Как найти вероятность генетика

Выше,
в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые
закономерности статистики в ее приложении
к вопросам генетики. В медицинской
генетике определение вероятности
генетически обусловленных событий
имеет большое значение. В свя­зи с
этим мы должны вновь вернуться к этому
вопросу.

Начнем
со случаев генетической детерминации
пола. Все яйцеклетки женщины имеют
Х-хромосому. При оплодотворе­нии они
окружены большим числом сперматозоидов,
половина которых имеет Х-хромосому, а
другая половина Y-хромосому. Какой из
двух типов сперматозоидов сольется с
яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо
будет оплодотворено сперматозоидом с
Х-хромосомой, из зиготы разовьется
девочка, если сперматозоидом с
Y-хромосомой— мальчик. Так как количество
спер­матозоидов того и другого типа
одинаково, то каждое из этих двух
возможных событий равновероятно.
Следовательно в пользу рождения мальчика
имеется 1 благоприятный шанс из двух
возможных, тоже и в пользу рождения
девочки. Отсю­да вероятность рождения
мальчика равна ^l/₂
и девочки то­же ^l/₂.

В
общей форме вероятность (Р) в ее
количественном выражении представляет
частное от деления числа благоприятных
шансов
(F)
на общее число всех шансов
(S)
или:

P=F/S

В
нашем случае, когда F равно единице, а S
— двум, Р равно ^l/₂.
Тоже самое можно выразить в процентах:

P%=100
x F/S

В
нашем случае 100x
^l/₂
= 50%. По этим формулам в большин­стве
простых случаев можно вычислить и
вероятность рож­дения ребенка с
определенным наследственным признаком.

В
более сложных случаях при вычислении
вероятности генетически обусловленных
событий, нужно иметь в виду излагаемые
ниже правила.

Правило
1. Вероятность события не зависит от
предшество­вавших событий.

Разберем
это правило на примере генетической
детермина­ции пола ребенка. В семье
А первым ребенком была девочка. Какова
вероятность того, что вторым ребенком
будет маль­чик?

Начинающие
изучение генетики нередко думают, что
так как расщепление детей по полу
происходит в отношении 1:1, и первым
ребенком в семье А была девочка, значит
вторым — должен быть мальчик. Статистика
доказывает, что это заключение неправильно.
Пол второго ребенка, так же как и пол
первого, зависит от случая. Численное
соотношение сперматозоидов с Х- и
Y-хромосомой, у отца детей после рождения
пер­вого ребенка не изменилось и при
мейозе возникает равное число
сперматозоидов обоих типов. Следовательно,
вероят­ность рождения мальчика при
второй беременности, как и при первой
равна
^l/₂
или 50%, и вероятность рождения девочки
составляет тоже ^l/₂.

В
семье В родились два ребенка, обе девочки.
Какова вероятность того, что третьим
ребенком будет тоже девочка? Используя
то же рассуждение, следует сказать, что
так как соотношение сперматозоидов с
Х- и Y-хромосомой у отца после рождения
двух детей не изменилось, то вероятность
того, что третьим ребенком будет девочка
составляет 50%.

В
общем виде рассматриваемое правило
выражается так. При двух или нескольких
независимых событиях, вероятность
последующего события не зависит от
предыдущих. Ле Шателье выразил это в
форме афоризма: «Вероятность памяти не
имеет».

Правило
2. Вероятность совпадения независимых
событий (правило умножения вероятностей).

Семья
М. решила иметь двух детей. Какова
вероятность того, что оба ребенка будут
мальчики? Выше было показано, что
вероятность рождения ребенка определенного
пола при второй беременности не зависит
от пола первого ребенка. Это независимые
события. При двух зачатиях возможны
четыре равновероятные результата: 1)
первый ребенок мальчик, вто­рой
мальчик, 2) первый ребенок мальчик, второй
девочка. 3) первый ребенок девочка, второй
мальчик и 4) первый ре­бенок девочка,
второй девочка. Эти четыре случая
представ­лены на схеме 49.

1-й	ребенок	2-й	ребенок	Итого в	семье
пол	Р	пол	Р	пол	Р
		м	l/2	м, м	l/4
Мальчик	l/2	д	l/2	м, д	l/4
		м	l/2	д, м	l/4
Девочка	l/2	д	l/2	д, д	l/4

Схема
49. Вероятность рождения ребенка
определенного пола в семьях из двух
детей.

Нетрудно
видеть, что рождение в семье двух
мальчиков представляет собой 1 из 4-х
равновозможных случаев. Следовательно,
по формуле Р=F/S, где
F=1,
a S=4,
вероятность рождения в семье двух
мальчиков составляет
^l/₄
или 25%. Этот же результат можно получить
и другим путем, умножив вероятности
независимых событий. Вероятность того,
что первый ребенок будет мальчик — ^l/₂,
вероятность
того, что второй ребенок будет мальчик
тоже
^l/₂.
Отсюда вероятность совпадения двух
событий (рождения мальчика при первой
и вто­рой беременности) равна ^l/₂
• ^l/₂=
^l/₄.

Правило
умножения вероятностей позволяет легко
решить и такую задачу. Семья В решила
иметь трех детей. Какова вероятность
того, что все дети будут девочки?
Вероятность рождения каждой из трех
дочерей составляет
^l/₂.
Вероятность иметь трех дочерей равна
произведению ^l/₂
•
^l/₂
•
^l/₂
=
^l/₈
или 12,5%.

Правило
3. Вероятность того, что случится либо
одно, либо другое из нескольких
несовместных событий. (Правило сло­жения
вероятностей).

Какова
вероятность того, что в семье из двух
детей будет и девочка и мальчик (либо
первый ребенок девочка, второй мальчик,
либо первый — мальчик, второй девочка,
но не оба ребенка одного пола).

Глядя
на приведенную выше схему 49, можно
видеть, что в семье из двух детей возможен
случай, когда первым ребен­ком является
мальчик, а вторым девочка. Вероятность
этого случая
^l/₄.
Кроме того, возможен случай, когда первый
ребе­нок девочка, а второй — мальчик.
Вероятность тоже равна ^l/₄.
Следовательно вероятность иметь
разнополых детей (либо первый мальчик,
вторая девочка, либо первая — девочка,
второй мальчик) составляет сумму
вероятностей этих событий ^l/₄
+
^l/₄
=
^l/₂.

Задачи

118.
У человека при сперматогенезе образуются
в рав­ных количествах сперматозоиды
двух типов. Сперматозоиды с Х-хромосомой
при оплодотворении яйцеклетки
детермини­руют развитие особи женского
пола, а сперматозоиды с Y-хромосомой —
мужского.

а)
Какова вероятность того, что в семье
первым ребенком будет мальчик?

б)
В семье Н первым ребенком был мальчик.
Какова вероятность того, что вторым
ребенком в этой семье будет девочка?

в)
Какова вероятность того, что вторым
ребенком в семье Н. будет мальчик?

119.
Семья Р. решила иметь двух детей.

а)
Какова вероятность того, что оба ребенка
будут де­вочки?

б)
Какова вероятность того, что первый
ребенок будет де­вочка, а второй
мальчик?

в)
Какова вероятность того, что один из
детей будет де­вочка, а другой мальчик?

120.
Обследованы на соотношение полов
потомства семьи, состоящие из 4-х детей.
(Предполагается, что обследовано много
семей без какого-то ни было отбора).

а)
В какой части обследованных семей можно
ожидать, что все 4 ребенка будут мальчики?

б)
В какой части семей можно ожидать, что
первым ре­бенком является мальчик,
вторым — девочка, третьим — мальчик,
четвертым девочка?

в)
В какой части семей можио ожидать, что
два ребенка будут мальчики, а два девочки?

121.
Наследственное заболевание обусловлено
доминантным аутосомным геном Р. Мать
больна и гетерозиготна по гену Р, отец
здоров.

а)
Какова вероятность того, что их первый
ребенок будет больным?

б)
Первый ребенок болен. Какова вероятность
того, что второй ребенок будет здоров?

в)
Какова вероятности того, что в семье из
двух детей оба ребенка будут больны?

122.
Наследственное заболевание обусловлено
рецессивным аутосомным геном n. Оба
родителя здоровы и гетерозиготны по
гену n.

а)
Какова вероятность того, что их первый
ребенок будет больным?

б)
Какова вероятность того, что при рождении
трех детей все они будут здоровы?

в)
Какая часть их детей будут либо больными,
либо носи­телями гена n.

123.
Доминантный аутосомный ген — Р,
обусловливает болезнь.

а)
Отец гетерозиготен по гену Р; мать
здорова (рр). Какова вероятность того,
что отец передаст патологический ген
своему ребенку?

б)
Дед со стороны отца гетерозиготен по
гену Р. Второй дед и обе бабушки здоровы
(рр). Какова вероятность того, что больной
дед передаст патологический аллель (Р)
своему внуку?

в)
Одна прабабушка имела патологический
аллель Р в гетерозиготном состоянии.
Остальные 7 прабабушек и прадедов были
здоровы (рр). Какова вероятность того,
что правнук получит патологический
аллель (Р)?

г)
Мать ребенка гомозиготна по патологическому
аллелю Р, отец здоров. Какова вероятность
того, что мать передаст ребенку
патологический аллель?

д)
Бабка со стороны матери гомозиготна по
патологиче­скому гену Р. Вторая бабка
и оба деда здоровы. Какова ве­роятность
того, что больная бабка передаст своему
внуку па­тологический аллель?

е)
Один из прадедов гомозиготен по
патологическому аллелю Р. Остальные 7
прадедов и прабабушек здоровы. Какова
вероятность того, что правнук получит
патологический ал­лель?

124.
Рецессивный ген n обусловливает болезнь.
В поколении дедов – все здоровы. Бабушка
со стороны отца и дед со стороны матери
гетерозиготны по гену n, остальные
гомозиготны
(NN).

а)
Какова вероятность того, что их внук
будет болен?

б)
Какова вероятность того, что их внук
будет гетерозиготным носителем?

в)
Какова вероятность того, что их внук
получит ген n (будет либо больным, либо
гетерозиготным носителем)?

125.
Определить вероятность:

а)
того, что сын получит патологический
аллель (n) от ге­терозиготного отца;

б)
того, что внук получит патологический
аллель (n) от гетерозиготного деда;

в)
того, что правнук получит патологический
аллель (n) от гетерозиготного прадеда.

126.
Определите вероятность для особи
унаследовать:

а)
один из пары патологических аллелей
(n) от гетерозиготной бабки со стороны
отца, а другой от гетерозиготной бабки
со стороны матери;

б)
один из пары патологических аллелей от
гомозиготного(nn) деда со стороны отца,
а другой от гетерозиготной
(Nn) бабки
со стороны матери.

127.
Ожидаемое расщепление по полу составляет
1:1. При обследовании группы семей
подсчитывалось число мальчиков и
девочек.

а)
В одной группе семей общее число девочек
15, мальчи­ков 25. Является ли отклонение
этих чисел от ожидаемого от­ношения
1:1 статистически показательным?
Произведите оценку согласия по методу
хи-квадрат, используя схемы 16 и 17.

б)
Если число детей с тем же соотношением
девочек и мальчиков было бы в 10 раз
большим, то будет ли откло­нение этих
чисел от ожидаемых статистически
показатель­ным?

128.
Обследованы семьи работниц двух
предприятий на соотношение полов детей
в их семьях.

а)
За определенный срок работницы одного
предприятия родили 14 мальчиков и 27
девочек. Является ли отклонение
наблюдаемого соотношения полов от
теоретического
(1:1)
статистически значимым?

б)
За этот же срок работницы второго
предприятия роди­ли 20 мальчиков и 56
девочек, является ля отклонение этих
чисел от ожидаемого отношения 1:1
статистически значи­мым?

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

  07.03.201629.8 Mб35Генетика Лобашев М Е 1967г.djvu

• #
• #
• #

Цель: Дать некоторые основные определения теории вероятностей. Показать
практическое применение рассматриваемых элементов в генетике, тем самым повысить
мотивацию обучения математике в медицинском колледже.

Студент должен знать: Определение основных элементов теории вероятностей.

Студент должен уметь: Применять теоретические знания для решения задач.

Тип урока: Урок ознакомления с новым материалом.

Материально-техническое оснащение урока: Интерактивная доска, компьютер.
Карточки – инструкции к теме “ Элементы теории вероятностей”.

Ход урока

1. Организационный момент – 3 мин. Сообщение темы и цели занятия.
2. Проверка домашнего задания. Показ презентаций на тему «История
   возникновения теории вероятностей» – 25 мин
3. Объяснение нового материала – 40 мин.
4. Решение задач по генетике. Закрепление нового материала – 20 мин.(2-3
   человека).
5. Домашнее задание – 2 мин.

Содержание урока.

История теории вероятностей

Студенты показывают подготовленные дома презентации на заданную тему.

Основные элементы теории вероятностей

Всякий результат или исход испытаний называется событием.

Множество U , элементами которого являются предполагаемые исходы данного
опыта, взаимоисключающие друг друга наз. пространством элементарных исходов
ПЭИ, а его элементы элементарными исходами.

Задача 1. Дважды бросается монета.

U = {ГГ, ГЦ,ЦГ,ЦЦ} .Здесь, например, “ ГЦ” означает, что при первом бросании
выпал герб, при втором цифра.

Если событие при заданных условиях может произойти или не произойти, то оно
называется случайным. (Примеры)

Если событие должно непременно произойти, его называется достоверным,
это событие совпадает со всем множеством U. (Примеры)

Если событие заведомо не может произойти, его называют невозможным,
это событие совпадает с пустым множеством V. (Примеры)

События называется совместными, если в данных условиях появление
одного не исключает появление другого в одних и тех же условиях.

Если возможно появление только одного события, то события называются
несовместными.

Вероятностью события А называется отношение числа исходов m,
благоприятствующих наступлению события А, к числу n всех исходов (несовместных,
единственновозможных, равновозможных), т.е.

Р(А) = m/n

причем 0 £ Р(А) £ 1,
если событие невозможно, то Р(А) = 0,
если событие достоверно, то Р(А) = 1.

Задача 2. В лотерее из 1000 билетов имеются 200 выигрышных. Вынимают
наугад один билет. Чему равна вероятность того, что вынутый билет выигрышный.

Р(А) = m/n = 200/1000 = 1/5 = 0,2

Теорема сложения вероятностей.

1.Теорема сложения вероятностей совместных событий.

Вероятность появления одного из нескольких попарно несовместных событий,
безразлично какого, равна сумме вероятностей этих событий.

Р(А+В) = Р(А) + Р(В);

2.Теорема сложения вероятностей совместных событий.

Вероятность появления хотя бы одного из двух совместных событий равна сумме
вероятностей этих событий без вероятности их совместного появления.

Р(А+В) = Р(А) + Р(В) – Р(АВ).

Задача 3. Найти вероятность того, что наудачу взятое число окажется кратным
либо 3, либо 5, либо тому и другому одновременно.

Пусть А – событие, состоящее в том, что наудачу взятое число кратно 3, а В –
в том что оно кратно 5. найдем Р(А+В). Так как А и В совместные события, то
воспользуемся второй теоремой.

Р(А+В) = Р(А) + Р(В) – Р(АВ).

Всего имеется 90 двузначных чисел: 10,11,…,98,99. Из них 30 являются
кратными 3 (благоприятствуют наступлению события А); 18 – кратными 5
(благоприятствуют наступлению события В) и 6 – кратными одновременно и 3 и 5
(благоприятствуют наступлению события АВ). Таким образом, Р(А) = 30/90 = 1/3; Р(В)
= 18/90 = 1/5; Р(АВ) = 6/90 = 1/15.

Р(А+В) = 1/3 + 1/5 – 1/15 = 7/15 = 0,467.

Теоремы умножения вероятностей.

1. Теорема умножения вероятностей независимых событий.

Вероятность появления двух независимых событий равна произведению
вероятностей этих событий.

Р(АВ) = Р(А) × Р(В)

2. Теорема умножения вероятностей зависимых событий.

Вероятность появления двух зависимых событий равна произведению одного из их
на условную вероятность другого.

Р(АВ) = Р(А) × АР(В) = Р(В) × ВР(А)

Задача 4 . В одной урне находятся 4 белых и 8 черных шаров, в другой – 3
белых и 9 черных. Из каждой урны вынули по шару. Найти вероятность того, что оба
шара окажутся белыми.

Пусть А – появление белого шара из первой урны; В – появление белого шара из
второй урны. Очевидно, что события А и В независимы. Найдем Р(А) = 4/12 = 1/3; Р(В)
= 3/12 = 1/4.

По первой теореме получаем Р(АВ) = Р(А) × Р(В) =1/3 × 1/4= 1/12 = 0, 083.

Формула полной вероятности.

Пусть события В₁, В₂, …, В_n образуют
полную группу событий и при наступлении каждого из них, например Вi, событие А
может наступить с некоторой условной вероятностью Р Вi(А). Тогда вероятность
наступления события А равна сумме произведений вероятностей каждого из событий
на соответствующую вероятность события А:

Р(А) = Р(В1) Рв1(А) + Р(В2) Р в2(А) + … + Р(Вi) Рвi(А), где
Р(В1) + Р(В2) +… +Р(Вi)= 1

Данная формула называется формулой полной вероятности.

Задача 5. Известно, что в партии из 1000 ампул с новокаином 400 ампул
изготовлено на одном заводе, 350 – на втором, 250 – на третьем. Известны также
вероятности 0,75; 0,8; 0,85 того, что ампула окажется без дефекта при ее
изготовлении соответственно на первом, втором, третьем заводе. Какова
вероятность того, что выбранная наугад ампула окажется без дефекта?

Введем обозначения: В₁ – ампула, изготовленная на первом заводе, В₂
– ампула, изготовленная на втором и В₃ – на третьем; событие А –
ампула оказалась без дефекта. Из условия следует, что Р(В₁) = 0,4, Р(В₂)
=0,35, Р(В₃) = 0,25, Рв1(А) = 0,75, Рв2(А) = 0,8, и Рв3(А) = 0,85.
Следовательно,

Р(А) = Р(В1) Рв1(А) + Р(В2) Рв2Р(А) + Р(В3) Рв3(А) =

= 0,4× 0,75 + 0,35× 0,8 + 0.25 × 0,85 = 0,7925

Закон распределения случайной величины.

Случайной величиной называется числовая функция, определенная на пространстве
элементарных исходов. Функция, ставящая в соответствие каждому значению Х
вероятность Р(Х), с которой она принимает это значение называется законом
распределения случайной величины.

Можно предложить следующую схему закона распределения случайной величины:

1. Построить для данного эксперимента пространство элементарных исходов ПЭИ и
задать в нем вероятности.

2. Выписать значение случайной величины, соответствующее каждому
элементарному исходу.

3. Выписать возможные различные значения Х₁, Х₂, …Х_n
случайной величины и соответствующие им вероятности Р(Х₁), Р(Х₂),…
Р(Х_n). Вероятность Р(Х_i) находится сложением вероятностей
всех элементарных исходов, отвечающих значению Х_i.

Задача 6. Стрелок, имея 4 патрона, стреляет до первого попадания в цель.
Вероятность попадания при каждом выстреле равна 0,6. Построить закон
распределения числа использованных патронов.

ПЭИ этого опыта U = { П;НП;ННП;НННП;НННН }

Так как результат каждого выстрела естественно считать независимым от
предыдущего, то вероятности элементарных исходов соответственно равны Р(П) =
0.6; Р(НП)=0,4 0.6 =0,24; Р(ННП) = 0,4 0,6 = 0,096; Р(НННП) = 0,4 0,6 = 0,0384;
Р(НННН) = 0,4 = 0,0256. Элементарным исходам соответствуют следующие значения
случайной величины – числа использованных патронов 1,2,3,4.

Итак, закон распределения имеет вид

(0,064 = 0,0384 + 0,0256).

Знание закона распределения вероятностей позволит решать некоторые задачи и
по дисциплине «Управление и организация здравоохранения».

Решение задач по генетике с применением пройденного материала.

1. Селекционер скрещивает две породы, каждая из которых обладает парой генов
(а, А). Каждая из родительских особей передает потомку один из этих генов (либо
а, либо А). Два гена – один отцовский и один материнский – составляют пару
аллельных генов потомка. Опишите ПЭИ, элементами которого являются пары генов
возможных потомков.

2. У человека ген (А) полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным
строением кости.

1) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя
гетерозиготные (Аа).

2) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти (аа), а
второй – шестипалый (Аа), родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова
вероятность того, что следующий ребенок родится без аномалий?

3. Известно, что “трехшерстные” кошки – всегда самки. Это обусловлено тем,
что гены черного (а) и рыжего (А) цвета шерсти аллельны и находятся в Х
хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного
цвета формируются “трехшерстные” особи (Аа).

1) Какова вероятность получения в потомстве “трехшерстных” котят от
скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

2) Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

4. Среди 1000 новорожденных 517 мальчиков. Какова вероятность рождения
мальчиков?

Домашнее задание.

Подготовить доклад – сообщение, на основании ранее полученных знаний по
биологии, генетике, связывая эти знания с изученными понятиями теории
вероятностей на одну из предлагаемых тем:

1. Работы Ж.Б.Ламарка. Понятие фенотипа и генотипа.
2. Работы Ч. Дарвина. Естественный отбор.
3. Работы Менделя. Понятие доминантных и рецессивных признаков.
4. Закон расщепления. Решетка Пиннета. Наследование группы крови.
5. Мутации. Причины мутаций. Польза и вред мутаций.

Ни одна наука не может обойтись без математики, как надежного и несомненно точного инструмента вычисления. В данном случае будет показано, как в науке генетика применяются законы математики. Конечно, чтобы решить к примеру, задачу по генетике, вы должны знать основные понятия, законы и т.д. Но вот что если зная законы генетики, соединить из со знаниями математики для более точного и удобного расчета данных.

Теория вероятностей по сути своей занимается изучением случайных событий и действий над ними. Случайное событие – основное неопределяемое понятие теории вероятностей. Случайное событие – это результат опыта, испытания. Оно может произойти или не произойти.

И где же как не в генетике с ее теорией наследования признака, мутациями, можно найти открытый пример теории вероятностей? Тем более, что просматриваются случайные события, которые можно повторять много раз. Например, Грегор Мендель проделал 287 опытов с 10 000 горохом, начало современной генетики.

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов. Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития). Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген. Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков. Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определенном локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Доминантные и рецессивные признаки и аллели. Признак (фен ) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей называется доминированием. Признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным, а внешне исчезающий — рецессивным (табл. 6.1). Аллель, определяющий доминантный признак, называется доминантным и обозначается латинской прописной буквой: А, В, С ,…, а аллель, определяющий рецессивный признак — рецессивным и обозначается строчной буквой: а, 1), с……Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.

Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными. Гомозигот ные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (А А или аа). Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (А а). Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.

Probability is a method for determining the likelihood of something uncertain occurring. If you flip a coin, you do not know whether it will be heads or tails, but probability can tell you that there is a 1/2 chance of either happening.

If a doctor wants to calculate the probability that a couple’s future offspring will inherit a disease found on a specific genetic locus such as cystic fibrosis, she can also use probabilities.

Consequently, professionals in the medical fields make great use of probabilities as do those in agriculture. Probability helps them with breeding of livestock, with weather predictions for farming and with crop yield predictions for the market.

Probabilities are also essential for actuaries: Their job is to calculate levels of risk for various populations of people for insurance companies so that they know the cost of insuring a 19-year-old male driver in Maine, for example.

Mendel’s Experiments on Pea Plants

A nineteenth-century botanist named Gregor Mendel, and the namesake for Mendelian genetics, used little more than pea plants and mathematics to intuit the existence of genes and the basic mechanism of heredity, which is how traits are passed to offspring.

He observed that his pea plants’ observable traits, or phenotypes, did not always yield the expected ratios of phenotypes in their offspring crops. This led him to conduct crossbreeding experiments, observing the phenotype ratios of each generation of offspring plants.

Mendel realized that traits could sometimes be masked. He had made the discovery of the genotype and had set the field of genetics in motion.

Recessive and Dominant Traits and the Law of Segregation

From Mendel’s experiments, he came up with several rules for understanding what must be happening to explain the pattern of trait inheritance in his pea plants. One of them was the law of segregation, which still explains heredity today.

For each trait, there are two alleles, which separate during the gamete formation phase of sexual reproduction. Each sex cell contains only one allele, unlike the rest of the body’s cells.

When one sex cell from each parent fuses to form the cell that will grow into the offspring, it has two versions of each gene, one from each parent. These versions are called alleles. Traits can be masked because there is often at least one allele for each gene that is dominant. When an individual organism has one dominant allele paired with a recessive allele, the individual’s phenotype will be that of the dominant trait.

The only way a recessive trait is ever expressed is when an individual has two copies of the recessive gene.

Using Probabilities to Calculate Possible Outcomes

Using probabilities allows scientists to predict the outcome for specific traits, as well as to determine the potential genotypes of offspring in a specific population. Two kinds of probability are especially relevant to the field of genetics:

Empirical, or statistical probability, is determined with the use of observed data, such as facts collected during in a study.

If you wanted to know the probability that a high school biology teacher would call on a student whose name started with the letter “J” to answer the first question of the day, you might base it on observations you had made over the past four weeks.

If you had noted the first initial of each student whom the teacher had called on after asking his first question of the class on every school day in the past four weeks, then you would have empirical data with which to calculate the probability that the teacher would first call on a student whose name begins with a J in the next class.

Over the past twenty school days, the hypothetical teacher called on students with the following first initials:

The data shows that the teacher called on students with a first initial J four times out of a possible twenty times. To determine the empirical probability that the teacher will call on a student with a J initial to answer the first question of the next class, you would use the following formula, where A represents the event for which you are calculating the probability:

P(A) = frequency of A/total number of observations

Plugging in the data looks like this:

P(A) = 4/20

Therefore there is a 1 in 5 probability that the biology teacher will first call on a student whose name begins with a J in the next class.

Theoretical Probability

The other type of probability that is important in genetics is theoretical, or classical, probability. This is commonly used to calculate outcomes in situations when each outcome is just as likely to occur as any other. When you roll a die, you have a 1 in 6 chance of rolling a 2, or a 5 or a 3. When you flip a coin, you are equally likely to get heads or tails.

The formula for theoretical probability is different than the formula for empirical probability where A is again the event in question:

P(A) = number of outcomes of in A / total number of outcomes in sample space

To plug in the data for flipping a coin, it might look like this:

P(A) = (getting heads) / (getting heads, getting tails) = 1 / 2

In genetics, theoretical probability can be used to calculate the likelihood that offspring will be a certain sex, or that offspring will inherit a certain trait or disease if all outcomes are equally possible. It can also be used to calculate probabilities of traits in larger populations.

Two Rules of Probability

The sum rule shows that the probability of one of two mutually exclusive events, call them A and B, occurring is equal to the the sum of the two individual events’ probabilities. This is depicted mathematically as:

P(A ∪ B) = P(A) + P(B)

The product rule addresses two independent events (meaning that each does not affect the outcome of the other) that happen together, such as considering the probability that your offspring will have dimples and be male.

The probability that the events will occur together can be calculated by multiplying the probabilities of each individual event:

P(A ∪ B) = P(A) × P(B)

If you were to roll a die twice, the formula to calculate the probability that you roll a 4 the first time and a 1 the second time would look like this:

P(A ∪ B) = P(rolling a 4) × P(rolling a 1) = (1/6) × (1/6) = 1/36

The Punnett Square and the Genetics of Predicting Specific Traits

In the 1900s, an English geneticist named Reginald Punnett developed a visual technique for calculating the probabilities of offspring inheriting specific traits, called the Punnett square.

It looks like a window pane with four squares. More complex Punnett squares that calculate the probabilities of multiple traits at once will have more lines and more squares.

For example, a monohybrid cross is the calculation of the probability of a single trait appearing in offspring. A dihybrid cross, accordingly, is an examination of the probabilities of offspring inheriting two traits simultaneously, and will require 16 squares instead of four. A trihybrid cross is an examination of three traits, and that Punnett square becomes unwieldy with 64 squares.

Using Probability vs. Punnett Squares

Mendel used probability mathematics to calculate the outcomes of each generation of pea plants, but sometimes a visual representation, such as the Punnett square, can be more useful.

A trait is homozygous when both alleles are the same, such as a blue-eyed person with two recessive alleles. A trait is heterozygous when the alleles are not the same. Often, but not always, this means that one is dominant and masks the other.

A Punnett square is particularly useful for creating a visual representation of heterozygous crosses; even when an individual’s phenotype masks the recessive alleles, the genotype reveals itself in Punnett squares.

The Punnett square is most useful for simple genetic calculations, but once you are working with a large number of genes influencing a single trait or looking at overall trends in large populations, probability is a better technique to use than Punnett squares.