Составление
родословной начинается со сбора сведений
о семье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, педагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«консультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (братья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только одного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их детей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».
Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
всегда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или признаком.
В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родословной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документация, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.
Для
наглядности собранные данные изображают
в виде определенных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.
Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:
1
– лицо мужского пола; 2
–
лицо женского пола; 3
– больные;
4
–
брак; 5 – кровнородственный брак; 6
– сибсы;
7
– единоутробные
сибсы; 8
– единокровные
сибсы; 9
–
монозигошые близнецы; 10
– дизиготные
близнецы; 11
–
усыновление; 12
– пол
неизвестен; 13
– выкидыш;
14
– медицинский
аборт; 15
– умершие;
16
– пробанд;
17
– гетерозиготные
индивиды; 18
– гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
–
беременность; 20
–
бесплодный брак; 21
– лично
обследован
Под
«клинической» родословной понимают
отображение наследования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если клиническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, например
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно используют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
равные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаются
а больные с ожирением как
В данной родословной символ
обозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.
В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элементов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняется обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».
Условные
обозначения
— это перечень символов, использованных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в зависимости от задач, целей
и особенностей родословных составитель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначения с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возможность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).
Легенда
родословной
является обязательным элементом
описания родословной. Она включает:
1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характера наследования заболевания
(признака) или особенностей клинического
проявления;
2)
перечень источников медицинских и
других сведений с содержательной
информацией;
3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);
4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;
5)
указание на возраст и причину смерти;
6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).
Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обязательно
существенных для анализа сведений.
Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обычно они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите предков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поколение. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного поколения (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сестры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
образом, каждый член родословной
имеет свои координаты, например в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.
Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколения
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концентрическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лично
обследованных на присутствие признака
заболевания или заболевания.
Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистического и генетического
анализа.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анализируемым
заболеванием или признаком.
Для
обнаружения наследственного характера
признака (болезни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.
Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчиняются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зависимости
от хромосомной локализации и характеристик
гена различают:
аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы наследования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (неполовых хромосом);
Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;
Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;
митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.
Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотношение больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для определенного типа
наследования. Однако характер родословной,
особенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соответствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.
Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)
Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)
Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)
Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.
ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.
Задача
№1
Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.
Вопросы:
-
Каких детей можно
ожидать от этого брака? -
Составьте
родословную.
Задача
№2
Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела – 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.
Вопросы:
-
Необходимые
дополнительные исследования. -
Предположительный
диагноз.
Задача
№3
Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела – 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела – 70 см., окружность головы
– 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.
Вопросы:
-
Ваш предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования
данного заболевания. -
Прогноз.
Задача
№4
Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:
|
Признак |
Конкордантность |
Дискордантность |
||
|
МБ |
ДБ |
МБ |
ДБ |
|
|
Цвет |
– |
– |
0,5 |
72 |
|
ИБС |
67,0 |
43,0 |
– |
– |
|
Туберкулез |
52,3 |
20,6 |
– |
– |
|
Эпилепсия |
37,2 |
1,8 |
– |
– |
|
Сахарный |
42,0 |
12,0 |
– |
– |
Примечание: МБ –
монозиготные близнецы; ДБ – дизиготные
близнецы.
Задача
№5
Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела – 52см, окружность
головы – 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца – 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. – 5,2Х1012/л;
Нв – 140 г/л; Ht – 0,42; Лейк. – 10,2Х109/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ – 3 мм/ч, сахар крови –
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи – относительная
плотность – 1002; белок – следы; лейкоциты
– 0-1 в поле зрения.
Вопросы:
-
Предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования.
-
Прогноз для будущих
сибсов.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- Авторы
- Научный руководитель
- Файлы
- Литература
Кухов Н.Ю.
1
1 г. Никольск Пензенской области, МБОУ СОШ №4, 11 класс
Чернова Н.Н. (г. Никольск Пензенской области, МБОУ СОШ №4)
1. Барабанщиков Б.И., Сапаев Е.А. Сборник задач по генетике: Учебно-методическое пособие. – Казань: Из-во Казан. Ун-та, 1988. – 191 с.
2. Гофман-Кадошников П.Б. Задачник по общей и медицинской генетике. – М.: 1 ММИ, 1969. – 155 с.
3. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы цитологии и генетики. – Мн.: «Ануше», 1996. – 154 с.
4. Каминская Э.А. Сборник задач по генетике. – Мн.: Высшая школа, 1982. – 104 с.
5. Каминская Э.А. Общая генетика. – Мн.: Высшая школа, 1992. – 352 с.
6. Кочергин Б.Н., Кочергина Н.Л. Задачи по молекулярной биологии и генетике. – Мн.: Нар. асвета, 1982. – 80 с.
7. Обучающие задачи по генетике человека и генетическим механизмам индивидуального и исторического развития. – Киев. КМИ, 1988. – 96 с.
8. Соколовская Б.Х. Сто задач по генетике и молекулярной биологии. – Новосибирск. 1970. – 48 с.
9. Соколовская Б.Х. 120 задач по генетике (с решениями): Для школьников, лицеистов и гимназистов. – М.: Центр. РСПИ, 1992. – 88 с.
10. Учебно-методическое пособие для самостоятельной подготовки к занятиям по цитологии и генетике. – Мн.: МГМИ, 1990. – 79 с.
11. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3-х томах). – М.: Мир, 1989. – 312, 378, 366 с.
12. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. – М.: Высшая школа, 1984. – 159 с.
13. http://www.novsu.ru/file/472003.
14. http://drprof.ru/zdorovie/geneticheskaya-predraspolozhennost-zabolevaniyam.html.
15. http://yamedik.org/ p=6&c=biologiya/bio_gen_bo4_4.
Данная статья является реферативным изложением основной работы. Полный текст научной работы, приложения, иллюстрации и иные дополнительные материалы доступны на сайте III Международного конкурса научно-исследовательских и творческих работ учащихся «Старт в науке» по ссылке: https://www.school-science.ru/0317/1/28183.
Цель работы. Составить генетическую родословную и проанализировать проявление конкретных признаков заболеваний в ряду поколений и влияние окружающей среды на их развитие.
Задачи:
– определить группу исследуемых признаков;
– расширить теоретические знания о характере наследования признаков;
– проследить характер проявления признаков в ряду поколений;
– проследить воздействие на течение заболевания факторов окружающей среды;
– составить генетический прогноз потомства.
Актуальность темы. Человеческие популяции несут определенный запас неблагоприятных мутаций – это является генетическим грузом человечества. Генетический груз – это насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией. Эффективным методом уменьшения последствий генетического груза человеческой популяции в современных условиях является создание широкой сети медико-генетических консультаций.
Задачами медико-генетического консультирования являются:
1. Повышение генетической грамотности населения.
2. Выяснение причин увеличения заболеваемости, обусловленной генетическим грузом, и возможностей ее снижения.
3. Составление генетического прогноза рождения больного ребенка у супружеской пары.
Изучив в 10 классе тему «Генетика», я решил изучить проявление болезней в нашей семье и степень влияния их на будущие поколения.
Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100 % зависят от генотипа особи. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, и заболевания психики.
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.
Теоретическая часть
Когда я стал опрашивать родственников, то выяснилось, что по одной линии родства – преобладающими являются заболевания сердечно-сосудистой системы, по другой – желудочно-кишечного тракта. Кроме того, в семье ещё встречаются заболевания глаз. Что это – совпадение или закономерность? Возможно ли проявление болезни у последующих поколений и каково влияние внешних факторов среды на течение заболевания.
Примерно 10 % болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Необходимо различать собственно генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью. Собственно генетические заболевания практически на 100 % зависят от генотипа. Обычно это моногенные заболевания, то есть связанные с дефектом одного генетического фактора. Заболевания с наследственной предрасположенностью зависят и от генотипа, и от среды. Обычно это полигенные заболевания, обусловленные сочетанием нескольких генетических дефектов. Факторами, способствующими развитию этих заболеваний, являются неправильное питание, гиподинамия, различные вредные привычки. Иначе говоря, эти болезни имеют мультифакториальную природу.
При овладении данной темы, я познакомился с методами изучения генетики человека, которых существует несколько. А именно:
• клинико-генеалогический (метод родословных),
• популяционно-статистический (изучение генетического состава популяции),
• близнецовый (изучение генетических закономерностей на близнецах),
• метод дерматоглифики и пальмоскопии (изучение генетического состава популяции),
• цитогенетический (изучение кариотипа – совокупности признаков полного набора хромосом при помощи микроскопической техники),
• молекулярно-цитогенетические: биохимические (основаны на качественных цветных химических реакциях), молекулярно-генетические методы
• и метод генетики соматических клеток.
Большинство данных методов возможны только в условиях лабораторий и при наличии соответствующей аппаратуры, и я воспользовался доступным мне методом составления родословных – клинико-генеалогическим.
Клинико-генеалогический метод – этапы обследования
Клинико-генеалогический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном, основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).
Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и возможное проявление признака у последующих поколений. Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:
1 этап – клиническое обследование;
2 этап – составление родословной;
3 этап – генетический анализ родословной.
Первый этап – клиническое обследование.
При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком), в данном случае это я – Кухов Никита Юрьевич.
В сведениях о пробанде указывается анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; сведения об умственном и физическом развитии. Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.
Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять и учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез (греч. – anamnesis – воспоминание).
Второй этап – составление родословной.
После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. (рис. 1).
При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила:
Составление родословной начинают с пробанда: анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их проявления, последующее течение болезни. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего: указывается возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни.
Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд.
Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.)
Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни.
Третий этап – генетический анализ родословной.
Задача генетического анализа – установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и, как заключение, прогнозирование потомства.
Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности:
1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным.
2. Определение типа наследования признака. Далее, внизу под родословной записывается легенда (данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др.) и указывается дата составления этого документа.
Рис. 1. Символы, используемые при составлении родословной.
Типы наследования признаков
После составления родословной, необходимо определить тип наследования признаков.
Существуют следующие типы наследования признаков:
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;
• сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;
• голандрический.
На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака.
Практическая часть
Проводил сбор информации (анамнестических данных) по вышеуказанным правилам:
1. Сведения о пробанде.
2. Данны о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда.
3. Сведения о родственниках со стороны матери.
4. Сведения о родственниках со стороны отца.
Полученные данные записывал в этой последовательности в составляемую родословную. Пытался опросить как можно больше родственников. При составлении родословной, учитывал наличие и характер профессиональных и вредоносных факторов. Опрос родственников и составление карты – 05.03.2017.
Родословная семьи с наследованием заболеваний ЖКТ и её анализ
1. Сведения о пробанде – IV– 10:
22.10.1999 г.р. (17 лет), начальные признаки заболевания – язвы желудка проявились в 13 лет (в анализе отсутствуют бактерии Helicobacter pylori), язва диагностировалась на фоне нервного стресса организма. До этого диагностировались гастрит, дисбактериоз и ДЖВП в 6 лет. Общее развитие соответствует норме. Течение болезни – улучшение на фоне лечения и диеты.
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда:
Родители – мать – III– 10 21.11.1976 г.р. (40 лет), гастрит желудка в 35 лет.
Отец – II-I11 22.07.1973 г.р. (43 года), гастрит желудка в 30 лет, непроходимость пищевода с рождения.
Двоюродные сибсы:
IV-7 15.01.1995 г.р. (22 года), гастрит желудка в 15 лет.
IV-8 28.03.1996 г.р. (21 год), гастрит желудка в 16 лет.
Рис. 2. Родословная семьи с наследованием заболеваний ЖКТ
IV-9 17.01.2007 г.р. (10 лет), здорова.
IV-11 05.03.2017. г.р. – необходимо выяснить, как проявится наследственная предрасположенность к болезням ЖКТ, особенно к болезни язва желудка.
3. Сведения о родственниках со стороны матери:
Со стороны матери в роду проявляются заболевания ЖКТ, в ом числе и язвы желудка.
II-8 (мать матери – бабушка пробанда) – 62 года, гастрит с нулевой кислотностью, предраковое состояние на фоне гипохромной железодефицитной анемии в 30 лет, гепатит В.
II-8 (отец матери – дедушка пробанда) – 68 лет, болезнь холецистит проявилась на фоне генетической предрасположенности и неправильного питания в 17 лет.
III-10 (сибс матери – родной дядя пробанда) 17.02.1986 г. (31 год), болен язвой желудка с 21 года на фоне стресса (переезд в другой город).
III-2 (двоюродный сибс матери) – 55 лет болен – онкология ЖКТ, на фоне наследственности факторов, а также неблагоприятных факторов среды – работа более 15 лет на химическом производстве.
III-7 (двоюродная сибс матери) – умерла в возрасте 34 лет – онкология ЖКТ, на фоне наследственности факторов, а также нервного стресса организма.
III-15 (двоюродный сибс матери) – 35 лет, болен язвой желудка на фоне генетической предрасположенности и вредной привычки (курение).
II– 2 (родной дядя матери пробанда) – умер в возрасте 70 лет, болезнь холецистит проявилась на фоне генетической предрасположенности и вредной привычки (курение и алкоголь).
II-3 (родная тетка матери пробанда) – 78 лет, болезнь язва желудка проявилась в 28 лет на фоне генетической предрасположенности и стресса (гибель мужа).
II-4 (родной дядя матери пробанда) – умер в возрасте 45 лет, болезнь язва желудка проявилась в 16 лет на фоне стресса (гибель отца).
I-2 (бабушка матери – прабабушка пробанда) – умерла в возрасте 93 лет, язва желудка проявилась в 43 года на фоне стресса и недостаточного питания в годы ВОВ.
I-3 (дедушка матери пробанда – прадед пробанда) – умер в возрасте 85 лет, язва желудка проявилась в 28 лет после службы в армии на фоне неправильного питания, операция по удалению части желудка в возрасте 46 лет.
4. Сведения о родственниках со стороны отца:
Родственники со стороны отца не страдают заболеваниями желудочно-кишечного тракта.
Определение коэффициента наследуемости (подверженности, предрасположенности) язвенной болезни желудка.
Пропорции идентичных генов у родственников
На основе таблицы данных генеалогической карты можно установить долю количества генов, определить коэффициента наследуемости (подверженности, предрасположенности) язвенной болезни у пробанда – IV-10:
Доля идентичных генов от дяди III-10 – 1/4,
• от тети матери II-3 – 1/8,
• от дяди матери II-4 – 1/8,
• от прабабушки I-2 – 1/8,
• от прадеда I-3 – 1/8,
• от двоюродного сибса матери III-15 – 1/32;
Доля идентичных генов=0,78132 %.
Таким образом, возникает вероятность возникновения заболевания язвы желудка у последующих поколений пробанда на78 %.
Поскольку патогенез болезни складывается из отдельных звеньев, то можно сопоставлять распределение не только членов семьи по клиническому фенотипу в целом (болезнь), но и отдельных параклинических, иммунологических и биохимических показателей. Выявленная ассоциация показателя (вредное химическое производство) с болезнью серьезно указывает на его ключевое патогенетическое значение – онкологическое заболевание ЖКТ одного из родственников пробанда.
Исходя из вышеизложенных данных, приходим к выводу, что в семье пробанда мультифакторный тип наследования по заболеваниям ЖКТ. Заболевания желудочно-кишечного тракта – язва, язвенная болезнь и гастрит – с наследственной предрасположенностью зависят и от генотипа, и от среды. Это полигенные заболевания, обусловленные сочетанием нескольких генетических дефектов.
Факторами, способствующими развитию этих заболеваний, являются неправильное питание, стресс, различные вредные привычки и работа на вредном производстве. Иначе говоря, эти болезни имеют мультифакториальную природу. Поэтому для того, чтобы свести к минимуму наследование заболеваний для последующих поколений, необходимо снизить влияние негативных факторов среды, то есть соблюдать диету, исключить вредные привычки, а также работу на вредном производстве.
Вывод
Подводя итоги исследования генетических болезней и генетической предрасположенности на примере своей семьи, я хочу сказать, как важно знать свою генетическую историю для того, чтобы прогнозировать генетическую предрасположенность потомства и снизить влияние негативных факторов среды до минимума.
Библиографическая ссылка
Кухов Н.Ю. МОЁ БУДУЩЕЕ. ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ ЗАБОЛЕВАНИЙ, НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ВЛИЯНИЯ СРЕДЫ НА АНАЛИЗЕ РОДОСЛОВНОЙ ОДНОЙ СЕМЬИ // Международный школьный научный вестник. – 2017. – № 3-2.
;
URL: https://school-herald.ru/ru/article/view?id=267 (дата обращения: 21.05.2023).
Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)
Составление и анализ родословных
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип – ХХ.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака – Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака – ХAY. Генотип больной женщины – ХаХа. Генотип женщины с наличием данного признака – ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак – ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa; 
ХAY.
Генотип пробанда – ХAY.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин – 3, у мужчин – 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак – (аа).
Генотипы основателей рода – особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей – особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 – (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так – (А_).
Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» – от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.
