Как составить родословную по цвету глаз по биологии

Схема родословной семьи

30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в  генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.

 
Темы, которые нужно знать:

• Основные термины генетики
• Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
• Анализирующее скрещивание

Задачи ЕГЭ по генетике на

схему родословной семьи

Итак, характер наследования признака:

• если у большинства детей первого поколения  (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется —  рецессивный.

В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.

если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.

В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):

• женщина с исследуемым признаком: aa
• генотип мужчины —  Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);

Первое поколение F1:

• 2 женщины Aa
• мужчина аа

Второе  поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа

• 2 женщины и 2 мужчины Aa

Схема родословной семьи №2

• признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
• признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.

 
Родители (P):
 

• генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
• генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;

Схема родословной семьи №3

• в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
• признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
• расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;

генотипы людей F1, F2 и F3,  не имеющих этого признака: aa

Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
 

Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.

А — кареглазый

а — голубоглазый

• генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
• генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
• генотип голубоглазого сына — аа

Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:

Обсуждение: “Схема родословной семьи”

(Правила комментирования)

Муниципальное общеобразовательное бюджетное учреждение средняя общеобразовательная школа села Большая Ока муниципального района Мечетлинский район Республики Башкортостан

Исследовательская работа по биологии

«Родословная моей семьи».

с. Большая Ока-2017

Оглавление

Введение.

1. Тема: Родословная моей семьи

2. Цель познакомится с генеалогическим методом изучения родословных, научиться составлять генеалогическое древо своей семьи.

3. Задача. Определить характер наследования признака цвета глаз в родословной.

4. Объект и изучаемое свойство:

Генеалогическое древо семьи- Аюповых-Сабировых .

5. Актуальность. Изучать родословные великих людей, наших соотечественников занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно узнать, ветвью какого древа являешься ты , где твои корни и какие унаследованы характерные признаки и заняться изучением и составлением собственной родословной . Работа, актуальна тем, что в школьном курсе по биологии в 10 классе изучается тема « Методы исследования генетики человека» в разделе «Генетика человека».

6. Гипотеза:

Предположим, цвет моих глаз передавался по отцовской линии.

1. Теоретическая часть

Генеалогический метод изучения генетики человека

1.1. Диагностика

По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии – сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.

1.2. Суть метода

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод– метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

1.3. Изучение родословной

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.

Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитогенетический, популяционный, онтогенетический; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен концеXIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что “…мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети”. Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

1.4. Составление родословной

Генеалогический метод является одним из основных в генетике человека и заключается в составлении и анализе родословной. Метод позволяет проследить характер наследования признаков в отдельных семьях и составить прогноз рождения ребенка с анализируемым признаком. Чаще всего анализ ведется по одному признаку.

Перед составлением родословной проводят сбор генеалогической информации, начиная с пробанда, т. е. лица, с которого начинается составление родословной. Родные братья и сестры в семье называются сибсами.

После сбора сведений переходят к графическому изображению родословной, для чего обычно пользуются стандартными символами.

( Медицинская генетика , 2002 г.)

При составление родословной надо учитывать следующие моменты.(Лильин Е.Т. с соавт., 1990):

1. Составление родословной начинают с пробанда. Если в семье имеется несколько детей , то сибсы располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2. Каждое предшествующее поколение изображается высшей линии пробанда, а последующее – ниже ее.

3. 3. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

4. Поколение обозначается римскими цифрами сверху вниз, которые ставятся слева от родословной.

5. Арабскими цифрами нумеруются потомства одного поколения слева направо.

6. Лично обследованные члены родословной отмечаются знаком «!»

(Приложение №2)

1. Практическая часть.

Составление родословной Аюповых –Сабировых и определение признака типа цвета глаз. (Приложение№2)

Перед составлением родословной я проводила сбор генеалогической информации (в основном из рассказов родителей, бабушки, родственников, изучила фотографии из домашнего архива )

1. Результаты исследований.

Всего из 28 человека, из них светлый тип цвета глаз имели 8 человек, темный цвет-14 и

смешанный тип цвета глаз имели 6 человек.

Всего-22 человека, из них светлый тип цвета глаз имели 3 человека, темный цвет-10 и

смешанный тип цвета глаз имели 9 человек.

Вывод: таким образом, я полностью подтвердила выдвинутую мною в начале исследования гипотезу о том, что цвет глаз передавался по отцовской линии.

В процессе проведения исследования я обращалась к различным источникам информации: книгам, справочникам, к интернету. Узнала много интересного о цвете глаз и собрала топ 10 фактов о цвете глаз (Приложение№ 3).

Используемая литература и источники.

1. Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008.

2. Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г.

3. Устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Аюповых- Сабировых.

(Приложение№1)

1. По типу различают цвета глаз – темный, светлый и смешанный тип:

(Приложение№2)

Символы, используемые при составлении родословной.

(Приложение№3)

Топ 10 фактов о цвете глаз

1. Интересно, что у всех новорожденных детей глаза имеют серо-голубой цвет, так как в строме радужки пигмент отсутствует. Цвет радужки меняется и формируется к третьему-шестому месяцу жизни ребёнка, что связано с накоплением меланоцитов в радужной оболочке. Окончательно цвет глаз у людей устанавливается к 10-12 годам.

2. Самый необычный и интересный факт о цвете глаз: все люди голубоглазые. Карие глаза на самом деле являются голубыми под коричневым пигментом.

3. Глаза зелёного цвета имеют около 2% людей планеты, он – самый редкий, так как искореняется в семье доминирующим геном карих.

4. Считается, что люди с темными глазами упорны, выносливы, но в кризисных ситуациях слишком раздражительны; сероглазые — решительны; кареглазые замкнуты, а голубоглазые выносливы. Зеленоглазые стабильны и сосредоточены.

5. Разный цвет глаз объясняется фактом избытка либо дефицита меланина вследствие болезней, травм, генетических мутаций. Явление разного цвета глаз называется гетерохромия. При частичной гетерохромии радужка разделена на две части. При абсолютной гетерохромии у человека наблюдается два разных цвета радужки: один может быть голубого цвета, второй – карего. На планете проживает 1% людей с данным необычным отклонением.

6. При ярком свете или сильном холоде цвет глаз у человека меняется. Данное интересное явление называется хамелеон.

7. Цвет глаз свидетельствует о географической наследственности. Люди с голубыми глазами встречаются чаще в северных регионах, с коричневым цветом – в местах с умеренным климатом, люди с черными глазами проживают в районе экватора.

8. Есть люди с красным цветом глаз- альбиносы.

9. Исследование радужной оболочки глаз называется иридодиагностика.

10. Существует медицинская лазерная процедура коррекции, позволяющая изменить цвет глаз.

Популярное на сайте:

Как быстро выучить стихотворение наизусть? Запоминание стихов является стандартным заданием во многих школах. 

Как научится читать по диагонали? Скорость чтения зависит от скорости восприятия каждого отдельного слова в тексте. 

Как быстро и эффективно исправить почерк?  Люди часто предполагают, что каллиграфия и почерк являются синонимами, но это не так.

Как научится говорить грамотно и правильно? Общение на хорошем, уверенном и естественном русском языке является достижимой целью. 

1


Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа

2


Цели и задачи исследования Выявить особенности наследования различных признаков, используя родословные: Определить тип наследования по родословной; Определить генотипы членов родословной; Прогнозировать проявление признака в следующих поколениях. Составить родословную своей семьи;

3


Задание 1 Родословная семьи Карие глаза Цвет глаз

4


Анализ родословной В родословной прослеживается аутосомно- доминантный тип наследования, т.к. анализируемый признак проявился в каждом поколении. Наблюдаемое в F 3 расщепление в соотношении близком к 1:1 указывает на гетерозиготность отца по анализируемому признаку. Дети F 3 с карими глазами, также являются гетерозиготами и в их потомстве также возможно расщепление.

5


Задание 2 Родословная семьи Светлые волосы Цвет волос

6


Анализ родословной В родословной прослеживается аутосомно- рецессивный тип наследования. На это указывает рождение у темноволосых бабушки и дедушки по материнской линии светловолосого ребенка. Мать имеет гомозиготный генотип по рецессивным генам, а отец – гетерозиготный генотип. Пробанд обладает гомозиготным генотипом, а две младшие сестры, также как и отец имеют гетерозиготный генотип.

7


Задание 3 Родословная семьи Курчавые волосы Прямые волосы Волнистые волосы Форма волос

8


Анализ родословной Наследование формы волос в данной семье происходит по типу неполного доминирования. В этом случае гетерозиготы имеют фенотип, отличающийся от фенотипа гомозигот по доминантным и рецессивным аллелям. На данный тип наследования указывает появление у бабушки(прямые волосы) и дедушки (курчавые волосы) по материнской линии детей с волнистыми волосами. Мать имеет гетерозиготный генотип, а отец является гомозиготой по рецессивным аллелям. Пробанд, также как и мать имеет волнистые волосы и соответственно гетерозиготный генотип.

9


Задание 4 Родословная семьи Здоровая женщина Носительница гена дальтонизма Здоровый мужчина Дальтоник

10


Анализ родословной Неспособность различать отдельные цвета (дальтонизм) – это сцепленный с полом рецессивный признак. На это указывают следующие факты: от браков здоровых родителей рождаются больные дети, что говорит о рецессивном типе наследования заболевания. Больны дальтонизмом только лица мужского пола, а значит наследование этой болезни сцеплено с полом – матери больных детей являются носителями рецессивного патологического гена в своих Х – хромосомах и передают его сыновьям. На эту закономерность указывает и тот факт, что от брака старшего дяди пробанда по материнской линии со здоровой женщиной не родилось ни одного больного дальтонизмом мальчика.

11


Задание 5 Родословная семьи Группы крови IIIIIIIV

12


Анализ родословной Наследование групп крови у человека протекает по типу кодоминирования. Кодоминантные гены в данном случае представляют собой серию множественных аллелей гена I, Причем ген I 0 определяет первую группу крови, ген I А – вторую группу крови, ген I В – третью группу крови, а взаимодействие генов I А и I В детерминирует четвертую группу крови. Поскольку от родителей, имеющих II и III группы крови родились две девочки – одна с I (генотип I 0 I 0 ), а другая с IV ( генотип I А I В ) группой крови, то генотипы родителей могут быть следующими: отец – I А I 0, мать – I В I 0.

13


Выводы У человека имеют место различные типы наследования. Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям. Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод – генеалогический метод.

Генотипы и
фенотипы цвета глаз.

Цвет глаз очень сложен и включает
множество генов на сегодняшний день
(2009г) идентифицировано 8 генов влияющий
на цвет глаз. (более 15 различных генов
связаны с наследованием цвета глаз)

Для понимания как может получится
зеленый цвет глаз рассмотрим только 2
гена, тк в простейших моделях задействованы
именно они.

Берем ген, который обуславливает цвет
глаз – EYCL3, у него есть 2 аллели: коричневый
(В) и синий (b). Т.е. карие глаза получатся
при доминантной гомозиготе и гетерозиготе
(BB и Bb), а синие при рецессивной гомозиготе
(bb).

Но не все так просто, в дополнению к гену
EYCL3, есть по крайней мере два других гена
EYCL1 и EYCL2, которые также задействованы.
Этот набор генов объясняет, как люди
могут иметь зеленые глаза, но он не может
хорошо объяснить, как родители с голубыми
глазами могут иметь детей с
карими/медовыми/серыми глазами. Чтобы
понять, как зеленые глаза вписываются
во все это, мы должны рассмотреть EYCL1 и
EYCL3 (EYCL2 – это ген карих глаз, который не
очень хорошо изучен, по данным 2004г).
EYCL1 имеет также 2 аллеля: зеленую (G) и
синюю (b). Т.е. если в генотипе присутствует
аллель В, то в потомстве будут карие
глаза, т.к. В доминирует G, а если будет
присутствовать только G – зеленые глаза
(G доминирует над b). Ну а если будут только
аллели bb – синие глаза.

Задача: у матери карие глаза, у отца
голубые. Их 3 ребенка имеют: голубой,
зеленый и карий цвет глаз. Как так?

P: ♀Bb
Gb х ♂bb bb

G: BG, Bb, bG, bb bb

F: Bb Gb (к); Bb bb (к); bb Gb (з); bb bb (г).

Не очень интересный факт: В 2008г
группа исследователей,опубликовала
результаты, демонстрирующие, что аллель,
связанный с голубыми глазами, возник
только примерно 6 000-10 000 лет назад среди
населения Европы.

Но как же тогда голубоглазые родители
могут иметь детей с карими глазами?(случается
редко)

Придется усложнить ту информацию, о
которой я говорила ранее, тк она достаточно
упрощена. Эта простая модель,конечно,
может объяснить цвета глаз и их
наследование, но эта информация неполная
и не может дать объяснение на поставленный
вопрос.

Начнем с того, что ген EYCL3 на самом деле
два отдельных гена, OCA2 и HERC2. Другими
словами, есть 2 способа получить голубые
глаза детей у родителей с карими глазами.
Причина заключается в том, что эти два
гена для работы нужны друг другу. И что
синие версии – это сломанные гены. Вот
как это выглядит:

Ключ в том, что если у кого-то образуется
много пигмента у него карие глаза (иногда
зеленые). И если мало пигмента или его
совсем нет – синий цвет. Часть процесса
создания пигмента включает OCA2 и HERC2.
Рабочий HERC2 необходим для включения
OCA2, а OCA2 помогает фактически получить
пигмент. Они нужны друг другу для создания
пигмента. Таким образом, у человека со
сломанными генами HERC2 будут голубые
глаза независимо от того, что говорит
OCA2. Это связано с тем, что рабочий OCA2
нельзя включить, поэтому пигмент не
образуется.

Верно и обратное. У кого-то со сломанными
генами OCA2 будут голубые глаза, независимо
от того, какие гены HERC2. Включение гена,
вырабатывающего сломанный пигмент,
по-прежнему не дает пигмента. Вам нужны
рабочие HERC2 и рабочие OCA2, чтобы иметь
карие глаза.

Ответ: Поскольку два гена зависят друг
от друга, возможно, что кто-то действительно
будет носителем такой доминантной
черты, как карие глаза. А если два
голубоглазых родителя являются
носителями, то у них может родиться
кареглазый ребенок.

Подробнее: берем ген ОСА2, который имеет
доминантная аллель О – карий цвет, и
рецессивный аллель о – синий цвет; HERC2
также имеет 2 аллели H – карий, h – синий.и
получаем 9 возможных генетических
комбинаций: Из таблицы видно: когда есть
hh или oo – будут голубые глаза.

Задача: мать-ооHh(г), отец-Oohh(г), какие
генотипы и фенотипы возможны у их детей?

Ответ: OoHh(к), ooHh(г), Oohh(г), oohh(г; у него не
так просто родится кареглазый ребенок,
как у родителей). 25/75%

В этом примере все упрощено, тк другие
гены цвета глаз (например, влияющие на
зеленый цвет) игнорируются. Но это
означает, что карие (или зеленые, или
какие-либо другие) глаза имеют возможность
проявится у голубоглазых родителей.

Задача: мать – ooHH(г), отец – OOhh (г), какие
генотипы и фенотипы возможны у их детей?

Ответ: 100% OoHh (к).

Что придает глазам различные оттенки?

Пигменты – это то, что придает природе
все ее цвета. Основной пигмент глаза
такой же, как пигмент кожи и волос –
меланин . Разное количество пигмента в
радужной оболочке приводит к разному
цвету глаз.

Поначалу это может показаться странным,
поскольку меланин имеет темно-коричневый
или черный цвет. Как этот пигмент одного
цвета может отвечать за многие цвета,
включая синий, коричневый и серый? Это
связано с тем СКОЛЬКО и ГДЕ производится
меланин в глазу.

Радужка состоит из двух слоев: переднего
и заднего. Между двумя слоями находится
строма – прозрачная ткань, в которой
плавает множество белков. Один из этих
белков называется коллагеном.

Почти все цвета глаз содержат много
меланина на заднем слое радужной
оболочки. Большинство различий в цвете
глаз связано с количеством меланина,
содержащегося в переднем слое.

Например, и карие, и голубые глаза
содержат много меланина в заднем слое.
Разница в том, что в переднем слое карих
глаз много меланина, а в голубых – нет.
Итак, карие глаза темные, потому что
большое количество меланина в переднем
слое поглощает любой свет, попадающий
на радужную оболочку.

Однако в голубых глазах свет может
проходить прямо через прозрачную
переднюю часть радужной оболочки и
отражаться от меланина в задней части
глаза. Но свет не отражается через
полностью пустую строму. Коллаген в
строме мешает свету возвращаться к
передней части глаза. Когда свет попадает
на коллаген, он изгибается и выглядит
синим.

Различные цвета глаз:

• Черные глаза: очень темно-карие. На
  самом деле черные глаза возникают из-за
  аниридии (отсутствие радужки, может
  вызываться проникающим ранением, но
  чаще – врожденная). Внешний вид аниридии
  – большой черный центральный зрачок и
  во многих случаях с небольшой цветной
  полосой.

• Карие глаза: самый распространенный
  цвет у людей. В них большое количество
  меланина распределяется более или
  менее равномерно, в зависимости от
  оттенка, на эпителиальном слое. Они
  связаны с коричневыми или черными
  волосами и темной кожей.

• Глаза медового цвета: цвет промежуточный
  между светло-коричневым и зеленым. Это
  довольно типично для некоторых
  европейских стран.

• Зеленые глаза: в них меньше меланина
  распределяется более или менее
  равномерно. Они ассоциируются со
  светлыми, каштановыми или рыжими
  волосами.

• Голубые глаза: количество меланина не
  чрезмерное. Распределение этого цвета
  по странам весьма разнообразно, чаще
  всего в странах Северной Европы. Этот
  цвет очень предрасположен к глазным
  заболеваниям.

• Серые глаза: цветовая гамма с наименьшим
  количеством меланина.

• Гетерхромия:

  • Heterchromia iridium – это состояние, при котором
    радужная оболочка одного глаза
    отличается по цвету от радужной оболочки
    другого глаза.

  • Heterchromia iridis – это состояние, при котором
    радужная оболочка имеет два разных
    цвета в одном глазу. Это гораздо чаще
    встречается у людей.

Шкала В. В. Бунака

Сноска:

“Ген HERC2 кодирует огромный белок-фермент
убиквитинлигазу Е3, участвующий в
восстановлении поврежденных участков
ДНК. Однонуклеотидные замены в интронной
области гена HERC2 подавляют активность
смежного гена OCA2, оказывая тем самым
непосредственное влияние на цвет кожи,
волос и глаз. Высокий уровень экспрессии
гена HERC2 наблюдается у людей, способных
переносить высокие дозы радиации.
Мутации гена HERC2 ассоциированы с такими
серьезными нарушениями, как аутизм,
задержка умственного развития, нарушение
походки, и другими неврологическими
патологиями.”

“Ген OCA2 (полипептид P) кодирует белок,
который участвует в транспорте тирозина,
предшественника пигмента меланина.
Мутации в этом гене связаны с цветом
глаз и в некоторых случаях могут приводить
к глазному альбинизму II типа. Также
наблюдается связь изменений в гене OCA2
с развитием меланомы, синдрома
Прадера-Вилли, синдрома Ангельмана и
ряда других неврологических нарушений.”