Как составить генетическую родословную своей семьи

Составление
родословной начинается со сбора сведений
о се­мье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, пе­дагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«кон­сультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (бра­тья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только од­ного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их де­тей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».

Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
все­гда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или при­знаком.

В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родос­ловной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документа­ция, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.

Для
наглядности собранные данные изображают
в виде опреде­ленных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:

1
– лицо мужского пола; 2
–
лицо женского пола; 3
– больные;
4
–
брак; 5 – кровнородственный брак; 6
– сибсы;
7
– единоутробные
сибсы; 8
– единокров­ные
сибсы; 9
–
монозигошые близнецы; 10
– дизиготные
близнецы; 11
–
усы­новление; 12
– пол
неизвестен; 13
– выкидыш;
14
– медицинский
аборт; 15
– умершие;
16
– пробанд;
17
– гетерозиготные
индивиды; 18
– гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
–
беременность; 20
–
бес­плодный брак; 21
– лично
обследован

Под
«клинической» родословной понимают
отображение на­следования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если кли­ническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, на­пример
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно исполь­зуют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
рав­ные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.

В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элемен­тов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняет­ся обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».

Условные
обозначения
— это перечень символов, использован­ных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в за­висимости от задач, целей
и особенностей родословных состави­тель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначе­ния с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возмож­ность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда
родословной
является обязательным элементом
описа­ния родословной. Она включает:

1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характе­ра наследования заболевания
(признака) или особенностей кли­нического
проявления;

2)
перечень источников медицинских и
других сведений с со­держательной
информацией;

3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);

4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;

5)
указание на возраст и причину смерти;

6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).

Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обяза­тельно
существенных для анализа сведений.

Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обыч­но они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите пред­ков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного по­коления (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сес­тры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
об­разом, каждый член родословной
имеет свои координаты, напри­мер в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.

Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколе­ния
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концент­рическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лич­но
обследованных на присутствие признака
заболевания или забо­левания.

Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистическо­го и генетического
анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анали­зируемым
заболеванием или признаком.

Для
обнаружения наследственного характера
признака (болез­ни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.

Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчи­няются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зави­симости
от хромосомной локализации и характеристик
гена раз­личают:

аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы на­следования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;

Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.

Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотноше­ние больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для опреде­ленного типа
наследования. Однако характер родословной,
осо­бенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соот­ветствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.

Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)

Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)

Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)

Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.

ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача
№1

Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

1. Каких детей можно
   ожидать от этого брака?

2. Составьте
   родословную.

Задача
№2

Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела – 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.

Вопросы:

1. Необходимые
   дополнительные исследования.

2. Предположительный
   диагноз.

Задача
№3

Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела – 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела – 70 см., окружность головы
– 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:

1. Ваш предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования
   данного заболевания.

3. Прогноз.

Задача
№4

Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:

Признак	Конкордантность	Дискордантность
МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	–	–	0,5	72
ИБС	67,0	43,0	–	–
Туберкулез	52,3	20,6	–	–
Эпилепсия	37,2	1,8	–	–
Сахарный диабет	42,0	12,0	–	–

Примечание: МБ –
монозиготные близнецы; ДБ – дизиготные
близнецы.

Задача
№5

Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела – 52см, окружность
головы – 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца – 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. – 5,2Х10¹²/л;
Нв – 140 г/л; Ht – 0,42; Лейк. – 10,2Х10⁹/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ – 3 мм/ч, сахар крови –
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи – относительная
плотность – 1002; белок – следы; лейкоциты
– 0-1 в поле зрения.

Вопросы:

1. Предполагаемый
   диагноз.

2. Тип наследования.

3. Прогноз для будущих
   сибсов.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в  генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

 
Темы, которые нужно знать:

• Основные термины генетики
• Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
• Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

 

Итак, характер наследования признака:

• если у большинства детей первого поколения  (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется —  рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

• женщина с исследуемым признаком: aa
• генотип мужчины —  Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

• 2 женщины Aa
• мужчина аа

Второе  поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

• 2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

• признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
• признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

 
Родители (P):
 

• генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
• генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

• в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
• признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
• расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3,  не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
 

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

• генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
• генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
• генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Обсуждение: “Схема родословной семьи”

(Правила комментирования)

Правила составления родословных
• Работа над составлением родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо завести архив, в который вы будете заносить все данные о вашей семье. Все записи, в том числе и черновые, нужно вести аккуратно и как можно подробнее.
• Следует использовать общепринятые обозначения.
• При составлении родословного древа старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера и судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Проставьте даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесённых заболеваниях. Ваши родители заинтересуются вашими исследованиями и помогут вам.
• Вся дальнейшая работа будет сводиться к истории вашего рода. Воссозданная родословная станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим вам, вашим детям или внукам, если придётся обратиться в медико−генетическую консультацию. Ведь дать новую жизнь — огромная ответственность!
Составление родословных
1. Изучите основные правила составления родословной; используйте условные обозначения, представленные на рисунке 28; ветви древа должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей — чётным, так как число предков с каждым восходящим поколением удваивается: два родителя, четыре деда, восемь прадедов и т. д.

2. Сначала изобразите на листе бумаги родословную своей семьи: себя, родителей, своих братьев и сестёр, если они у вас есть, указав рядом с обозначением пола возраст.
3. Внесите в родословную братьев и сестёр ваших родителей:

Следующее старшее поколение — бабушки и дедушки полинии отца и матери. Они продолжают ваш чертёж вверх:

4. Зная принцип построения родословной, вы можете теперь продолжить её по вертикали, а со временем и по горизонтали.

Конференция
по научно-техническому творчеству школьников

«Лабиринты
науки»

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

«Средняя
школа №71»

Секция
генетика

Применение
генеалогического метода в

определение
наследственных признаков по родословной.

Исследовательская
работа

Выполнила:

Позднякова
Анна Анатольевна,       «Средняя школа №71»

 
11 «б»  класс

Научный
руководитель:

Горбачева Мария Львовна,

 «Средняя школа №71»

                                       учитель
биологии

Ярославль
2021

Оглавление

Введение

1. Основная часть.Генетика человека

1.1. Предмет и задачи  генетики человека и медицинской
генетики.

1.2. Методы изучения  генетики человека.

2. Практическая часть. Родословная и ее анализ.

2.1. Составление родословной.

2.2 Анализ родословной

Заключение

Список литературы

Приложение 1

Приложение 2

Приложение 3

Приложение 4

Приложение 5

Введение

Актуальность темы
заключается в том , что генетика играет значимую роль в жизни человека. Гены
контролируют наш рост, вес, цвет волос и кожи. Они отвечают за наследственные
заболевания, оказывают влияние на наш характер и поведение. Изучение генетику человека не только
интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных
наследственных заболеваний. На современном этапе   приобретает актуальность
обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав
родословные супругов, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок
родится здоровым. С помощью генеалогического метода можно понять
появление среди членов одной семьи различных наследственных признаков:
сросшиеся пальцы,  склонность к диабету, заячья губа, веснушки, рыжие волосы проследить
наследственные мутации и заболевания.

Цель: использование
генеалогического метода с целью выявления наследственных признаков  по
родословной.

Задачи :

·       
Изучить основанные понятия генетики.

·       
Ознакомиться  с основными этапами развития
этой науки , ее задачами и целями.

·       
Рассмотреть один из разделов генетики – генетику
человека . Разобрать методы изучения  генетики человека.

·       
Проанализировать научную основу
генеалогического метода.

·       
Путем практического применения метода
составить родословную семьи.

·       
Сделать анализ родословной, выявить
характер и тип наследуемых признаков.

·       
Разработать памятку по составлению и
анализу родословной.

Объект исследования – генеалогическое древо, родословная.
Предмет исследования – наследование доминантных признаков от
предков к потомкам .
Методы исследования: изучение литературы по генеалогии человека, составление
генеалогического древа и его анализ.

 

1. Генетика человека

1.1. Предмет и задачи  генетики человека и медицинской
генетики.

Генетика человека
— раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости
признаков у человека на а всех
уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном,
организменном, популяционном, биогеохимическом. . Генетика человека
является теоретической основой современной медицины и современного
здравоохранения.

В
генетике человека выделяют два разделы – антропогенетику и медицинскую
генетику. Антропогенетика занимается изучением признаков в норме, медицинская
генетика изучением различных заболеваний и синдромов. Исследование и возможное
предупреждение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской
генетики. Она изучает законы наследственности и изменчивости применительно к патологии
в человека, выявляет причины возникновения наследственных болезней,
разрабатывает мероприятия предотвращение действия мутагенных факторов на
организм человека. Особая отрасль медицинской генетики – это клиническая
генетика, которая изучает наследственные болезни, их патогенез, разнообразие,
методы диагностики, лечения и профилактики.

Большие
надежды возлагаются на достижения в области  медицинской генетики при решении
сложных проблем медицины, связанных с  предотвращением и лечением тяжелых заболеваний
:злокачественных новообразований, атеросклероза, сердечно-сосудистых патологий
и пороков развития .

Задачами
медицинской генетики является :

·       
определение локализации всех генов
человека и создание их банка;

·       
изучение характера наследственных болезней
на молекулярном, клеточном уровнях;

·       
совершенствование методов генной инженерии
с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и
генотерапии (замещение патологических генов нормальными аллелями);

·       
интенсивное развитие методов пренатальной
(дородовой) диагностики, которые предотвращают рождению ребенка с тяжелой
наследственной патологией;

·       
выявление генетически опасных факторов
внешней среды и разработка методов их нейтрализации;

·       
широкое внедрение медико-генетического
консультирования.

 1.2. Методы
изучения  генетики человека.

В настоящее время
твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер,
действительны они и для человека.

Однако, поскольку
человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика
человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

·              
для изучения наследственности человека
неприменим метод скрещиваний, поэтому используются следующие методы:
генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, цитогенетические,
биохимические, популяционно-статистический и некоторые другие методы;

·              
для человека характерны социальные
признаки, которых нет у других организмов (темперамент, сложные
коммуникационные системы, основанные на речи и общении, а также математические,
изобразительные, музыкальные и иные способности);

·              
благодаря общественной поддержке и
медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от
нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Наследование
у людей количественных признаков, изучается и при помощи близнецового метода.
Близнецы бывают двух типов:

Разнояйцовые (дизиготные) т.е.
, появившиеся от слияния двух разных сперматозоидов с двумя разными
яйцеклетками.  Такие двойняшки обладают разным генотипом. 

Однояйцевые (монозиготные) – результат деления уже оплодотворённой
яйцеклетки. Такие близнецы имеют полностью одинаковый набор генов.

Близнецовый
метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени
влияния среды на развитие различных признаков. Все различия, которые
проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с
влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара
была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались
в разных условиях.

Изучение
разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в
одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для
многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит
формирование фенотипа.

Биохимический метод
используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является
изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов
открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления
мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют
специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для
массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с
наследственной патологией обмена.

Цитогенетический метод
— микроскопическое изучение структуры хромосомного набора или отдельных
хромосом человека, позволяющее выявить их числовые и структурные изменения. В
1959 г. французские ученые Жером Лежен, Раймон Тюрпен и Марта Готье установили хромосомную природу
болезни Дауна. Синдром Дауна – это
генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку
физического развития, врождённые пороки сердца. Обусловлен появлением  у
новорожденного лишней 47-й хромосомы, копии 21-й хромосомы. В
последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто
встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической
медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики
хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения
мутационного процесса и других проблем генетики человека. Развивается и
цитогенетика злокачественных опухолей человека.

Цитогенетический
метод используется для определения истинного по­ла ребенка и диагностике заболеваний,
связанных с изменением числа хромосом и их структуры.

 Популяционно-статистический
метод позволяет изучить
распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится
непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы
больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор
способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом
анализе.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру
популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание
генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и
профилактической медицины.

Одним из традиционных способов изучения
наследования признаков человека является генеалогический метод. Он
предусматривает составление и анализ родословных. Генетика человека изучается
при помощи этого метода только с начала XX века.

Генетика человека занимается составлением
родословных для прослеживания типа передачи признаков по наследству.

В генетике родословная, или генеалогическое древо
– это схема, выстроенная при помощи стандартных символов. Она начинается
от пробанда – исследуемого индивидуума (или особи), включает
всех его родственников по нисходящей линии. Пробандом
не обязательно является лицо, страдающее наследственным заболеванием, – им
может быть любой человек. Сибсами называются полнокровные братья и сестры,
полусибсами – братья и сестры, имеющие одного общего родителя. Если знать, как наследуется тот или иной
признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все
признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Сейчас в
научном мире существуют три типа  наследования у человека: моногенное,
полигенное и нетрадиционное.

Моногенное наследование – основан на первом и
втором законах Менделя  – закон единообразия гибридов и закон расщепления.

Моногенное наследование – в генотипе присутствует
по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом
рассматривается отдельно для каждой пары. Выделяют несколько вида  такого
наследования.

	Вид	Характеристика
1.	Аутосомно-доминантный	Мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состоянии Наследование встречается в каждом поколении Вероятность проявления признака 50% независимо от пола Здоровые индивиды- имеют здоровое потомство
2.	Аутосомно-рецессивный	Наследственность передается от гетерозиготного(Аа) носителя по рецессивному (а) гену независимо от пола . Вероятность проявления признака у гетерозиготного потомства  25% и 0% у гомозиготного по доминантному гену.
3.	Сцепленное с Х-хромосомой	Этот тип наследования может быть как доминантным так и рецессивным. При рецессивном поражаются мужчины , женщины являются носителями. При доминантном в равной степени.
4.	Сцепление с Y-хромосомой	Редкий тип наследования, поражаются только мужчины . передается от отца к сыну.

Аутосомы
— это
хромосомы (парные), одинаковые и у мужских, и у женских организмов, т.е. все
неполовые хромосомы. У человека их, соответственно, 44 (22 пары)

Полигенное наследование – основано на третьем
законе Менделя – закон независимого наследования. 

 Нетрадиционное  наследование не подчиняется
никаким законам .

Таким
образом , генеалогический
метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
установление наследственного характера признака; определение типа наследования
заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

2. Практическая часть. Родословная и ее анализ.

2.1. Составление родословной.

Определена «легенда родословной», включающая в
себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и их  родства с
пробандом, , личным фотоархивом. Информация получена методом опроса
родственников: родителей, бабушек и дедушек, а так же с использованием
материалов из семейного архива и Государственного  архива Ярославской области.

На
основании составленного генеалогического древа состоящего из пяти поколений
прямых наследников и проведенного анализа , составлены схемы наследования цвета
глаз и волос у пробанда (исследуемого
индивида).

На
основании составленного генеалогического древа состоящего из трех поколений по
отцовской и материнской линии составлена схема наследственности близорукости,
передавшейся пробанду.

2.2 Анализ родословной

С целью
установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ
родословной, который показал:

По составленному генеалогическому древу
наследования цвета глаз (Приложение 1) хорошо видно, что доминантным признаком
является карий цвет глаз. Именно он унаследован от предыдущих поколений
последним потомком.

По генеалогическому древу  наследования цвета
волос ( Приложение 2)  можно проследить , что  доминантным признаком является
темно-русый цвет волос, рецессивным признаком  – русый и светло-русый. В
родословной прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования, т.к.
анализируемый признак проявился в каждом поколении.  Курчавые волосы

По
генеалогическому древу  из трех поколений видно , что имеющуюся у пробанда
близорукость  передана наследственным путем от обоих родителей , при этом по
материнской линии близорукость является приобретенной, а по отцовской –
наследственной . Наследование передалось по отцовской линии.

Заключение

Основная
цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных
патологий. При этом составление родословной является одним из этапов
исследования, которое выявляет возможность наследования определенного
генетического признака. 

В
своем исследовании на примере наследования внешних признаков сходства с
предыдущими поколения, было показано, как используется генеалогический метод на
практике. Данное исследование было направлено на применение генеалогического
метода с целью выявления наследственных признаков в роду.

По
данной теме была изучена специальная литература, содержание которой отражает
научную основу и суть  генеалогического метода.

Данный
метод характеризует высокая эффективность, так он как является наиболее информативным,
а также доступным для любого человека, интересующимся историей семьи и своего  рода.

В
процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная
и сделан  ее анализ.

По
результатам анализа было выявлено :

·       
Доминирование темного цвета волос над
светлым, курчавых волосы над  прямыми.

·       
Цвет глаз наследуется так же по
доминирующему признаку – карие над голубыми.

·       
Наследование признака относится к
аутосомно-доминантному типу наследования.

·       
Проявление близорукости передается
наследственным образом.

Таким
образом, анализ родословной позволил понять характер и тип наследуемого
признака.

Генеалогический
метод остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике
наследственности .

Литература

1.     Барашнёв
Ю.И. «Наследственность и здоровье», М., Знание, 1976

2.     Бочков
Н.И. «Гены и судьбы», М., Молодая гвардия, 1990

3.     Максимова Н.
П. Генетика. Курс лекций МИНСК БГУ 2007

4.     Никитин
Ю.П. «Клинико-генеалогический метод в медицине», М., Наука 1993

5.     Сазанов
А. А. Генетика .Учебное пособие Санкт-Петербург 2011

6.     Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х
томах. Том 1.Пер. с англ. – М.: Мир, 1989.

Интернет ресурсы:

1.     https://studme.org/258459/meditsina/metody_izucheniya_genetiki_cheloveka

2.     https://studopedia.ru/21_34678_genealogicheskiy-metod.html

Приложение 1

Генеалогическое древо по
прямым родственным линиям

Приложение 2

Генеалогическое древо
наследования цвета глаз

 

V IV III II I

Приложение 3

Генеалогическое древо
наследования цвета волос

V IV III II I

Приложение 4

Генеалогическое древо
наследования близорукости

III II I

Приложение 5

Словарь
терминов
Аллели – различные
формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках
гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака

Гомологи́чные
хромосо́мы —
пара хромосом с одинаковым набором генов и сходной
морфологии в полном наборе
хромосом диплоидного организма. Одна из
гомологичных хромосом получена от материнского родительского организма,
другая — от отцовского. 
Доминирование —
форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них
(доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак
проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген —
аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в
гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген —
аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой
признак будет называться рецессивным.
Гомозигота —
диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах
(АА или bb).
Гетерозигота —
диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах
представлены разными аллелями. (Aa или Bb)
Локус —
участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят
из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в
разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной
структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит
кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип —
совокупность генов организма.
Фенотип —
совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося
на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном —
совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного
биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой
вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а
не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов.
Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

1. Алгоритмы решения ситуационных задач.

2.1. Составление и анализ родословных.

Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Родословная строится снизу вверх. Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими- потомки одного поколения.

Условные обозначения:

Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было.

Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.

РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной:

при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений;

прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда;

составление родословной начинается с пробанда;

составляют родословную снизу вверх;

с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо – членов родословной.

На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер).

——————————————————-

——————————————————-

————

На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.

——————————————————————————————-

——————

—————————-

Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового деда. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».

Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную пробабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.

I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:

1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы (у больных детей четвертого поколения – 2,5 родители здоровые – 1,2);	} поэтому рецессивный тип
4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени.	поэтому аутосомный тип
Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный.

II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:

P.: ♀ Аа Х ♂ Аа G.: А, а А, а F.: АА, 2 Аа, аа

Родители пробанда – носители мутантного гена, поэтому при аутосомно-рецессивном типе наследования больные дети наследуют заболевания по обеим линиям; здоровые могут быть как гетерозиготными, так и гомозиготными

III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.

P1.: ♀ аа Х ♂ Аа G1.: а А, а F1.: Аа, аа – по 50% Вероятность рождения у пробанда больных детей – 50%.

1. вариант – пробанд гетерозиготен 2. вариант – пробанд гомозиготен

P2.: ♀ аа Х ♂ АА G2.: а А F2.: Аа – 100% здоровы Вероятность рождения у пробанда больных детей – 0%.

Задача 2. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая – здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки – две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.

По какой линии пробанд получил это заболевание?

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I.

II.

III.

I V.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей один из родителей болен;	} поэтому доминантный тип
4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени.	поэтому аутосомный тип
Таким образом, тип наследования – аутосомно-доминантный.

III. Вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.

P.: ♀ аа Х ♂ Аа G.: а А, а F.: Аа, аа – по 50%

Пробанд может быть только гетерозиготным, т.к. он болен и его мать здорова. Заболевание он получил по линии отца. Вероятность в семье пробанда здоровых детей – 50%.

Задача 3. У пробанда есть здоровые сестра с братом, а также сестра с братом больные амавротической семейной идиотией, которые умерли до 4-рех лет. Её мать и отец – двоюродные сибсы, здоровы. Со стороны отца пробанда известны здоровая тетка, дед и бабка. Со стороны матери пробанда есть здоровые два дяди, дед и бабка. У супругов есть общий больной дядя, здоровые: дядя, тетя, дед и бабка. Общий дядя у супругов имеет здоровую дочь. Она в родственном браке с братом матери пробанда имеет две больных и одну здоровую дочерей, одного здорового сына. Определить вероятность рождения у пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса.

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I .

II.

I II.

IV.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы;	} поэтому рецессивный тип
4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени.	поэтому аутосомный тип
Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный.

III. Какова вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса?

P.: ♀ аа Х ♂ аа G.: а а F.: аа –100%

Все дети пробанда здоровы, т.к. оба родителя тоже здоровы и не имеют мутантного гена.

Задача 4. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата – единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.

I.

II.

III.

IV.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы;	} поэтому рецессивный тип
4.болеют только мужчины 5.больные сыновья у здоровых матерей и отцов	– поэтому сцеплен с полом тип – поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип
Таким образом, тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата – единственного сына в семье двоюродной тетки. Пробанд может быть носителем заболевания с вероятностью 50% c генотипом: ХHХh или Х H ХH, ее супруг болен – ХhY.

P.: ♀ ХHХh Х ♂ ХhY 1. вариант	P.: ♀ Х H ХH Х ♂ ХhY 2. вариант
G.: ХH ; Хh Хh ; Y	G.: Х H ; ХH Хh ; Y
F.: ХHХh , ХhХh , ХhY, ХHY –вероят-ность 50%	F.: ХHХh , ХHХh , ХHY, ХHY – вероят-ность 25%

Задача 5. У пробанда в роду наблюдается дефект эмали зубов. Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали. У брата деда сын не имел дефекта, а дочь, внучка с ее стороны имели темные зубы, внук не имел. У деда со стороны отца пробанда пятеро детей, из которых три дочери, в том числе две – однояйцевые близнецы имеют дефект, а два сына нет. У одной из однояйцевых близнецов – больной сын и здоровая дочь. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата, имеющего этот дефект?

РЕШЕНИЕ. Составляем родословную.

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей родители больны;	} поэтому доминантный тип
4.болеют чаще женщины; 5.у больных отцов все дочери больны	– поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип
Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата. Пробанд не является носителем мутантного гена, т.к. ее мать не указана (значить она – здорова), а отец здоров.

P.: ♀ ХhХh Х ♂ ХHY

G.: Хh ХH ; Y

F.: ХHХh , ХHY – вероятность рождения детей с дефектом 0%

Задача 6. Пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с гипертрихозом. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда и его сын имеют гипертрихоз. Супруга дяди не имеет этого дефекта. Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода?

РЕШЕНИЕ. Составим родословную пробанда. Пробанд – женщина, т.к. она выходит замуж (есть указание в конце задачи).

II. Анализ типа наследования:

1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3. болеют только мужчины.	}поэтому сцепленный с полом
4. у больных отцов все сыновья больны	– поэтому голандрический тип
Таким образом, тип наследования – сцепленный с – Y хромосомой (голандрический тип).

III. Определить вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Генотип мужа пробанда ХY, т.к. он без дефекта.

P.: ♀ ХХ (пробанд) Х ♂ ХY

G.: Х Х ; Y

F.: ХХ , ХY – вероятность рождения детей с дефектом 0% в семье пробанда

Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода? Генотип брата пробанда ХY*, т.к. он с дефектом.

P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY*(брат пробанда)

G.: Х Х ; Y*

F.: ХХ , ХY* – вероятность рождения детей с дефектом в семье брата 50% пробанда, то есть все мальчики.

Задача 7. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется не витамино зависимый рахит. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.

Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?

I.Проанализируем родословную и определим тип наследования.

1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей всегда родители больны;	} поэтому доминантный тип
4.болеют чаще женщины; 5.у больных отцов все дочери больны	– поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип
Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

II. Установить генотип носителей мутантного гена:

Поколение I № 1 – ХАY. Поколение II № 2, 3, 6 – ХАХа. Поколение III № 2, 7 – ХАY; № 3 – ХАХа. В IV поколении все больные женщины – ХАХа.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом.

P.: ♀ ХАХа Х ♂ ХаY

G.: Ха, ХА Ха ; Y

F.: ХАХа , ХаХа ,ХАY, ХаY – вероятность рождения детей с дефектом 50%

IV. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?

ОТВЕТ. Заболевание наследуется доминантно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому мальчики наследуют Х-хромосомы и аномалии, сцепленные с ней по линии мамы.

Задача 8. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода. По какой линии пробанд получила заболевание?

I. Определить тип наследования:

Больных в родословной мало, больные не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, поэтому – рецессивный тип наследования. Болеют мужчины и женщины, в данный момент мужчин больше. Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования не возможен, т.к. у больной женщины здоровый отец (дочь ХаХа возможна у больного отца ХаY), поэтому тип наследования аутосомно-рецессивный.

II. Установить генотип носителей мутантного гена.

Больные мужчины и женщины имеют генотип – аа.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода.

P.: ♀ аа Х ♂ АА

G.: а А

F.: Аа – все здоровы (100%)

IV. По какой линии пробанд получила заболевание?

P.: ♀ Аа Х ♂ Аа

G.: А, а А, а

F.: АА, 2Аа, аа

пробанд

Пробанд получила заболевание по обеим линиям (по линии отца и линии матери пробанда).

Задача 9. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду и зиготность (генотип) членов родословной. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. По какой линии пробанд получил заболевание?

I. Определить тип наследования:

Болеют мужчины и женщины в равной степени, поэтому это родословная аутосомного тип, у больных детей один из родителей больной, больные в каждом поколении, поэтому – доминантный тип; таким образом, родословная -аутосомно-доминантного типа.

II. Зиготность (генотип) членов родословной:

I поколение № 1 – аа, 2 – Аа;

II поколение № 1, 2, 4 – аа, 3 – Аа;

III поколение № 1, 2, 3, 5 – аа, 4 – Аа.

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода.

P.: ♀ аа Х ♂ Аа

G.: а А, а

F.: Аа, аа

больные – 50%.

IV. По какой линии пробанд получил заболевание?

Пробанд получил заболевание по линии своей матери.

Задача 10. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется ***. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. По какой линии получил дефект родоначальник родословной? Определить зиготность в семье пробанда.

I. Определить тип наследования. Тип наследования – голандрический, так как болеют только мужчины, в каждом поколении, заболевание передается по мужской линии, т.е. у больного отца все сыновья больные.

II. Установите генотипы носителей мутантного гена. Больные имеют генотип ХY*.

III. По какой линии получил дефект родоначальник родословной?

Родоначальник родословной получил дефект по линии отца, т.к. это голандрический тип наследования.

IV. Зиготность в семье пробанда.

P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY*

G.: Х Х ,Y*

F.: ХХ, ХY* – больных 50%

Задача 11. Проанализируйте родословную ***. Напишите зиготность членов родословной.

I. Анализ родословной.

Болеют только мужчины, у больных детей здоровые родители, больные не в каждом поколении, поэтому тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

II. Зиготность членов родословной.

I-е поколение № 1 – ХаY, 2 – ХАХа (ХАХА).

II-е поколение № 1 – ХАY, 2 – ХАХа.

III-е поколение № 1, 3, 4 – ХАХа (ХАХА), 2 – ХАY, 5,6 – ХаY.

Задача 12. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется дальтонизм. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.

Определить вероятность рождения у пробанда детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?

I.

II.

III.

I. Определить тип наследования:

больных много, однако у здоровых родителей во втором поколении больные дети, поэтому тип наследования – рецессивный;

болеют чаще мужчины, у больной женщине все сыновья больны, поэтому тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

II. Установите генотип носителей мутантного гена. Больные мужчины – ХаY, больная женщина – ХаХа .

III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд может иметь генотип ХАХа, ХАХА.

P.1: ♀ ХАХа Х ♂ ХАY	P.2: ♀ ХАХа Х ♂ ХАY
G.1: ХА , Ха ХА ,Y	G.2: ХА ХА ,Y
F.1: ХАХа, ХАХА, ХАY, ХаY больных 25%	F.2: ХАХа, ХАY – больных детей 0%

IV. Родоначальник родословной получила дефект по линии матери (Ха) и отца (Ха), т.к. ее генотип ХаХа .

Задача 13. Составить схему родословной альбинизма по данным:

аутосомно-рецессивный тип наследования,

четыре поколения,

два родственных брака в третьем поколении,

пробанд здоровая женщина в третьем поколении.

Дайте характеристики семей с больными детьми, от кого получили заболевание больные дети в каждом случае. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной.

I. Составляем схему родословной.

Эта родословная – аутосомно-рецессивного типа, т.к.

А) рецессивная: в родословной мало больных, у больных детей родители здоровы,

Б) аутосомная: болеют мужчины и женщины в равной степени.

II. Характеристика семей с больными детьми, выяснить от кого получили заболевание больные дети в каждом случае.

P1.: ♀ Аа(№1) Х ♂ Аа(№2)	P2.: ♀ Аа(№3) Х ♂ Аа(№4)
G1.: А, а А, а	G2.: А, а А, а
F1.: АА, 2 Аа, аа – больные (2) Здоровые дети (1, 3, 4): АА или Аа	F2.: АА, 2 Аа, аа – больные (7) Здоровые дети (5,6): АА или Аа

Больные дети получили заболевание от обоих родителей, т.к. у больных генотип «аа», то один ген «а» от папы, а другой ген «а» от мамы, оба родителя были носители.

III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной.

I. поколение № 1, 2 АА или Аа

II. поколение № 1, 2, 3, 4, 5 АА или Аа

III. поколение № 1, 2, 3, 4 Аа

IV. поколение № 2, 7 аа; № 1, 3, 4, 5, 6 АА или Аа.

Задача 15. Составить схему родословной по данным:

аутосомно-доминантного тип наследования,

три поколения,

пробанд больной мужчина в третьем поколении.

От кого получил заболевание пробанд. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре?

Задача 1.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:

Генная запись скрещивания:

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).

Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

Задача 2.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует.

Задача3. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

 Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.

Задача 4.
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.

Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.

Задача 5.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.

Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивен и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака – Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака – ХAY. Генотип женщины с наличием данного признака – ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак – ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa;  ХAY.
Генотип пробанда – ХAY.

Задача 6.
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.

Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.

Задача 7.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин – 3, у мужчин – 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).

 Задача 8. Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.

Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.

Задача 9.
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.

Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак (особь №3, №7, №9): (аа).
Геноипы основателей рода: особь №1(аа) и особь №2 (А.).
Генотипы особей: особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так: (А.).

Задача 10.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.

Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип пробанда: XYa .

Задача 11.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».

Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип прбанда: аа.

  Задача 12.
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:

Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» – от матери. Генотип пробанда: «Аа».

Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип  прбанда: Aа.