеточки сыпятся с нас постоянно. И волосы, – рассказывает эксперт экспертно-криминалистического отдела следственного управления СКР  по Новосибирской области Евгения Шульгина. –  Сейчас преступники не курят, потому что знают, что на окурке останется слюна. Почти не стало жвачек на глазках, пальцев тоже почти нет. Зато практически всегда и везде есть эпителиальные клетки».

Эти самые клетки на вещдоках с мест преступлений находят восемь экспертов, которые работают на всю Сибирь. Требования – более чем серьезные: вчерашний выпускник вуза сюда точно не попадет. В штате – ученые, кандидаты наук и уникальные для России специалисты. Например, эксперт, изучающий Y-хромосому. Благодаря ему можно получить не только генетический профиль, но и определить этногеографическое положение человека, то есть выяснить национальность человека, оставившего биологический след на месте преступления.

«Был такой педофил, девочки описывали восточную внешность. Выделили ДНК педофила, сделали анализ по Y-хромосоме. Эксперты сказали, что человек по мужской линии относится к бурятам, и даже называли конкретный район в Бурятии. Когда Очирова задержали, оказалось, что у него мать русская, а отец действительно бурят и как раз из того самого района», – делится эксперт лаборатории.

Руслан Очиров совершил 14 преступлений, первое – в 2003 году. Он проникал в подъезды вслед за девочками, заходившими с улицы домой. Как только дети открывали двери квартир, незнакомец обращался к ним, представляясь сотрудником ЖЭКа, говорил, что нужно проверить счетчик. Убедившись, что родителей дома нет, Очиров совершал надругательство над детьми и уходил.

«Невидимые» следы

Генетический профиль, над которым усердно работают в лаборатории – это некий график с цветными пиками и множеством цифр на мониторе компьютера. В таком виде эксперт получает результаты исследования биологического следа. Но прежде чем его получить, эксперт проводит десятки манипуляций.

Начинается все с осмотра вещественных доказательств. В молекулярно-генетическую лабораторию СКР в Новосибирске доставляют вещдоки с мест преступления со всей Сибири – всё, что может указать на преступников. Были здесь даже бетонные плиты, резиновые лодки, и разобранные автомобили.

«Приходит к нам вещественное доказательство. Сначала мы описываем упаковку, сверяем подписи понятых, а затем вскрываем упаковку, осматриваем вещи и фотографируем. Далее каждый из вещдоков рассматриваем с использованием спецтехники – в ультрафиолете и со специальными фильтрами. Так ищем биологические следы на вещах: кровь, слюну, волосы, фрагменты костей, мышечной ткани, выделения. Все, что относится к биологии и из чего можно получить генетический профиль человека, – рассказывает эксперт. – Часть следов – например, кровь – они видимы глазу. Другие пятна – допустим, слюну на белой поверхности, семя – мы можем не увидеть. Для этого существует специальная техника – источник криминалистического света».

Найденные на вещдоках биологические следы вырезаются и в пробирках отправляются в другие кабинеты, где из них выделяют ДНК. Сложный процесс начинается с установления природы следов – эксперты определяют, что именно оставил преступник – кровь, семя, слюну, волос или иное. Затем – выделение ДНК из клеток, путем ее разрушения, определение качества и количества выделенной ДНК, размножение определенных участков ДНК, разделение и визуализацию. Затем следует анализ полученных результатов, вероятностно-статистическая оценка и, наконец, заключение эксперта.

«Анализируются все образцы ДНК, которые мы получили, и создаются генетические профили. Погрешностей у нас нет: мы можем сделать профиль, сделать его второй раз, третий, и они всегда будут идентичны. Генетический профиль строго индивидуален для каждого человека. Одинаковый только у однояйцевых близнецов, у родственников он будет похож. Но у каждого он уникальный», – говорит Евгения Шульгина.

Задача экспертов – составить генетический профиль, а поиском  человека, ДНК которого совпадет с этим профилем, занимаются сотрудники других отделов.

«По делу Чуплинского было 19 эпизодов. С разных мест преступлений шел одинаковый профиль. Мы определили генетический профиль насильника, а как его найти – это уже работа оперативников. По этому делу привозили около пяти тысяч образцов ДНК», – рассказывает эксперт лаборатории.

Евгения Чуплинского признали виновным в убийстве 19 проституток. Он убивал с конца 1990-х. Расчлененные тела обнаруживали в разных частях города — чаще всего на обочинах дорог и свалках. Отрезанные головы находили завернутыми в мешки или капюшоны, лица погибших были обезображены пентаграммами.

«Мы не вслепую работаем»

Кстати, прежде чем искать биологические следы на предметах, доставленных с места преступления, эксперт детально изучает обстоятельства дела со следователем: вчитывается в протокол осмотра места происшествия, выстраивает несколько возможных версий произошедшего и отрабатывает их. Это даёт возможность понять, что и где искать.

«Опытный эксперт уже знает, в каких местах можно найти следы. Поступила, например, одежда с трупа. Можно совершенно бестолково всю её на квадратики разрезать, и тогда понадобится много времени на экспертизу. А можно, подумав, проанализировав обстоятельства дела, предположить, как был найден труп. Если были вывернуты карманы, то, скорее всего, там есть следы преступника. Мы не вслепую работаем – изучаем, где более вероятно найти следы», – продолжает Евгения Олеговна.

Эксперт рассказывает, что детальный анализ и моделирование преступления помогает раскрывать дела, которые произошли уже очень давно.

«Нашли старый-престарый труп. Ни следов крови, ничего нет. Судя по фотографии, его тащили за ноги – приспущены штаны. Возможно, стаскивали из машины и под мост кинули. Я предполагала, что его тащили за ноги. Несмотря на то, что много лет прошло и одежда уже полусгнила, с этих мест, где предположительно держал  преступник, я сняла эпителиальные клеточки и получила чистый профиль преступника. Было два предполагаемых лица, кто его мог убить. И действительно профиль совпал с ДНК одного из них», – вспоминает Евгения Шульгина.

Биологические следы, оставленные на вещественных доказательствах, как правило, остаются пригодными для исследования ДНК даже спустя десятки, а то и сотни лет. Поэтому возможности, открывшиеся криминалистам с появлением молекулярно-генетической экспертизы, стали поводом для ревизии вещественных доказательств.  Когда эксперты-генетики СКР только начинали работать, им доверили проведение повторных экспертиз по старым, уже отработанным, делам.

«Раньше эксперты работали на ощупь, когда не было этой техники. Теперь всё иначе, – рассказывает Евгения Шульгина, показывая шапку с двумя аккуратно вырезанными квадратиками. – Это шапка подозреваемого в убийстве парня, труп которого нашли в гаражах. Делали экспертизу, шапочку осмотрели, никаких следов. Эксперты сделали несколько вырезов, но не попали никуда, написали, что крови нет. И подозреваемого отпустили. Мы сделали  повторную экспертизу, наша техника показала места, где точно есть кровь. Оказалось, что это кровь убитого парня».

Другая повторная экспертиза, но уже с использованием новой техники, помогла восстановить честное имя мужчины, которого оклеветала падчерица, обвинив его в изнасиловании.

«Отчима-то посадили, а мы потом разобрались, что след на платье девочки содержит  эпителиальные клетки и семя. Семя действительно отчима, а эпителиальные клетки – не девочки, а её мамы. То есть она  села в пятно и сказала, что он изнасиловал. К сожалению, не успели освободить: он скончался в тюрьме», – вздыхает эксперт.

Исследование длиной в полгода

Сейчас практически ни одно дело по серьезным статьям не проходит без генетической экспертизы. Поэтому в лаборатории большая очередь на исследования: некоторые из-за большого объема вещдоков могут длиться несколько месяцев.

«ДНК выделяется одинаковое количество времени, анализируется все в автоматическом режиме, тут все стандартизировано. Но чем больше вещдоков в экспертизе, тем дольше она делается. Если надо изучить только плавки с потерпевшей, на это уйдет неделя. Было дело, по которому мы работали, наверное, полгода. Всё, что нашли у людоеда Спесивцева, всё привезли к нам – порядка 80 мешков с вещами разных людей, окровавленной обувью, одеждой», – рассказывает Евгения Шульгина.

Александра Спесивцева называют «новокузнецким канибаллом» и считают одним из самых жестоких серийных убийц. На его счету как минимум двадцать жертв, по которым собраны доказательства. Не доказаны еще шестьдесят. Девушек он убивал с особой жестокостью, в некоторых случаях заставлял их есть плоть предыдущих жертв. Заманивать женщин домой и избавляться от останков маньяку помогала мать.

Но есть и срочные экспертизы, когда счет идет на часы. В таком случае эксперты работают в лаборатории круглосуточно.

«В основном наши эксперты не выезжают, но иногда это требуется. Следователи-криминалисты, конечно, всему обучены, они знают, как изымать все следы, они универсалы, но иногда едет именно эксперт-генетик. В некоторых случаях  без нашего участия следы могли быть утеряны. Было такое дело: пропала школьница в Новосибирской области, вечером нашли трупик. Наш эксперт-генетик выехал, снял следы, клеточки, приехал в лабораторию и к утру у нас уже были результаты, был профиль. Как раз под утро нашли человека со следами крови, который мог быть причастен. Взяли образец, привезли к нам, мы сравнили. Еще сутки не прошли, а мы уже точно сказали, что этот человек – преступник», – говорит эксперт.

В целом же в законе обозначено: экспертиза должна быть проведена в разумные сроки. «То есть не затягивать, но и не гнать», – отмечает эксперт.

«Не найдут следы – я ни при чем»

В этой лаборатории сразу становится понятно: у преступников просто нет шансов остаться неизвестным.  Эксперты могут найти ДНК даже из мельчайших следов – прямо как в классических сериалах о следователях.

«Нас сравнивают с ФЭС (Федеральная Экспертная Служба из сериала «След» (16+), – Прим.Ред), – улыбается Евгения Олеговна. – Когда сериал только появился, там было очень много неграмотного. А потом, может быть, появились консультанты, и сейчас уже все более приближенно к нашей работе, все меньше ляпов».

Эксперт смеется: преступники тоже смотрят кино, на преступление идут в масках. А уже бывалые в местах заключения люди – рецидивисты – не сознаются, пока генетики не дают заключения.

«Некоторые уже отсидели и “школу прошли”. Они совершают повторные преступления, рецидивисты, и не сознаются. Говорят:  “Если ваши генетики на месте преступления найдут мои следы, я явку с повинной напишу, я сознаюсь. Не найдут – я ни при чем, не накажете”. Но эпителий он всегда находится», – заключает эксперт экспертно-криминалистического отдела следственного управления СКР  по Новосибирской области Евгения Шульгина.

Генети́ческая дактилоскопи́я, или ДНК-дактилоскопи́я, — система научных методов биологической идентификации индивидуумов (организмов) на основе уникальности последовательности нуклеотидов ДНК каждого живого существа, своеобразного «генетического отпечатка», остающегося индивидуальным и неизменным на протяжении всей жизни индивидуума (организма)^[1][2].

Метод открыт 10 сентября 1984 года британским генетиком Алеком Джеффрисом^[1]. Используется во всём мире преимущественно в криминалистике при проведении судебно-медицинских экспертиз для раскрытия самых разных преступлений, а также для установления родства и решения множества других задач, связанных с идентификацией личности^[3].

Сегодня ДНК-дактилоскопия проводится даже в портативных лабораториях, и десятки предприятий в мире выпускают оборудование для геномной идентификации личности^[4].

История открытия[править | править код]

Метод ДНК-идентификации человека (индивидуума или организма) по аналогии с методом идентификации по отпечаткам пальцев, подобно многим другим великим открытиям, родился благодаря случаю — как побочный результат другого исследования^[1][5].

10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.

Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности. Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Участки ДНК, которые он открыл, никогда не повторяются^[6].

Едва Джеффрис опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании^[6].

Первым уголовным делом, в котором была применена генетическая экспертиза, стало дело об изнасиловании и убийстве двух девочек в ноябре 1983 года и в июле 1986 года. Новый метод сначала помог установить невиновность арестованного Ричарда Бакленда, а затем и изобличить настоящего убийцу — Колина Питчфорка^[6].

Области применения[править | править код]

Это открытие сначала, конечно, стали применять в криминалистике при проведении судебно-медицинских экспертиз для доказательства причастности или, наоборот, непричастности подозреваемых к преступлениям, в которых они обвинялись. К традиционной дактилоскопии — определению личности человека по отпечаткам пальцев — добавилась генетическая (геномная) дактилоскопия, то есть определение личности по:

• волосу (с корнем),
• слюне (например, на фильтре от сигареты),
• частице кожи,
• капельке крови,
• кости, в т. ч. зубу,

то есть по любому биообъекту очень малого количества. Ведь в любом биоматериале человека есть ДНК. И, как установил Алек Джеффрис, по её особенностям можно идентифицировать людей^[3]. В ходе криминальных расследований начали сравнивать ДНК подозреваемых с ДНК, полученными из образцов волос, биологических жидкостей и кожи, обнаруженных на месте преступления.

Позже техника ДНК-дактилоскопии, открытая Алеком Джеффрисом, начала использоваться повсеместно для установления родства и решения множества других задач, связанных с идентификацией личности.

В настоящее время ДНК-типирование является одной из наиболее мощных и получивших широкое применение биотехнологических методик. Оно используется для выявления малейших различий в составе образцов ДНК, в том числе для определения совместимости донора и реципиента при проведении трансплантации органов и тканей, выявления специфических микроорганизмов, отслеживания необходимых генов в процессе селекции растений, установления отцовства, идентификации останков людей (например, для установления личностей неизвестных погибших солдат или жертв катастроф), регуляции размножения животных в условиях зоопарков, быстрого диагностирования с высокой степенью точности таких заболеваний, как ВИЧ-инфекция и хламидиоз, выявления генов, определяющих предрасположенность индивидуума к различным формам рака и другим заболеваниям^[2].

Только в 2008 году (то есть в течение одного года) во всём мире с помощью данной системы ДНК-идентификации было раскрыто 17614 преступлений, в том числе 83 убийства и 184 изнасилования^[5].

Процесс ДНК-профилирования[править | править код]

Несмотря на то, что 99,9 % последовательностей ДНК человека совпадают по составу, ДНК разных людей достаточно индивидуальны^[7]. В ДНК-профилировании анализируется количество повторяющихся элементов в выбранном участке генома. Повторяющийся элемент называется тандемным повтором, и его количество является вариабельным. Чем больше участков генома (или локусов) анализируется при составления ДНК-профиля, тем выше точность идентификации личности. В настоящее время число локусов для составления ДНК-профиля достигает 16 и более^[8].

Составление ДНК-профиля человека (ДНК-профилирование) не следует путать с полной расшифровкой его генома.

Процесс ДНК-профилирования начинается с подготовки образца ДНК индивидуума (обычно называемый «контрольным образцом»). Наиболее предпочтительным методом отбора эталонного образца является использование буккального (щёчного) мазка, так как при таком способе снижается вероятность его загрязнения. Если это не представляется возможным (например, если для такой процедуры требуется решение суда, которое отсутствует), можно воспользоваться другими методами для сбора образцов крови, слюны, спермы или других подходящих жидкостей либо тканей с личных вещей (например, с зубной щётки, бритвы и т. п.). Можно воспользоваться образцами из хранилищ (например, из банка спермы или из хранилища биопсии тканей). Образцы, полученные из крови биологических родственников, могут служить индикатором профиля индивидуума, равно как и человеческие останки, которые были ранее профилированы.

Контрольный образец затем анализируется для создания ДНК-профиля человека с помощью одного из методов, описанных ниже. После проведения анализа ДНК-профиль можно сравнить с другим образцом, чтобы определить, есть ли генетическое сходство.

В то же время сравнение образцов ДНК, особенно в криминальных расследованиях, может быть недостаточно объективным, особенно в случае, когда эксперты получают дополнительную информацию о подозреваемых.^[9][10]

Методы ДНК-профилирования[править | править код]

ПДРФ-анализ[править | править код]

Первыми методами генетического анализа, использовавшимися для ДНК-профилирования, были распознавание эндонуклеазы рестрикции, а затем анализ Саузерн-блоттинг. Хотя в позициях расщепления эндонуклеазы рестрикции может проявляться полиморфизм, чаще всего именно энзимы и ДНК-пробы используются для анализа локусов тандемного повтора. Однако Саузерн-блоттинг является трудоёмким методом и требует большого количества образцов ДНК. Кроме того, оригинальная методика Карла Брауна просмотра многих локусов минисателлитов одновременно увеличивает наблюдаемую вариабельность, что создаёт трудности в различении отдельных аллелей и тем самым исключает этот метод для тестирования на отцовство. Эти ранние методы были вытеснены методами ПЦР-анализа.

ПЦР-анализ[править | править код]

С изобретением метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) ДНК-профилирование сделало огромный шаг вперёд как в отношении разрешающей способности, так и в возможности восстановления информации по очень малым (или деградирующим) образцам. ПЦР позволяет многократно амплифицировать участок ДНК, используя олигонуклеотидные праймеры и термостабильные ДНК-полимеразы. Первые методы анализа, такие как дот-блоттинг, были очень популярны благодаря своей простоте и скорости, с которой можно было получить результат. Однако они не обладали такой разрешающей способностью, как метод ПДРФ. Кроме того, было трудно определить ДНК-профили для смеси образцов, таких как вагинальный мазок у жертв сексуального насилия.

К счастью, метод ПЦР был легко адаптирован для анализа локусов тандемных повторов. В США ФБР стандартизировало набор из 13 тандемных повторов для ДНК-профилирования, а также организовало объединённую базу данных ДНК «Combined DNA Index System (CODIS)» для судебно-медицинской идентификации в уголовных делах. Подобные анализы и базы данных были созданы и в других странах. Кроме того, разработаны комплекты инструментальных средств, которые позволяют анализировать одиночный нуклеотидный полиморфизм (ОНП).

КТП-анализ[править | править код]

Метод ДНК-профилирования, используемый в настоящее время, основан на методе ПЦР и использует короткие тандемные повторы (КТП). В этом методе анализируются участки с высокой степенью полиморфизма, которые имеют короткие повторяющиеся последовательности ДНК (наиболее распространённым является 4 базовых повтора, но встречаются и другие длины повтора, в том числе 3 и 5 пар оснований). Поскольку разные люди имеют разное число повторяющихся звеньев, эти участки ДНК могут использоваться для установления различий между индивидуумами. К участкам генома, содержащим КТП, подбирают специфичные олигонуклеотидные праймеры, затем с помощью ПЦР амплифицируют соответствующие фрагменты ДНК. Эти фрагменты ДНК затем разделяются и распознаются с помощью электрофореза. Есть два распространённых метода разделения и распознавания: капиллярный электрофорез (КЭ) и гель-электрофорез.

Митохондриальный анализ[править | править код]

Для сильно деградированных био-образцов иногда бывает невозможно получить достаточное количество ядерной ДНК. В таких ситуациях анализируется митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку в клетке существует много копий мтДНК, тогда как ядерной ДНК может быть не более 1-2 копий. Митохондриальный анализ является полезным дополнением при идентификации в таких случаях, как поиск пропавших без вести лиц, когда имеются только родственники, связанные по материнской линии. Митохондриальная ДНК может быть получена из таких био-материалов, как волосы (с корнем), старые кости или зубы.

Этот метод, в частности, был использован в установлении того факта, что одна из наиболее известных в мире самозванок Анна Андерсон на самом деле не являлась великой русской княжной Анастасией Николаевной Романовой, за которую она себя выдавала.

Возможности генетической криминалистической экспертизы[править | править код]

Сравнительно просто получить ДНК из свежего образца крови, слюны и спермы, но получить ДНК с объектов, к которым человек просто прикасался, весьма сложно. До 2000 года было невозможно составить профиль ДНК на основе крошечных образцов биоматериала. Но в наше время профиль ДНК может генерироваться только из 50 пикограммов ДНК (количество, содержащееся примерно в 8 клетках человека). Такой след нельзя увидеть невооруженным глазом. При этом следует иметь в виду, что если количество анализируемого материала слишком мало, то его можно спутать с фоновой ДНК (появившейся до совершения преступления и не имеющая к нему отношения) или ДНК другого человека (например, жертвы).

ДНК-экспертиза позволяет установить пол человека. Определить цвет его глаз и волос с помощью ДНК сложнее, а другие данные о нём (например, рост) установить с помощью ДНК пока невозможно. ДНК-экспертиза также позволяет достоверно определить принадлежность человека, оставившего след, к основным континентальным группам (африканской, западно-евразийской, восточно- и южно-азиатской, коренной американской (индейской))^[11].

Известные случаи практического использования[править | править код]

В криминалистике[править | править код]

• В 2004 году анализ ДНК позволил пролить новый свет на таинственное исчезновение в 1912 году Бобби Данбара, четырёхлетнего мальчика, который пропал во время рыбалки. Он якобы был найден живым спустя восемь месяцев, но женщина по имени Джулия Андерсон утверждала, что мальчик является её сыном, Брюсом Андерсоном. Суд не поверил ей, и мальчик был передан в семью Данбаров. Однако тест ДНК в 2004 году установил, что мальчик, обнаруженный в 1912 году, не является Бобби Данбаром, чья реальная судьба по-прежнему остаётся неизвестной^[12].
• В марте 2011 года в Подмосковье неизвестными была похищена 16-летняя Виктория Теслюк, дочь крупного предпринимателя. Поиски девушки результатов не дали. Когда в конце апреля того же года было обнаружено тело, предположительно, Виктории, визуально его опознать не смогли вследствие повреждения трупа лесными животными и естественных гнилостных изменений. После проведения экспертизы ДНК найденного трупа была однозначно установлена его идентичность пропавшей Теслюк^[13].
• В 2012 Канадская конная полиция определила убийцу по крайней мере одной из жертв убийств на «Шоссе слёз», используя ДНК-профиль, созданный ещё в 2007 году^[14].

В установлении родства[править | править код]

• В 1950-е годы некая Анна Андерсон заявила, что она является великой княжной Анастасией Николаевной Романовой. После смерти Анны в 1980-е годы образцы её тканей хранились в госпитале Шарлоттсвиль, штат Виргиния. Позже, когда появилась возможность их научного исследования, эти образцы были подвергнуты ДНК-дактилоскопии, которая показала, что лже-Анастасия не имеет никакого отношения к роду Романовых^[15].
• Загадка Каспара Хаузера. С помощью ДНК-дактилоскопии была предпринята попытка разрешения одной из самых нашумевших и загадочных историй XIX века в Европе — о происхождении Каспара Хаузера. Народная молва упорно считает Каспара наследным принцем баденского престола, похищенным из колыбели, трон которого занял узурпатор. Предполагаемыми родителями Каспара считаются Стефания де Богарне, великая герцогиня Баденская, и великий герцог Баденский Карл. Многочисленные расследования до сих пор не дали окончательного ответа, кем был на самом деле Каспар Хаузер. Первое ДНК-тестирование по проверке этой гипотезы дало отрицательный результат. В 1996 году с пятен крови на кальсонах, предположительно принадлежавших Каспару и хранящихся ныне в музее Ансбаха, был взят генетический материал. Образец разделили пополам, причём одну половину получил Институт Судебной медицины при Мюнхенском университете, другую — судебно-экспертная лаборатория в Бирмингеме (Англия). Кровь для анализа предоставили двое потомков Стефании де Богарне по женской линии. В качестве метода использовался анализ митохондриальной ДНК, передающейся ребёнку только от матери. Таким образом, все члены одной семьи, происходящие от одной женщины-предка, имеют сходную структуру этого типа ДНК. Результат оказался отрицательным — если допустить, что панталоны действительно принадлежали Каспару, он никак не мог быть родственником Стефании, великой герцогини Баденской^[16]. Однако в 2002 году появилась информация, что произошла ошибка, и панталоны отнюдь не принадлежали нюрнбергскому найдёнышу. Попытку решили повторить, взяв на сей раз за основу образцы генетического материала, взятые со шляпы, брюк и пряди волос, до сих пор хранящихся в так называемой «фейербахской коллекции». Было взято 6 образцов, ДНК которых оказались идентичными между собой. Кровь для анализа дала Астрид фон Медингер — потомок Стефании по женской линии. Анализ проводился в Институте судебной медицины Мюнстера под руководством профессора Б. Бринкманна^[17]. Результат оказался положительным — цепочки ДНК совпали на 95 %. Таким образом, вероятность, что Каспар был действительно сыном Стефании, очень высока^[18], хотя с этим результатом согласны далеко не все исследователи, и, возможно, потребуется дополнительная проверка^[19].

Базы данных ДНК-профилей в мире[править | править код]

Метод ДНК-анализа применяется в экспертно-криминалистической практике США, Канады, Великобритании, Японии, Китая, Малайзии, Сингапура, Таиланда, Чили, Колумбии, Новой Зеландии, России и других стран^[20], некоторые страны создали обширные базы ДНК-профилей.

Самый большой банк данных ДНК в мире — Национальная база Великобритании «NDNAD», которая учреждена в 1995 году и содержала к 2005 году около 3,1 млн проб, в 2015 — 5,7 млн. В ней хранится информация о ДНК не только осуждённых, но и подозреваемых. По данным британских криминалистов, еженедельно раскрывается до 2 тысяч преступлений, по которым с места происшествия изымался генетический материал^{[источник не указан 2767 дней]}. Данный вид экспертизы позволил значительно повысить раскрываемость таких видов преступлений^{[источник не указан 2767 дней]}, как кражи со взломом, грабежи, угоны автомашин — всего 90 % раскрытых дел. С 1998 года обсуждается вопрос о введении генной паспортизации всего населения.

В США Национальная база данных по генетической информации ^{[уточнить]} создана в 1998 году. К 2002 году в ней хранилось более 800 тысяч генотипов. Учёту подлежат лица, осуждённые за совершение тяжких и особо тяжких преступлений. В базе National DNA Index (NDIS, часть CODIS) хранилось более 10 млн профилей.

В базе данных Исландии содержатся генотипы всего населения страны (около 300 тысяч человек).

В России 3 декабря 2008 года Госдума приняла Федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации»^[21]. По этому закону создана федеральная база данных ДНК, содержащая информацию об осуждённых за тяжкие и особо тяжкие преступления, за преступления против половой неприкосновенности, а также о неопознанных трупах и о биологических следах, изъятых с мест совершения преступлений. Оператором базы данных является МВД России.

См. также[править | править код]

• Капиллярный электрофорез
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
• Короткий тандемный повтор
• Баркодирование ДНК

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Светлана Боринская, Олег Балановский, Ольга Курбатова, Николай Янковский
«Природа» №11, 2020

Поиск и идентификация преступников были поставлены на научную основу еще в XIX в. Метод дактилоскопии стали использовать с 1895 г. в Великобритании, а затем и в других странах. Заслуга введения этого метода в судебную практику принадлежит сэру Френсису Гальтону (Francis Galton), двоюродному брату Чарльза Дарвина. Именно Гальтон доказал, что отпечатки пальцев индивидуальны, их полное совпадение у разных людей невозможно. Примерно в то же время во Франции Альфонс Бертильон (Alphonse Bertillon) разработал антропометрическую систему измерений, позволявшую давать индивидуальное описание фенотипа человека по набору измерений различных частей тела. Антропометрическая система Бертильона оказалась слишком громоздкой и уступила место дактилоскопии. Однако придуманная им картотечная система, использовавшаяся для регистрации полученных данных, может считаться предтечей современных криминалистических баз данных: она позволяла быстро сравнить набор параметров, характеризующих определенного человека, с теми, что были сделаны ранее для тысяч других людей.

Систематическая дактилоскопическая регистрация преступников была введена в ряде стран с начала XX в., а к концу века, когда появились компьютеры, ее автоматизировали. Это позволило быстро проводить сравнение отпечатков пальцев с места преступления с десятками миллионов дактилокарт. Но что делать, если преступник оставил на месте преступления не отпечатки пальцев, а другие следы?

В 80-х годах прошлого века на помощь криминалистике пришли молекулярная биология и генетика. Изучение генетических различий между людьми показало, что каждого человека можно идентифицировать по особенностям его ДНК, которую можно выделить из любого биологического материала — крови, слюны, спермы, пота и т.д. Для этого достаточно того количества клеток, которые остаются, например, на телефонной трубке, которую человек взял в руки всего один раз. И вовсе необязательно проводить такой анализ в день совершения преступления или катастрофы: ДНК сохраняет свои идентификационные свойства не дни, а тысячелетия [1]. К примеру, удалось проанализировать ДНК из фрагментов кости неандертальца и человека из Денисовой пещеры на Алтае возрастом около 50 тыс. лет. В их ДНК были выявлены особенности, которые интересуют следователей розыска и сегодня: неандерталец был, вероятно, рыжим, а «денисовец» — шатеном.

По аналогии с отпечатками пальцев новый метод идентификации личности назвали ДНК-фингерпринтом (англ. fingerprint — ‘отпечаток пальца’), или ДНК-дактилоскопией. Открытие, лежащее в основе метода, было сделано английским генетиком Алеком Джеффрисом (Alec Jeffreys) [2]. Он установил, что ДНК каждого человека (кроме однояйцевых близнецов) обладает индивидуальными признаками, которые легко определить при лабораторном анализе. Впервые метод ДНК-дактилоскопии был применен в Великобритании в 1987 г. при выявлении преступника, изнасиловавшего и убившего двух девочек. Для этого пришлось сравнить характеристики ДНК, выделенной из спермы с места преступления, с ДНК-профилями всех подозреваемых. С тех пор молекулярно-генетические методы, позволяющие описать ДНК индивида как уникальный генетический «отпечаток пальца», прочно вошли в практику криминалистики. В Великобритании, а затем и в других странах, были созданы национальные базы данных для хранения информации о ДНК-профилях. Сбор образцов на месте преступления для анализа ДНК стал рутинной процедурой в криминалистике.

Анализ ДНК позволяет установить идентичность двух биологических образцов (один — с места преступления, другой — от подозреваемого). Но что делать в случае, когда подозреваемый неизвестен или недоступен? ДНК помогает и в этой ситуации. Значительно сузить круг поиска можно, определив по близкому (если есть родственники предполагаемого преступника или жертвы) или по отдаленному родству, к какой группе населения относится преступник.

Дальнее родство

Как известно, в геноме человека 3 млрд нуклеотидов. Два человека (если они не однояйцевые близнецы) отличаются друг от друга в среднем одной «буквой» генетического текста из тысячи (т.е. из 3 млрд нуклеотидов генома около 3 млн — разные). Эти отличия возникли в результате мутаций, и именно они делают «генетический текст» каждого человека уникальным, неповторимым. Современные генетические методы позволяют реконструировать последовательность возникновения мутаций и оценить примерное время их появления, т.е. построить родословное древо человечества.

Молекулярно-генетические методы, используемые для исследования демографической истории человечества, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились, оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой популяции для двух современных народов рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом (Linus Carl Pauling) и Эмилем Цукеркандлем (Emile Zuckerkandl) в 1960-х годах при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам.

Для датировки используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации не в хромосомах ядра клетки, а в ДНК клеточных органелл — митохондрий. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку сперматозоид свои митохондрии яйцеклетке не передает. Родство людей устанавливают по сходству их ДНК друг с другом или по сходству с ДНК их общего предка. Для филогенетических исследований (ветвей, расходящихся от общего ствола) мтДНК имеет особые преимущества. Генетические тексты, полученные от отца и от матери и записанные в хромосомах, будут перетасовываться в поколениях (этот процесс называется рекомбинацией), что затрудняет анализ родословных. А текстам молекул мтДНК перетасовываться в поколениях не с чем, потому что они передаются только от одного из родителей (только от матери). Это значительно упрощает анализ родословных. Идентичные молекулы мтДНК содержатся в клетке от десятков до тысяч копий, а копий хромосомной ДНК только две — от отца и от матери. Поэтому, чтобы получить достаточное для анализа количество мтДНК, нужно гораздо меньшее количество клеток. Кроме того, молекула мтДНК маленькая, не имеет концов (она кольцевая) и хорошо сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон (Allan Charles Wilson) в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо [3]. Уилсон предположил, в какой последовательности возникали ветви-мутации на исходном стволе генетического текста, который остался общим для всего человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования — будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они внесли свой вклад в хромосомы ныне живущих людей. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков (как и хромосомы), а фамилию — только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской — Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну (рис. 1). Мужские генетические линии также восходят к предку, жившему когда-то в Африке. Его назвали «Y-хромосомным Адамом». Как и в случае с мтДНК, остальные его хромосомы были перетасованы с хромосомами других его современников, но именно его Y-хромосома находится в корне генеалогического древа человечества по мужской линии (рис. 2).

Генетический «Адам» считается общим предком всех мужчин на Земле, он дал им общую «генетическую фамилию», от которой впоследствии, при появлении новых и новых мутаций, отделялись новые кланы, новые генетические линии. Некоторые из них так и остались на африканской прародине, а другие линии возникли, когда их носители уже покинули Африку. Они мигрировали в Азию и Европу, расселились в Австралии и Океании, перешли Берингию по дороге в Америку. И везде «молекулярные часы» — мутации — маркируют события разделения популяций. Это позволяет восстановить историю расселения человечества и формирования народов. Генетические следы расселений видны на географической карте. Каждый народ, население каждого региона, характеризуется своим спектром генетических линий, отражающим историю его формирования и то, какие группы населения вошли в его состав. Родственные народы имеют похожие спектры генетических линий, отличаясь лишь их частотами. Чем дальше родство, тем сильнее отличается набор и частоты генетических линий. Население каждого региона имеет свою преобладающую генетическую линию, которая редка или совсем не встречается в других областях.

Если биологический образец принадлежит мужчине, то, выделив ДНК и определив, к какой линии относится его Y-хромосома (генетики называют эти линии «гаплогруппами»), можно оценить положение и контуры географического региона, из которого происходят его предки (рис. 3). Регионы происхождения и распространения разных линий могут очень сильно отличаться по географическому положению и размеру. Например, регион преимущественного распространения линии (варианта Y-хромосомы), обозначаемой R1a1, только в Европе имеет протяженность 2–3 тыс. км, а для линии J2 на Кавказе эта протяженность составляет всего около 200 км (см. рис. 3). Каждая генетическая линия может быть подразделена на все более мелкие сублинии, регионы распространения которых будут все меньше и меньше, вплоть до ареала, в который попадут всего несколько населенных пунктов.

Карты географического распространения основных линий построены и для мтДНК, но в отличие от линий Y-хромосомы они имеют более грубую географическую привязку — к континентам. Эта особенность географического распределения линий мтДНК — отражение брачных миграции, ведь большинство народов мира «патрилокальны». Иными словами, при создании семьи место жительства обычно меняет жена, поэтому, результаты «женских» миграций гораздо больше «размывают» границы распространения генетических линий на карте, чем «мужские». Хотя у «мужских» линий, выявляемых по Y-хромосоме, больше шансов распространиться в ходе военных походов (в которых участвуют обычно мужчины), эти события происходят реже по сравнению с непрерывным мирным процессом создания семей.

Близкое родство

Основные линии Y-хромосомы маркируют очень большие группы родственников, для некоторых линий включающие десятки миллионов мужчин. Например, возникшая в позднем Средневековье линия, которая была свойственна, как считается, Чингисхану и его родственникам, распространена сейчас у нескольких миллионов мужчин, живущих в самых разных странах Евразии. Это родство уходит корнями в глубокое прошлое, и возможности определения таких групп родства диктуются скоростью накопления мутаций.

Мутации, о которых шла речь до сих пор, — это в большинстве случаев «точечная» замена одного нуклеотида на другой, поэтому определяемые ими линии называют SNP-гаплогруппы (аббревиатура от англ. Single Nucleotide Polymorphism — ‘однонуклеотидный полиморфизм’). Но есть особый тип мутаций, которые возникают гораздо чаще в эволюционном масштабе времени. В некоторых участках Y-хромосомы имеются короткие тандемные повторы (англ. Short Tandem Repeats, STR), состоящие всего из нескольких «букв». Число STR может относительно быстро меняться в череде поколений, однако у близких родственников, получивших одну и ту же хромосому от общего предка, оно обычно совпадает. Сочетание числа повторяющихся звеньев в разных местах хромосом (так называемые STR-гаплотипы) маркируют группы близких родственников, которые в некоторых случаях до сих пор характеризуются компактным проживанием.

Очевидно, что в случае SNP-гаплогрупп по «диагностическому» локусу можно найти только два варианта, а для STR-гаплотипов — десятки, и каждый вариант со своим числом повторов. Если бы все население Земли было охарактеризовано по большому числу STR- и SNP-вариантов Y-хромосомы, то по анализу любого образца ДНК можно было бы однозначно определить группу родственников по мужской линии, являющихся носителями определенной гаплогруппы. Конечно, пока невозможно собрать и проанализировать образцы ДНК у всех людей, но можно — у представителей населения различных регионов, создать базы данных и геногеографические карты, отражающие распространение различных гаплогрупп. Это позволит определить наиболее вероятный регион, из которого происходит носитель той или иной линии. Именно такой подход был использован при поиске региона происхождения мужчины, совершившего теракт в аэропорту Домодедово. Генетическая экспертиза — от получения ДНК из образца тканей террориста, подорвавшего себя вместе с другими пассажирами, до указания наиболее вероятного региона происхождения — заняла два дня. Это указание послужило ориентиром для следователей в проводимых ими розыскных мероприятиях, и в итоге личность террориста была установлена менее чем за неделю. Можно сказать, что следствию повезло — террорист происходил из того региона, который был уже обследован генетиками.

Аналогичным образом была проведена генетическая экспертиза ДНК из следов, оставленных новосибирским серийным педофилом, который на протяжении десяти лет оставался неуловимым для следственных органов. Анализ ДНК указал на вероятный этнорегион происхождения преступника, что значительно сузило круг поиска и позволило установить его личность менее чем за месяц.

Возможность проведения таких экспертиз возникла после многолетних фундаментальных исследований, в ходе которых были собраны десятки тысяч биологических образцов от людей, представляющих десятки популяций из всех регионов России, была проведена генетическая характеристика этих образцов и созданы базы данных маркеров населения исследованных регионов России.

В нашей стране такие фундаментальные исследования были начаты в Московском государственном университете имени М. В. Ломоносова, а затем широко развернуты в Институте общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен) профессором Ю. Г. Рычковым [5]. Его ученики продолжают эти работы уже более 40 лет в ИОГен, а теперь и в других учреждениях России [6]. Сначала генетические исследования населения велись на основе анализа биохимических маркеров крови, затем — по анализу ДНК. Вновь получаемые данные не опровергали ранее полученные знания, но делали их более детальными. Разработку в России фундаментальных основ ДНК-идентификации инициировали в академических институтах Е. И. Рогаев и П. Л. Иванов [7, 8]. Работа этих исследователей и их коллег была отмечена Государственной премией (1996), а накопленный опыт и разработанные технологии использованы в обеспечении выполнения принятого в 2008 г. закона «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации».

ДНК-идентификация

Вернемся теперь к проблеме, сформулированной в начале статьи, — к сопоставлению ДНК-профиля подозреваемого и ДНК-профиля образца с места преступления. Наиболее очевидные примеры — это ДНК из потожировых следов на рукоятке ножа, спермы при изнасиловании или слюны на окурках, оставленных на месте преступления. ДНК-идентификация играет важную роль при раскрытии примерно трети таких случаев. Широко известный пример — расследование серии квартирных краж в Красноярске. Воры взламывали входные двери и забирали из квартир вещи, обладавшие хоть какой-нибудь ценностью, оставляя при этом следы — окурки, жевательную резинку. Из следов слюны на этих предметах была выделена ДНК, которая совпала с ДНК-профилями из других подобных уголовных дел. Они были объединены в серию, личности преступников были установлены, что привело к их задержанию.

Какие методы используются при определении ДНК-профилей? Безусловно, однозначный ответ об идентичности ДНК-образцов дало бы прочтение полных геномов и их сравнение. Однако это слишком дорогой метод для использования в повседневной практике. К тому же для идентификации достаточно сравнить лишь несколько участков — те же STR-локусы, которые используют для определения родства по линиям Y-хромосомы. Но в случае идентификации локусы расположены уже не на Y-хромосоме, а на неполовых хромосомах (аутосомах). Оптимальным по соотношению точности идентификации и стоимости анализа оказалось использование от 7 до более 20 аутосомных STR-локусов (рис. 4). Однако точность зависит от того, как часто встречаются выявленные в образцах варианты и их сочетания в группе населения, к которой относится преступник. Ясно, что у признака, который есть у половины населения, идентификационная ценность невелика, чего не скажешь о редких признаках или их редком сочетании — в этих случаях вердикт медико-криминалистической экспертизы почти однозначен.

Собственно идентификация проводится в два этапа. Сначала в лаборатории устанавливают ДНК-профили биологических образцов, собранных на месте преступления, теракта или катастрофы. Как и в случае с Y-хромосомой, этот профиль можно сравнить с ДНК-профилем подозреваемого (если он задержан) или с базами данных, в которых хранятся ДНК-профили ранее осужденных или подозревавшихся в совершении преступления людей. Если профили не совпадают, ответ отрицательный — преступник не найден, а если совпадение обнаружено, то необходимо оценить вероятность того, что оно неслучайное. Вдруг есть еще один или несколько человек, у которых такие же характеристики ДНК-профиля, и на самом деле виновен не подозреваемый, а кто-то другой. Необходимо также оценить частоту встречаемости данного конкретного профиля в населении региона или в группе людей, к которой может относиться подозреваемый.

Для оценки вероятности идентификации создаются базы данных по частоте встречаемости в различных группах населения STR-вариантов, используемых для идентификации. В криминалистике существует два типа баз данных ДНК-профилей. Один тип содержит ДНК-профили людей, установленных при расследовании преступлений. Они используются для поиска совпадений с ДНК-профилем с места преступления, так как по некоторым видам преступности значительную часть (до 80%) составляют рецидивы. Второй тип — популяционные базы данных, характеризующих ДНК-профили населения различных стран, географических регионов, этнотерриториальных групп. Такие базы, напомним, используются для оценки вероятности того, что кто-либо иной, кроме данного индивида, может обладать такими же генетическими характеристиками.

Надежность идентификации (оценка вероятности того, что образец принадлежит данному индивиду) зависит от выбора так называемой референтной популяции, с частотами аллелей STR-локусов которой проводится сравнение идентифицируемого ДНК-профиля. Референтная популяция определяется в каждом конкретном случае в зависимости от того, к какой группе лиц предположительно принадлежит индивид, оставивший биологические следы.

Использование неадекватной референтной группы в ряде случаев приводит к снижению итоговой вероятности идентификации в тысячи раз. В случае, если предполагаемая референтная популяция, из которой происходит индивид, не полностью соответствует имеющимся базам данных, в расчеты вводятся поправки, учитывающие максимальную степень различий субпопуляций в пределах популяции (например, этнической группы) по частотам аллелей и генотипов.

Чем хуже подобрана референтная популяция для тестируемой группы, тем больше тестируемых индивидов имеют аллели, отсутствующие в базе данных, т.е. происходит значительное снижение дискриминирующей способности метода. Показано, что субпопуляционная генетическая структура по STR-локусам значительно влияет на точность идентификации.

Однако в ситуации, когда подозреваемое лицо неизвестно либо круг подозреваемых очень широк (например, тысячи человек), популяционная база данных позволяет найти наиболее близкие генотипы и тем самым установить, к какой группе населения относится идентифицируемый генотип. В настоящее время в мире накоплены данные по частотам вариантов криминалистических STR-локусов для сотен популяций различных стран.

Даже когда нельзя предположить, к какой группе относится человек, которому принадлежит исследуемый биологический образец, при наличии популяционных баз данных идентификация может быть произведена с определенной вероятностью. Так, при опознании жертв террористической атаки 11 сентября 2001 г. Всемирного торгового центра в Нью-Йорке для тех останков, принадлежность которых к какой-либо группе заранее была неизвестна, вычисление вероятности проводилось с использованием в качестве референтных баз всех основных четырех расовых групп американского населения, а в качестве итоговой давалась самая консервативная оценка. Из 2749 человек было идентифицировано 1594, при этом 850 из них — на основе только ДНК-данных [9].

В США объем CODIS (Combined DNA Index System) — национальной базы данных ДНК, созданной и поддерживаемой ФБР, — в 2015 г. уже превышал 9,5 млн ДНК-профилей людей, генотипы которых были установлены в рамках уголовных дел. В Великобритании аналогичная национальная база данных содержит более 4 млн ДНК-профилей. Обзор состояния и развития баз данных регулярно публикуется в специальных изданиях. Подобные базы данных ДНК-профилей людей, личность которых была установлена при расследовании преступлений, есть и в нашей стране. Исполнение упомянутого закона «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» предполагает сбор ДНК-профилей, которые будут получены от миллионов наших соотечественников в ближайшие годы. Повторим, что до 80% случаев преступлений, причем обычно особо тяжких, совершают рецидивисты. Если ДНК-профиль преступника будет внесен в базу данных уже при первом задержании, вероятность его быстрого обнаружения при повторном нарушении закона резко возрастет.

Фундаментальная наука интересуется тем, какова генетическая структура народов и степень их генетического родства, когда, как и куда расселялись различные группы, вошедшие в состав современных народов [10–12]. Когда эти исследования начинались в ИОГен, невозможно было даже предположить, чем они могут оказаться полезны для практики, сейчас же они уже начали существенно влиять на раскрываемость преступлений и неотвратимость наказания. Важно понимать, что затраты на фундаментальные исследования, в нашем случае в области генетики, будут реализовываться многие десятилетия, поскольку генетическая структура населения большинства территорий остается достаточно стабильной столетиями, а иногда и тысячелетиями. Для повышения разрешающей способности методов геногеографического анализа и для расширения набора важных для криминалистики признаков, выявляемых по ДНК, необходимы крупномасштабные исследования населения России и сопредельных стран. Проведенные к настоящему времени такие исследования уже выявили значительную неоднородность народонаселения нашей страны по маркерам ДНК-идентификации (рис. 5) [13], и это требует создания и применения отдельных баз данных по разным регионам России. Взаимодействие науки и практики здесь очень важно, ведь нужно не только выявить преступника, но и не допустить наказания невиновного!

Интерес криминалистов к инновационным методикам получения информации о человеке по анализу его ДНК возрос после быстрой идентификации личности исполнителя теракта в Домодедово в 2011 г. По запросу криминалистов сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, исследовав Y-хромосому предполагаемого террориста, определили его вероятное происхождение из коренного населения Ингушетии, что обеспечило возможность идентификации личности в течение нескольких дней. Сотрудники томского Института медицинской генетики помогли новосибирским криминалистам в поиске серийного педофила, которого не могли установить на протяжении 10 лет. Анализ ДНК из биоматериала, оставленного на месте преступления, позволил определить регион его происхождения. Это сузило группу, в которой надо искать преступника, и вскоре он был найден и арестован.

В 2017 г. началась научно-техническая программа Союзного государства «ДНК-идентификация», в рамках которой российские и белорусские ученые разрабатывают новые технологии, которые позволяют определить по ДНК не только вероятный регион происхождения человека, но и его внешние признаки (цвет глаз и волос), и даже установить возраст по прижизненной химической модификации избранных участков ДНК. Одна из задач программы — закрыть «белые пятна» на геногеографической карте России и стран-источников трудовых миграций, изучить те народы и популяции, которые не были охвачены предыдущими исследованиями (рис. 6). Это самое масштабное популяционно-генетическое исследование, которое когда-либо проводилось в России и Беларуси.

ДНК-идентификация личности особо важна для обеспечения безопасности мегаполисов — средоточия не только политической, экономической и культурной жизни страны, но и криминогенных и техногенных угроз. Формирование референтных групп для смешанного в этническом отношении населения мегаполисов представляет отдельную проблему.

Постоянный поток мигрантов с обширных территорий приводит к увеличению этнического разнообразия населения мегаполиса, изменениям его генофонда и к заметным межпоколенным различиям по частотам маркеров ДНК-идентификации [14, 15]. Особую сложность создает неравномерность расселения этнических групп по городской территории, вплоть до образования этнических анклавов или кварталов (этническая топография) [16–18].

В крупнейших мегаполисах России в настоящее время наблюдается дисперсный характер расселения этнических групп (рис. 7), не достигший уровня формирования этнических анклавов. Однако в некоторых случаях для повышения статистической значимости результатов ДНК-идентификации необходимо создавать отдельные референтные группы для районов компактного расселения этнических меньшинств.

Итогом исследований по программе «ДНК-идентификация» должна стать разработка методик, которые можно использовать как рутинные в криминалистических лабораториях, тогда как до начала программы лишь несколько уникальных специалистов могли проводить такие экспертизы. ДНК-экспертиза способствует раскрытию тысяч преступлений, в том числе изнасилований, убийств, терактов, а также помогает идентификации жертв катастроф и неопознанных тел, в частности она применима при идентификации безымянных захоронений, оставшихся после Великой Отечественной войны.

Развитие баз ДНК-профилей вносит свой вклад в повышение раскрываемости преступлений и снижение преступности. Особенно важна ДНК-идентификация при массовых катастрофах, терактах, природных бедствиях, а также в раскрытии преступлений, совершаемых рецидивистами. К этому ведет тесное взаимодействие фундаментальной науки с практической криминалистикой.

Данная статья — расширенный вариант одноименной публикации, вышедшей 31.10.2012 на сайте РАН в разделе «Новости портала».

Литература
1. Григоренко А. П., Боринская С. А., Янковский Н. К., Рогаев Е. И. Достижения и особенности в работе с древней ДНК и с ДНК из сложных криминалистических образцов // Acta Naturae. 2009; 1(3): 56–68. DOI: 10.32607/20758251-2009-1-3-58-69.
2. Gill P., Jeffreys A. J., Werrett D. J. Forensic application of DNA “fingerprints’  // Nature. 1985; 318(6046): 577-579. DOI: 10.1038/318577a0.
3. Cann R. L., Stoneking M., Wilson A. C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987; 325(6099): 31–36. DOI: 10.1038/325031a0.
4. Балановский О. П. Генофонд Европы. М., 2015.
5. Генофонд и геногеография народонаселения / Ред. Ю. Г. Рычков. Том II. Геногеографический атлас населения России и сопредельных стран. СПб., 2003.
6. Балановская Е. В., Балановский О. П. Русский генофонд на Русской равнине. М., 2007.
7. Рогаев Е. И. Сверхизменчивая ДНК // Природа. 1992; 3: 22–30.
8. Иванов П. Л. Индивидуализация человека и идентификация личности: молекулярная биология в судебной экспертизе // Вестник Российской академии наук. 2003; 73(12):1085–1097.
9. Biesecker L. G., Bailey-Wilson J. E., Ballantyne J. et al. Epidemiology. DNA identifications after the 9/11 World Trade Center attack // Science. 2005; 310(5751): 1122–1123. DOI: 10.1126/science.1116608.
10. Kushniarevich A., Metspalu E., Reidla M. et al. Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: A synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data // PLoS One. 2015; 10(9): e0135820. DOI: 10.1371/journal.pone.0135820.
11. Balanovsky O., Pshenichnov A., Evseeva I. et al. Two sources of the Russian patrilineal heritage in their Eurasian context // Am. J. Hum. Genet. 2008; 82(1): 236–250. DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.09.019.
12. Балановский О. П. Генофонд народонаселения России в контексте генофонда мира: аутосомные и Y-хромосомные проекции // VII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 100-летию кафедры генетики СПбГУ, и ассоциированные симпозиумы. Сборник тезисов Международного Конгресса. СПб, 2019; 335.
13. Степанов В. А., Балановский О. П., Мельников А. В. и др. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturаe. 2011; 3(2): 56–67. DOI: 10.32607/20758251-2011-3-2-56–67.
14. Курбатова О. Л., Янковский Н. К. Миграция — основной фактор популяционной динамики городского населения России // Генетика. 2016; 52(7): 831–851. DOI: 10.7868/S0016675816070067.
15. Курбатова О. Л., Удина И. Г., Грачева А. С., Победоносцева Е. Ю., Боринская С. А. Генетико-демографические параметры населения г. Санкт-Петербурга. Миграционные процессы // Генетика. 2019; 55(9): 1071–1082. DOI: 10.1134/S001667581909008X.
16. Грачева А. С., Победоносцева Е. Ю., Удина И. Г., Курбатова О. Л. Территориальная подразделенность популяции мегаполиса по этническому признаку в связи с проблемой создания генетических баз данных. Новосибирск // Генетика. 2018; 54(13): 85–90. DOI: 10.1134/S0016675818130064.
17. Грачева А. С., Победоносцева Е. Ю., Удина И. Г., Курбатова О. Л. Территориальная подразделенность популяции мегаполиса по этническому признаку в связи с проблемой создания генетических баз данных. Санкт-Петербург // Генетика. 2019; 55(12): 1442–1450. DOI: 10.1134/S0016675819120051.
18. Грачева А. С., Победоносцева Е. Ю., Удина И. Г., Курбатова О. Л. Территориальная подразделенность популяции мегаполиса по этническому признаку в связи с проблемой создания генетических баз данных. Москва // Генетика. 2020; 56(12): 1453–1463. DOI: 10.31857/S0016675820120073.