Составление
родословной начинается со сбора сведений
о семье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, педагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«консультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (братья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только одного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их детей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».
Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
всегда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или признаком.
В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родословной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документация, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.
Для
наглядности собранные данные изображают
в виде определенных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.
Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:
1
– лицо мужского пола; 2
–
лицо женского пола; 3
– больные;
4
–
брак; 5 – кровнородственный брак; 6
– сибсы;
7
– единоутробные
сибсы; 8
– единокровные
сибсы; 9
–
монозигошые близнецы; 10
– дизиготные
близнецы; 11
–
усыновление; 12
– пол
неизвестен; 13
– выкидыш;
14
– медицинский
аборт; 15
– умершие;
16
– пробанд;
17
– гетерозиготные
индивиды; 18
– гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
–
беременность; 20
–
бесплодный брак; 21
– лично
обследован
Под
«клинической» родословной понимают
отображение наследования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если клиническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, например
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно используют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
равные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаются
а больные с ожирением как
В данной родословной символ
обозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.
В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элементов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняется обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».
Условные
обозначения
— это перечень символов, использованных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в зависимости от задач, целей
и особенностей родословных составитель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначения с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возможность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).
Легенда
родословной
является обязательным элементом
описания родословной. Она включает:
1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характера наследования заболевания
(признака) или особенностей клинического
проявления;
2)
перечень источников медицинских и
других сведений с содержательной
информацией;
3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);
4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;
5)
указание на возраст и причину смерти;
6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).
Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обязательно
существенных для анализа сведений.
Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обычно они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите предков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поколение. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного поколения (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сестры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
образом, каждый член родословной
имеет свои координаты, например в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.
Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколения
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концентрическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лично
обследованных на присутствие признака
заболевания или заболевания.
Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистического и генетического
анализа.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анализируемым
заболеванием или признаком.
Для
обнаружения наследственного характера
признака (болезни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.
Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчиняются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зависимости
от хромосомной локализации и характеристик
гена различают:
аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы наследования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (неполовых хромосом);
Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;
Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;
митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.
Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотношение больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для определенного типа
наследования. Однако характер родословной,
особенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соответствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.
Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)
Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)
Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)
Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.
ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.
Задача
№1
Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.
Вопросы:
-
Каких детей можно
ожидать от этого брака? -
Составьте
родословную.
Задача
№2
Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела – 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.
Вопросы:
-
Необходимые
дополнительные исследования. -
Предположительный
диагноз.
Задача
№3
Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела – 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела – 70 см., окружность головы
– 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.
Вопросы:
-
Ваш предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования
данного заболевания. -
Прогноз.
Задача
№4
Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:
|
Признак |
Конкордантность |
Дискордантность |
||
|
МБ |
ДБ |
МБ |
ДБ |
|
|
Цвет |
– |
– |
0,5 |
72 |
|
ИБС |
67,0 |
43,0 |
– |
– |
|
Туберкулез |
52,3 |
20,6 |
– |
– |
|
Эпилепсия |
37,2 |
1,8 |
– |
– |
|
Сахарный |
42,0 |
12,0 |
– |
– |
Примечание: МБ –
монозиготные близнецы; ДБ – дизиготные
близнецы.
Задача
№5
Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела – 52см, окружность
головы – 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца – 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. – 5,2Х1012/л;
Нв – 140 г/л; Ht – 0,42; Лейк. – 10,2Х109/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ – 3 мм/ч, сахар крови –
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи – относительная
плотность – 1002; белок – следы; лейкоциты
– 0-1 в поле зрения.
Вопросы:
-
Предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования.
-
Прогноз для будущих
сибсов.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Схема родословной семьи
30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова
В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.
Темы, которые нужно знать:
- Основные термины генетики
- Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
- Анализирующее скрещивание
Задачи ЕГЭ по генетике на
схему родословной семьи
Итак, характер наследования признака:
- если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.
В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.
если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.
В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):
- женщина с исследуемым признаком: aa
- генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);
Первое поколение F1:
- 2 женщины Aa
- мужчина аа
Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа
- 2 женщины и 2 мужчины Aa
Схема родословной семьи №2
- признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
- признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.
Родители (P):
- генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
- генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;
Схема родословной семьи №3
- в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
- признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
- расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;
генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa
Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.
А — кареглазый
а — голубоглазый
- генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
- генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
- генотип голубоглазого сына — аа
Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:
Обсуждение: “Схема родословной семьи”
(Правила комментирования)
Составление и анализ родословных
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип – ХХ.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака – Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака – ХAY. Генотип больной женщины – ХаХа. Генотип женщины с наличием данного признака – ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак – ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa; 
ХAY.
Генотип пробанда – ХAY.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин – 3, у мужчин – 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак – (аа).
Генотипы основателей рода – особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей – особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 – (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так – (А_).
Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» – от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.
Слайд 1
Подготовка к ЕГЭ. Решение генетических задач по схемам родословных Вавилина Н. А. учитель биологии МОУ «СОШ№76» г .Саратов
Слайд 2
Генеалогический метод изучения наследственности основан на составлении родословных , по которым можно проследить особенности наследования признаков.
Слайд 3
Примеры заданий 2007 ЕГЭ По родословной , представленной на рисунке, установите характер наследования признака , выделенного черным цветом ( доминантный или рецессивный .сцепленный или не сцеплен с полом ) ,генотипы родителей и детей в первом и во втором поколении. 2017 ЕГЭ Ответ задачи : аутосомный рецессивной признак.
Слайд 4
Символы, применяемые при составлении родословных Лицо, в отношении которого составляют родословную, называют пробандом , а его братьев и сестер пробанда называют сибсами.
Слайд 5
Правила составления родословных Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола – квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева на право), соединив их графическим коромыслом. 4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда. 9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.
Слайд 6
Пример родословной
Слайд 7
1.Составление схемы родословной Пример 1. Пробанд страдает гемофилией.У его матери и отца нормальная свертываемость крови ,у дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова,дети пробанда : две дочери и сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет . Пример 2. Пробанд дальтоник , имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку дальтоника. Мать пробанда – дальтоник. Отец имеет нормальное зрение . Пример 3 .По описанию составить генеалогическое древо А.С.Пушкина.
Слайд 8
2.Решение задач на моногибридное скрещивание и составление родословных Пример 1. Смуглокожая женщина, мать которой имела светлую кожу. Выходит замуж за светлокожего мужчину, отец которого имел смуглую кожу, а мать- светлую.Каких детей можно ожидать от этого брака , если смуглый цвет кожи- доминантный признак. Пример 2. В брак вступают мужчина и женщина с монголоидным типом лица. Известно , что мать женщины имела европеоидный тип глаз , а родители мужчины- моголоидный тип глаз. Монголоидный тип глаз доминирует над европеоидным. Определите возможный генотип мужчины и генотипы детей. 3.Анализ родословных
Слайд 9
1.Аутосомно-доминантный тип наследования. 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2 . Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3 . Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны , 75%, если они гетерозиготны . 4.Вероятность Рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. О собенности разных типов наследования Полидактилия Веснушки Курчавые волосы Карий цвет глаз
Слайд 10
Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны ; 0%, если они оба, или один из них, гомозиготны по доминантному гену. 4. У здоровых родителей больной ребенок 5. Часто проявляется при близкородственных браках. Фенилкетонурия Серповидно- клеточная анемия Голубой цвет глаз
Слайд 11
Сцепленный с X -хромосомой (с полом) доминантный тип наследования 1 . Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют в большей степени женщины. 3. Если отец болен, то все его дочери больны. 4. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна ; 75%, если мать гетерозиготна . 5. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. Особая форма рахита.
Слайд 12
Сцепленный с Х- хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования. 1. Больные встречаются не в каждом поколении. 2. Болеют, в основном, мужчины. 3.У здоровых родителей больные дети. 4. Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки—0%. Гемофилия Д альтонизм анемия , Мышечная дистрофия
Слайд 13
Голандрический тип наследования ( Y -сцепленное наследование ) 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2. Болеют только мужчины. 3. Если отец болен, то все его сыновья больны. 4. Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%. Ихтиоз Обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, Перепонки между пальцами на ногах
Слайд 14
Ограниченные полом наследования 1.Проявляется только у мужчин в последующих поколениях, в том числе и у гетерозиготных; 2.У гетерозиготных женщин признак не проявляется, но может передаваться сыну
Слайд 15
3.Задачи на определение типа наследования 1.Определить тип наследования признаков. Ответ задачи № 1 : сцепленный с полом рецессивнй тип наследования. Ответ задачи № 2:родословная голандрического типа наследования
Слайд 16
Этапы решения задачи Определите тип наследования признака – доминантный или рецессивный. Ответьте на вопросы: Признак встречается во всех поколениях или нет? Часто ли признак встречается у членов родословной? Имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется? Имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают? Какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей?
Слайд 17
2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Ответьте на вопросы: Как часто встречается признак у лиц обоих полов (если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще)? Лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак? 3.Выясните формулу расщепления потомков в одном поколении. 4. И сходя из анализа, определите генотипы всех членов родословной.
Слайд 18
Задача №1 Рассмотрите схему родословной. Исходя из схемы составьте условие задачи Ответ : рецессивный сцеплен с полом, локализированы в Х – хромосоме. Мать –Х А Х А , отец Х а У . Генотипы 1- го поколения : дочери Х А Х а , отец Х А У ; генотипы детей 2 – го поколения : дочери Х А Х А и Х А Х а , здоровый сын Х А У , больной сын Х а У .
Слайд 19
4.Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А – доминантная аллель, а – рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа . Лица, у которых признак не наблюдается, – генотип аа . Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа , остальные члены родословной – аа . Решение: Определяем тип наследования признака. Признак про является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным .
Слайд 20
Задача 2 По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом . Определите генотипы родителей ( оба гомозиготы ) и потомства в первом и втором поколениях. Р АА + аа Гам. А а F1 Аа + аа Гам. А,а а F2 аа Аа + аа Гам. А, а а F3 аа Аа Ответ: Признак доминантный, генотипы родителей: мать – АА, отец – аа ; Генотип первого поколения: сын – Аа ; Генотипы детей второго поколения: дочь – аа , сын – Аа
Слайд 21
Задача №3
Слайд 22
Решение
Слайд 23
Задача 4 Родословная семей по способности ощущать вкус фенилтиомочевины : — ощущает как горький, – не ощущает. Определите наследование признака и генотипы членов родословной. Ответ:
Слайд 24
Задача 5 . Определить тип наследования признаков Разные люди пробуя фенилтикарбомид ( ФТК) на вкус, то одни из них считают его безвкусным , а другие – горьким. Чем можно объяснить такие различия в оценке ? Является ли этот признак ( ощущение горького вкуса ) наследственно обусловленным ? для ответа на вопрос проанализируйте предложенные родословные. Ответ задачи 5. Аутосомно-рецессивный признак.
Слайд 25
Рекомендации при решении задач с учетом схем родословных. 1.Знание системы обозначений при составлении родословных . 2.Внимательно рассмотрите схему родословной .Можно пронумеровать особей в схеме . 3.Определите в каждом или нет поколении передается изучаемый признак. ( если в каждом- доминантный признак , если нет – рецессивный ) 4.Сравните фенотипы родителей и детей. ( если у родителей нет признака , а у детей есть –рецессивный признак ) 5.Как наследуется данный признак у мужчин и у женщин? ( в равной степени и у мужчин , и у женщин —– аутосомный признак или доминантный , или рецессивный ) 6 . Рассмотрите наследование признака и по вертикали , и по горизонтали. ( если и по вертикали и по горизонтали —– аутосомный доминантный или сцепленный с полом доминантный признак . Если по горизонтали — аутосомный рецессивный или рецессивный сцепленный с полом ; 7.Определите вероятность наследования признаков . 8.Обратите внимание проявляется преимущественно признак у мужчин ? Мужчины передают признак своим дочерям, а сыновья –здоровы? (сцепленный с полом доминантный тип наследования признаков ) 10. У больного отца больны все его сыновья? ( Голандрический тип наследования признаков )
Слайд 26
Спасибо за внимание
