1. Алгоритмы решения ситуационных задач.
2.1. Составление и анализ родословных.
Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Родословная строится снизу вверх. Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими- потомки одного поколения.
Условные обозначения:
Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было.
Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.
РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной:
при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений;
прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда;
составление родословной начинается с пробанда;
составляют родословную снизу вверх;
с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо – членов родословной.
На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер).
——————————————————-
——————————————————-
————
На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.
——————————————————————————————-
——————
—————————-
Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового деда. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».
Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную пробабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.
I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:
|
1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы (у больных детей четвертого поколения – 2,5 родители здоровые – 1,2); |
} поэтому рецессивный тип |
|
4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. |
поэтому аутосомный тип |
|
Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный. |
II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:
|
P.: ♀ Аа Х ♂ Аа G.: А, а А, а F.: АА, 2 Аа, аа |
Родители пробанда – носители мутантного гена, поэтому при аутосомно-рецессивном типе наследования больные дети наследуют заболевания по обеим линиям; здоровые могут быть как гетерозиготными, так и гомозиготными |
III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.
|
P1.: ♀ аа Х ♂ Аа G1.: а А, а F1.: Аа, аа – по 50% Вероятность рождения у пробанда больных детей – 50%. |
1. вариант – пробанд гетерозиготен 2. вариант – пробанд гомозиготен |
P2.: ♀ аа Х ♂ АА G2.: а А F2.: Аа – 100% здоровы Вероятность рождения у пробанда больных детей – 0%. |
Задача 2. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая – здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки – две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.
По какой линии пробанд получил это заболевание?
РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
I.
II.
III.
I
V.
II. Анализ типа наследования:
|
1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей один из родителей болен; |
} поэтому доминантный тип |
|
4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. |
поэтому аутосомный тип |
|
Таким образом, тип наследования – аутосомно-доминантный. |
III. Вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.
|
P.: ♀ аа Х ♂ Аа G.: а А, а F.: Аа, аа – по 50% |
Пробанд может быть только гетерозиготным, т.к. он болен и его мать здорова. Заболевание он получил по линии отца. Вероятность в семье пробанда здоровых детей – 50%. |
Задача 3. У пробанда есть здоровые сестра с братом, а также сестра с братом больные амавротической семейной идиотией, которые умерли до 4-рех лет. Её мать и отец – двоюродные сибсы, здоровы. Со стороны отца пробанда известны здоровая тетка, дед и бабка. Со стороны матери пробанда есть здоровые два дяди, дед и бабка. У супругов есть общий больной дядя, здоровые: дядя, тетя, дед и бабка. Общий дядя у супругов имеет здоровую дочь. Она в родственном браке с братом матери пробанда имеет две больных и одну здоровую дочерей, одного здорового сына. Определить вероятность рождения у пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса.
РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
I
.
II.
I
II.
IV.
II. Анализ типа наследования:
|
1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы; |
} поэтому рецессивный тип |
|
4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. |
поэтому аутосомный тип |
|
Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный. |
III. Какова вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса?
|
P.: ♀ аа Х ♂ аа G.: а а F.: аа –100% |
Все дети пробанда здоровы, т.к. оба родителя тоже здоровы и не имеют мутантного гена. |
Задача 4. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата – единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.
РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
I.
II.
III.
IV.
II. Анализ типа наследования:
|
1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы; |
} поэтому рецессивный тип |
|
4.болеют только мужчины 5.больные сыновья у здоровых матерей и отцов |
– поэтому сцеплен с полом тип – поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип |
|
Таким образом, тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. |
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата – единственного сына в семье двоюродной тетки. Пробанд может быть носителем заболевания с вероятностью 50% c генотипом: ХHХh или Х H ХH, ее супруг болен – ХhY.
|
P.: ♀ ХHХh Х ♂ ХhY 1. вариант |
P.: ♀ Х H ХH Х ♂ ХhY 2. вариант |
|
G.: ХH ; Хh Хh ; Y |
G.: Х H ; ХH Хh ; Y |
|
F.: ХHХh , ХhХh , ХhY, ХHY –вероят-ность 50% |
F.: ХHХh , ХHХh , ХHY, ХHY – вероят-ность 25% |
Задача 5. У пробанда в роду наблюдается дефект эмали зубов. Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали. У брата деда сын не имел дефекта, а дочь, внучка с ее стороны имели темные зубы, внук не имел. У деда со стороны отца пробанда пятеро детей, из которых три дочери, в том числе две – однояйцевые близнецы имеют дефект, а два сына нет. У одной из однояйцевых близнецов – больной сын и здоровая дочь. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата, имеющего этот дефект?
РЕШЕНИЕ. Составляем родословную.
II. Анализ типа наследования:
|
1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей родители больны; |
} поэтому доминантный тип |
|
4.болеют чаще женщины; 5.у больных отцов все дочери больны |
– поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип |
|
Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. |
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата. Пробанд не является носителем мутантного гена, т.к. ее мать не указана (значить она – здорова), а отец здоров.
|
P.: ♀ ХhХh Х ♂ ХHY |
|
G.: Хh ХH ; Y |
|
F.: ХHХh , ХHY – вероятность рождения детей с дефектом 0% |
Задача 6. Пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с гипертрихозом. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда и его сын имеют гипертрихоз. Супруга дяди не имеет этого дефекта. Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода?
РЕШЕНИЕ. Составим родословную пробанда. Пробанд – женщина, т.к. она выходит замуж (есть указание в конце задачи).
II. Анализ типа наследования:
|
1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3. болеют только мужчины. |
}поэтому сцепленный с полом |
|
4. у больных отцов все сыновья больны |
– поэтому голандрический тип |
|
Таким образом, тип наследования – сцепленный с – Y хромосомой (голандрический тип). |
III. Определить вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Генотип мужа пробанда ХY, т.к. он без дефекта.
|
P.: ♀ ХХ (пробанд) Х ♂ ХY |
|
G.: Х Х ; Y |
|
F.: ХХ , ХY – вероятность рождения детей с дефектом 0% в семье пробанда |
Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода? Генотип брата пробанда ХY*, т.к. он с дефектом.
|
P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY*(брат пробанда) |
|
G.: Х Х ; Y* |
|
F.: ХХ , ХY* – вероятность рождения детей с дефектом в семье брата 50% пробанда, то есть все мальчики. |
Задача 7. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется не витамино зависимый рахит. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.
Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
I.Проанализируем родословную и определим тип наследования.
|
1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей всегда родители больны; |
} поэтому доминантный тип |
|
4.болеют чаще женщины; 5.у больных отцов все дочери больны |
– поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип |
|
Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. |
II. Установить генотип носителей мутантного гена:
Поколение I № 1 – ХАY. Поколение II № 2, 3, 6 – ХАХа. Поколение III № 2, 7 – ХАY; № 3 – ХАХа. В IV поколении все больные женщины – ХАХа.
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом.
|
P.: ♀ ХАХа Х ♂ ХаY |
|
G.: Ха, ХА Ха ; Y |
|
F.: ХАХа , ХаХа ,ХАY, ХаY – вероятность рождения детей с дефектом 50% |
IV. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
ОТВЕТ. Заболевание наследуется доминантно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому мальчики наследуют Х-хромосомы и аномалии, сцепленные с ней по линии мамы.
Задача 8. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода. По какой линии пробанд получила заболевание?
I. Определить тип наследования:
|
|
Больных в родословной мало, больные не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, поэтому – рецессивный тип наследования. Болеют мужчины и женщины, в данный момент мужчин больше. Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования не возможен, т.к. у больной женщины здоровый отец (дочь ХаХа возможна у больного отца ХаY), поэтому тип наследования аутосомно-рецессивный.
II. Установить генотип носителей мутантного гена.
Больные мужчины и женщины имеют генотип – аа.
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода.
P.: ♀ аа Х ♂ АА
G.: а А
F.: Аа – все здоровы (100%)
IV. По какой линии пробанд получила заболевание?
P.: ♀ Аа Х ♂ Аа
G.: А, а А, а
F.: АА, 2Аа, аа
пробанд
Пробанд получила заболевание по обеим линиям (по линии отца и линии матери пробанда).
Задача 9. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду и зиготность (генотип) членов родословной. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. По какой линии пробанд получил заболевание?
I. Определить тип наследования:
Болеют мужчины и женщины в равной степени, поэтому это родословная аутосомного тип, у больных детей один из родителей больной, больные в каждом поколении, поэтому – доминантный тип; таким образом, родословная -аутосомно-доминантного типа.
II. Зиготность (генотип) членов родословной:
I поколение № 1 – аа, 2 – Аа;
II поколение № 1, 2, 4 – аа, 3 – Аа;
III поколение № 1, 2, 3, 5 – аа, 4 – Аа.
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода.
P.: ♀ аа Х ♂ Аа
G.: а А, а
F.: Аа, аа
больные – 50%.
IV. По какой линии пробанд получил заболевание?
Пробанд получил заболевание по линии своей матери.
Задача 10. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется ***. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. По какой линии получил дефект родоначальник родословной? Определить зиготность в семье пробанда.
I. Определить тип наследования. Тип наследования – голандрический, так как болеют только мужчины, в каждом поколении, заболевание передается по мужской линии, т.е. у больного отца все сыновья больные.
II. Установите генотипы носителей мутантного гена. Больные имеют генотип ХY*.
III. По какой линии получил дефект родоначальник родословной?
Родоначальник родословной получил дефект по линии отца, т.к. это голандрический тип наследования.
IV. Зиготность в семье пробанда.
|
P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY* |
|
G.: Х Х ,Y* |
|
F.: ХХ, ХY* – больных 50% |
Задача 11. Проанализируйте родословную ***. Напишите зиготность членов родословной.
I. Анализ родословной.
Болеют только мужчины, у больных детей здоровые родители, больные не в каждом поколении, поэтому тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
II. Зиготность членов родословной.
I-е поколение № 1 – ХаY, 2 – ХАХа (ХАХА).
II-е поколение № 1 – ХАY, 2 – ХАХа.
III-е поколение № 1, 3, 4 – ХАХа (ХАХА), 2 – ХАY, 5,6 – ХаY.
Задача 12. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется дальтонизм. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.
Определить вероятность рождения у пробанда детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
I.
II.
III.
I. Определить тип наследования:
больных много, однако у здоровых родителей во втором поколении больные дети, поэтому тип наследования – рецессивный;
болеют чаще мужчины, у больной женщине все сыновья больны, поэтому тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
II. Установите генотип носителей мутантного гена. Больные мужчины – ХаY, больная женщина – ХаХа .
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд может иметь генотип ХАХа, ХАХА.
|
P.1: ♀ ХАХа Х ♂ ХАY |
P.2: ♀ ХАХа Х ♂ ХАY |
|
|
G.1: ХА , Ха ХА ,Y |
G.2: ХА ХА ,Y |
|
|
F.1: ХАХа, ХАХА, ХАY, ХаY больных 25% |
F.2: ХАХа, ХАY – больных детей 0% |
IV. Родоначальник родословной получила дефект по линии матери (Ха) и отца (Ха), т.к. ее генотип ХаХа .
Задача 13. Составить схему родословной альбинизма по данным:
аутосомно-рецессивный тип наследования,
четыре поколения,
два родственных брака в третьем поколении,
пробанд здоровая женщина в третьем поколении.
Дайте характеристики семей с больными детьми, от кого получили заболевание больные дети в каждом случае. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной.
I. Составляем схему родословной.
Эта родословная – аутосомно-рецессивного типа, т.к.
А) рецессивная: в родословной мало больных, у больных детей родители здоровы,
Б) аутосомная: болеют мужчины и женщины в равной степени.
II. Характеристика семей с больными детьми, выяснить от кого получили заболевание больные дети в каждом случае.
|
P1.: ♀ Аа(№1) Х ♂ Аа(№2) |
P2.: ♀ Аа(№3) Х ♂ Аа(№4) |
|
|
G1.: А, а А, а |
G2.: А, а А, а |
|
|
F1.: АА, 2 Аа, аа – больные (2) Здоровые дети (1, 3, 4): АА или Аа |
F2.: АА, 2 Аа, аа – больные (7) Здоровые дети (5,6): АА или Аа |
Больные дети получили заболевание от обоих родителей, т.к. у больных генотип «аа», то один ген «а» от папы, а другой ген «а» от мамы, оба родителя были носители.
III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной.
I. поколение № 1, 2 АА или Аа
II. поколение № 1, 2, 3, 4, 5 АА или Аа
III. поколение № 1, 2, 3, 4 Аа
IV. поколение № 2, 7 аа; № 1, 3, 4, 5, 6 АА или Аа.
Задача 15. Составить схему родословной по данным:
аутосомно-доминантного тип наследования,
три поколения,
пробанд больной мужчина в третьем поколении.
От кого получил заболевание пробанд. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре?
Задача 1.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует.
Задача3. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 4.
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 5.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивен и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака – Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака – ХAY. Генотип женщины с наличием данного признака – ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак – ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa;
ХAY.
Генотип пробанда – ХAY.
Задача 6.
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 7.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин – 3, у мужчин – 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 9.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак (особь №3, №7, №9): (аа).
Геноипы основателей рода: особь №1(аа) и особь №2 (А.).
Генотипы особей: особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так: (А.).
Задача 10.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип пробанда: XYa .
Задача 11.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип прбанда: аа.
Задача 12.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» – от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип прбанда: Aа.
Правила составления родословных
• Работа над составлением родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо завести архив, в который вы будете заносить все данные о вашей семье. Все записи, в том числе и черновые, нужно вести аккуратно и как можно подробнее.
• Следует использовать общепринятые обозначения.
• При составлении родословного древа старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера и судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Проставьте даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесённых заболеваниях. Ваши родители заинтересуются вашими исследованиями и помогут вам.
• Вся дальнейшая работа будет сводиться к истории вашего рода. Воссозданная родословная станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим вам, вашим детям или внукам, если придётся обратиться в медико−генетическую консультацию. Ведь дать новую жизнь — огромная ответственность!
Составление родословных
1. Изучите основные правила составления родословной; используйте условные обозначения, представленные на рисунке 28; ветви древа должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей — чётным, так как число предков с каждым восходящим поколением удваивается: два родителя, четыре деда, восемь прадедов и т. д.
2. Сначала изобразите на листе бумаги родословную своей семьи: себя, родителей, своих братьев и сестёр, если они у вас есть, указав рядом с обозначением пола возраст.
3. Внесите в родословную братьев и сестёр ваших родителей:
Следующее старшее поколение — бабушки и дедушки полинии отца и матери. Они продолжают ваш чертёж вверх:
4. Зная принцип построения родословной, вы можете теперь продолжить её по вертикали, а со временем и по горизонтали.
reshalka.com
ГДЗ учебник по биологии 9 класс (Линия Жизни) Пасечник. §23. Моя лаборатория. Номер №1
Решение
Тип урока: урок комплексного
применения ЗУН учащихся.
Вид учебных занятий: практикум,
лабораторная работа, работа в группах.
Задачи урока:
Образовательные:
- закрепить знания о закономерностях
наследования признаков; подтвердить
статистический характер явления расщепления
признаков, возможность математического расчёта
вариантов по генотипу и фенотипу; - показать необходимость генетических знаний для
прогнозирования появления наследственных
болезней у человека и их ранней диагностики; - закрепить прочность знаний генетических
законов и правил, терминов и понятий, их условное
обозначение; - познакомить с методикой составления
родословной и навыками её анализа.
Развивающие:
- развивать личностно смысловое отношение к
учебному предмету: помочь учащимся осознать
социальную, практическую и личностную
значимость учебного материала; - продолжить формирование умений и навыков
самостоятельно применять знания в комплексе, в
новых условиях, в ситуации неопределённости.
Воспитательные:
- развивать коммуникативные навыки при работе в
группах; - воспитывать биологическую культуру.
Методы обучения:
- словесный;
- репродуктивный;
- практический;
- аудиовизуальный;
- эвристический;
- стимулирующий.
Методические приёмы:
- анализ;
- сравнение;
- установление аналогии;
- демонстрация таблиц;
- составление схемы;
- работа с алгоритмами;
- работа с контрольными; вопросами;
- решение проблемного вопроса;
- работа с терминами.
Оснащение: компьютер, экран,
мультимедийный проектор, учебное электронное
издание “Лабораторный практикум. Биология. 6-11
класс”, материалы презентации к уроку
“Закономерности наследования признаков”, набор
фолио “Алгоритм решения прямых задач”,
“Алгоритм решения обратных задач”,
графопроектор, схема “Определение типов гамет”,
таблица “Родословная Пробанда”.
Оборудование: инструктивные
карточки к лабораторной работе № 4 (на каждый
стол), карточки с условными знаками (на каждую
группу), таблички с названием групп, игра
“Ромашка” с контрольными вопросами, жетоны (за
каждый правильный ответ учащегося),
карточки-задания по вариантам, бланк ведомости.
Ход урока
I. Оргмомент.
Приветствие. Объявление темы и
постановка цели урока.
II. Актуализация опорных знаний, умений
и навыков учащихся.
1) Работа с терминами по слайдам № 3-11,
презентация “Закономерности наследования
признаков”.
2) Работа по группам с необычными
свойствами (на столах карточки с названием
групп). Деление класса на четыре группы
произвольно, с учётом пожеланий учащихся.
- Раскрыть особенности названия группы с
обязательными примерами:
I группа – ДОМИНАНТ;
II группа – ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ;
III группа – ГОМОЗИГОТА;
IV группа – ГЕТЕРОЗИГОТА.
Каждый ответ в течение урока
учитывается в сводной ведомости по группам, за
правильный ответ учащиеся получает жетон.
|
№ п/п |
Фамилия учащегося |
Количество жетонов |
Итоговая оценка |
3) Работа в тетради.
Запись даты, темы урока, вида работы
(постоянно оформляя в течение урока).
4) Определение типов гамет (на доске
схема “Определение типов гамет”).
2n
(2 – кол-во аллелей; п – кол-во
гетерозигот в генотипе)
Разбор одного из важных моментов в решении
генетических задач – это определение типов
гамет особи по его генотипу. (Примеры генотипов
на доске, быстро). Все записи учащиеся оформляют в
свои тетради.
Например: Аа ВВ Сс Дд
2n=8 типов гамет: 8:2= по 4; 4:2= по 2; 2:2=1чередуя
1) АВСД; 3) АВсД; 5) аВСД; 7) аВсД;
2) АВСд; 4) АВсд; 6) аВСд; 8) АВсд.
5) Работа с карточками – условными знаками.
Учитель называет термин, а учащиеся
поднимают карточку. Правильные ответы
фиксируются в ведомости группы.
III. Систематизация знаний законов
Менделя.
1) Первый и второй закон Г. Менделя.
Работа по слайду № 7, 8, 9.
2) Третий закон Г. Менделя. Работа по
слайдам № 13.
IV. Решение генетических задач с
помощью алгоритма. Лабораторная работа. Этап
I.
1) Алгоритм решения прямых задач (проектируется
на экран) (Приложение 1).
Отметить, что пункты алгоритма с 6 по 9
используются только, если в условии задачи
рассматривается потомство второго поколения!
Работа со слайдами “Лабораторный практикум.
Биология. 6-11 класс”.
2) Самостоятельное решение прямых задач
(карточки с условиями прямых задач розданы на
каждую группу) (Приложение 2).
V. Музыкальная физминутка.
VI. Игра “Ромашка”.
Разбор контрольных вопросов по
материалам учебника, главы 14 “Закономерности
наследования признаков” (Приложение
3).
Игру можно провести с помощью
материала презентации слайда №12.
Каждая группа отрывает по одному
лепестку, после коллективного обсуждения
вопроса, дают правильный ответ.
Лепесток под №5 содержит проблемный
вопрос для коллективного обсуждения (окрашен
другим цветом).
VII. Решение генетических задач с
помощью алгоритма. Лабораторная работа. Этап II.
1) Алгоритм решения обратных задач
(проектируется на экран поэтапно) (Приложение
4).
Восстановление плана действий при решении
обратных задач в сравнении с планом действий при
решении прямых задач. (Совместно с классом).
2) Решение обратной задачи (сильный ученик
выполняет у доски).
Задачу учащиеся оформляют в тетради (Приложение
5).
Работа со слайдом “Лабораторный практикум.
Биология. 6-11-й класс”.
VIII. Составление родословной.
Лабораторная работа. Этап III.
1) Работа с текстом инструктивной
карточки под знаком “!” (Приложение
6).
2) Решение задачи и разбор таблицы
“Родословная Пробанда” (Текст задачи в
инструктивной карточке, схема “Родословная
Пробанда” на доске).
3) Самостоятельное составление
родословной по образцу. Оформление схемы и
решения в тетради.
Рубрика “Проверь себя!” (Приложение
7).
IX. Подведение итогов урока. Рефлексия.
1) Оценки за активную работу с
комментарием учителя (по результатам ведомостей
групп).
Работа по слайдам презентации №14,15.
2) Отчёт по результатам лабораторной
работы.
X. Домашнее задание. Инструктаж.
Повторите основные термины и понятия;
составьте родословную своей семьи по окраске
глаз.
Глоссарий
- Аллели или аллельные гены называют парные
гены, расположенные в одних и тех же локусах
гомологичных хромосом и ответственные за
проявление одного признака (например, цвета
волос, глаз, формы уха и т. д.). Аллели обозначаются
буквами латинского алфавита: A, a, B, b, C, c и т.д. - Альтернативный признак – это гены, несущие
противоположные качества одного признака. - Генотип – совокупность всех наследственных
признаков (генов) организма, полученных от
родителей. - Гетерозигота – это клетка (особь), имеющая
разные аллели одного гена в гомологичных
хромосомах (Аа), т.е. несущая альтернативные
признаки. - Гибридами называют организмы, полученные от
скрещивания двух генотипически разных
организмов. - Гибридологический метод – это скрещивание
различных по своим признакам организмов с целью
изучения характера наследования признаков у
потомства. - Гомозигота – это клетка (особь), имеющая
одинаковые аллели одного гена в гомологичных
хромосомах (АА или аа). - Гомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие
одинаковый набор генов, сходных по
морфологическим признакам, конъюгирующие в
профазе митоза. - Доминантный признак (ген) – господствующий,
преобладающий признак, проявляется всегда как в
гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Доминантный признак обозначается заглавными
буквами латинского алфавита: А, В, С и т.д. - Изменчивость – это способность организма
изменяться в процессе индивидуального развития
под воздействием факторов среды. - Кариотип – совокупность признаков
хромосомного набора (число, размер, форма
хромосом), характерных для того или иного вида. - Локус – гены располагаются в определённых
участках хромосом. - Наследственность – это способность
организма сохранять и передавать свою
способность организма сохранять и передавать
свою генетическую информацию, признаки и
особенности развития потомству. - Рецессивный признак (ген) – подавляемый
признак, проявляющийся только в гомозиготном
состоянии. В гетерозиготном состоянии
рецессивный признак может полностью или
частично подавляться доминантным. Он
обозначается соответствующей строчной буквой
латинского алфавита: а, в, с и т.д. - Решётка Пеннета – для удобства расчёта
результатов скрещивания принято использовать
схему, предложенную учёным Пеннетом. В ней по
вертикали указываются гаметы женской особи, а по
горизонтали – мужской. В местах пересечений
записывают генотипы зигот, полученных в
результате случайного оплодотворения. - Фенотип – совокупность внутренних и внешних
признаков, которые проявляются у организма при
взаимодействии со средой в процессе
индивидуального развития организма. - Чистая линия – это организмы, гомозиготные по
одному или нескольким признакам, полученные от
одной самоопыляемой или самооплодотворяемой
особи и не дающих в потомстве проявления
альтернативного признака.
Список литературы.
- Генетика человека. Уроки в профильном 10 классе /
Е. М. Деркачёва – М.: Чистые пруды, 2007. – с.28-29. - Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сонин Н.И. Биология.
Общие закономерности. 9 кл.: Учеб. Для
общеобразоват. учеб. Заведений. – М.: Дрофа, 2005. - Петросова Р.А. Основы генетики. – М.: Дрофа, 2004. –
96 с.: ил. - Решение генетических задач. 2-е изд. Сост. Г.П.
Подгорнова, Е.К. Маркова. – Волгоград: Перемена,
ВГПУ, 1992. – 43с. - Учебное электронное издание. Лабораторный
практикум. Биология. 6-11 класс. – Республиканский
мультимедиа центр, 2004.
Презентация
Министерство просвещения и науки РФ
Урок – практикум
Составление родословных
Составила:
Столярова С.В.
учитель биологии
высшей категории
МБОУ СОШ №2
г. Усолье – Сибирское
2013
«Неуважение к предкам
есть первый признак
дикости и безнравственности»
А.С.Пушкин
Цель:
Ознакомление учащихся с генеалогическим методом изучения родословных.
Задачи:
1) провести исследование родословной А.С.Пушкина;
2) научить учащихся пользоваться генеалогической символикой;
3) составление родословной своей семьи.
Оборудование:
Раздаточный материал:
а) условные обозначения для составления родословной;
б) родословная семьи Пушкиных;
в) родословная европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории.
I. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.
Генеалогический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным.
Русский философ П.А.Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой:
«История рода должна
давать нравственные
уроки и задачи»
Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».
История сохранила для нас несколько родословных хорошо известных людей. Среди них – А.С.Пушкин. Поэт своими предками гордился и не раз в публицистических статьях и в стихотворениях упоминал их.
Стихотворение «Моя родословная»
Смеясь жестоко над собратом,
Писаки русские толпой
Меня зовут аристократом.
Смотри, пожалуй, вздор какой!
Не офицер я, не асессор,
Я по кресту не дворянин,
Не академик, не профессор;
Я просто русский мещанин.
Наш предок Рана мышцей бранной
Святому Невскому служил.
Его потомство гнев венчанный,
Иван IV пощадил.
Водились Пушкины с царями;
Из них был славен не один,
Когда тягался с поляками
Нижегородский мещанин.
Под гербовой моей печатью
Я кипу грамот схоронил
И не якшаюсь с новой знатью,
И крови спесь угомонил.
Я грамотей и стихотворец,
Я Пушкин просто, не Мусин.
Я не богач, не царедворец,
Я сам большой: я мещанин.
II. Работа учащихся с родословной по вопросам:
- Возможно ли, что от первого брака А.Ганнибала родилась дочь Поликсена со светлой кожей?
- Могли ли Пушкину передаться от матери доминантные гены?
- Были ли сходны своими личностными характеристиками мать и отец поэта?
- Как на личности А.С.Пушкина и на его творчестве отразились наследственные признаки?
III. Родословная, ведущая род от королевы Виктории демонстрирует передачу наследственного заболевания – гемофилии.
VI. 1) Изучать родословную великих людей занимательно, полезно, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни…
2) Работа учащихся с символикой.
3) Основные правила:
а) ветви (корни дерева должны быть симметричными, а количество ветвей – четными. Число предков с каждым восходящим поколением удваивается;
б) при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала Ф.И.О., делайте отметки о перенесенных заболеваниях;
в) не откладывайте ни на один день задуманного в работе, особенно это касается людей старшего возраста;
г) работа над родословной бесконечно, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому нужно запастись терпением, старанием и аккуратностью.
Успехов!
Приложение
Цикличность творчества А.С.Пушкина
1817-1818г.г. – первый творческий подъем, сразу после окончания лицея;
1820г. – год завершения «Руслана и Людмилы», написаны «Бахчисарайский фонтан», начало «Евгения Онегина»;
1825 г. – легкость, влюбленности и … «Борис Годунов»;
1830 г. – болдинская осень: две последние главы «Онегина», «Маленькие трагедии», «Повести Белкина», около 30 стихотворений, и все это – легко, играючи.
Условные обозначения для составления родословной
Женщина
Мужчина
Пробанд (лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи)) обозначается стрелочкой под углом 450
Зарегистрированный брак
Внебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, «пробный брак)
Внебрачная связь одного из супругов:
женщины
мужчины
Развод (черта пересекает середину линии, обозначающий брак, под углом 450)
Повторный брак разведенной женщины
Повторный брак разведенного мужчины
мужчина
женщина
Бесплодный брак
Смерть в младенчестве (здесь пробанд – это второй ребенок, девочка) – символ сплошь зачерняется, помещается чуть выше линии, на которой расположены символы, обозначающие остальных детей, родившихся в данной семье; размер символа несколько меньше, чем символ, обозначающий живых детей
Аборт спонтанный
Аборт медицинский
Пять беременностей, которые завершились следующим образом: 1-й (девочка) и 4-й (мальчик) существуют, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины (медицинский аборт)
Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано, когда еще не представлялось возможным определить пол ребенка и/или такая задача не была поставлена)
Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста):
женщины
мужчины
Преждевременная смерть ребенка в семье:
девочки
мальчика
Второй зарегистрированный брак вдовы
Второй зарегистрированный брак вдовца
Внебрачная связь вдовы
Внебрачная связь вдовца
Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими
45-летнего возраста
Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими
45-летнего возраста
Составление и анализ родословных
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип – ХХ.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака – Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака – ХAY. Генотип больной женщины – ХаХа. Генотип женщины с наличием данного признака – ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак – ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa; 
ХAY.
Генотип пробанда – ХAY.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин – 3, у мужчин – 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак – (аа).
Генотипы основателей рода – особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей – особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 – (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так – (А_).
Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» – от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.
