Скачать материал
без ожидания
Скачать материал
без ожидания
- Сейчас обучается 23 человека из 12 регионов
- Сейчас обучается 28 человек из 19 регионов
- Курс добавлен 09.03.2023
- Сейчас обучается 27 человек из 15 регионов
Описание презентации по отдельным слайдам:
-
1 слайд
ИТОГОВЫЙ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОЕКТ
«Генотипический портрет семьи.
Наследование цвета глаз»
Выполнил:
Мельников Константин Александрович
ТМК ОУ «Дудинская средняя школа №7», 9 «Б» классРуководитель:
Удовиченко Александр Сергеевич,
учитель биологии, химии ТМК ОУ «Дудинская средняя школа №7» -
2 слайд
ВВЕДЕНИЕ
Проблема: существуют признаки, наследование которых не укладывается в менделеевские закономерности и происходит с отклонениями.
Гипотеза: цвет глаз наследуются в строгом соответствии с законами Менделя
Цель: установить соответствие наследования цвета глаз менделевским закономерностям
Задачи:
провести анализ научной литературы по исследуемому вопросу
генеалогическим методом определить тип и характер наследования цвета глаз в ряду поколений моей семьи
составить генотипический портрет семьи
Методы:
реферативный
генеалогический -
3 слайд
Цвет глаз и факторы его определяющие
Пигментация радужной оболочки
Радужная оболочка состоит из переднего и заднего слоёв. Передний слой (1) состоит из наружного пограничного отдела и стромы. В нём распределены хроматофоры, содержащие меланин. От характера распределения пигментов в этом слое и зависит цвет глаза. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Независимо от цвета глаз, задний слой имеет тёмный цвет, исключение составляют только альбиносы. На цвет глаз оказывают влияние сосуды и волокна радужной оболочки. -
4 слайд
Классификация цвета глаз
Светлые глаза
Развиваются при отсутствии или малом содержании пигментов -
5 слайд
Классификация цвета глаз
Промежуточные глаза
Развиваются при малом и среднем содержании меланина и липофусцина -
6 слайд
Классификация цвета глаз
Темные глаза
Развиваются при высоком и среднем содержании меланина и липофусцина -
7 слайд
Изменения цвета глаз
Возрастные:
Взросление (потемнение)
Старение (осветление)
Патологические:
Потемнение:
Меланома
Гемосидероз
Сидероз
Хроническое воспаление радужки
Осветление:
Гетерохромный иридоциклит Фукса
Приобретённый синдром Горнера
Синдром Дуэйна
Ювенальная ксантогранулома
Лейкемия
Лимфома
Кольца Кайзера-Флейшера
Линия Хадсона-Стэли -
8 слайд
Закономерности наследования цвета глаз
Гены цвета глаз
Светлые глаза определяются мутацией гена OCA2 в 15 хромосоме, которая возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка.
OCA2 (полипептид P) —интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм.
Синий или зелёный цвет зависят от гена EYCL1 хромосомы 19;
Коричневый цвет зависят от гена EYCL2 хромосомы 19;
Коричневый и синий цвет также зависят от гена EYCL3 хромосомы 15.
Британские ученые-генетики пришли к выводу, что существуют участки, по крайней мере, в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз. -
9 слайд
Характер наследования цвета глаз
Классические представления:
При составлении родословных, согласно классической генетике, темные глаза считаются доминантным признаком, а светлые глаза – рецессивным. Наследование рассматривается как аутосомно-доминантное с полным доминированием для признака темных глаз.
Современные представления:
Цвет глаз зависит от многих генов, влияющих на степень и тип пигментации радужной оболочки.
Закономерности наследования цвета глаз -
10 слайд
Практическая часть
Клинико-генеалогический метод
Родословная – это укороченная система записи необходимой генетику информации о семье.
Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. Этапы исследования:
сбор сведений о родственниках пробанда
составление родословной
анализ родословной. -
11 слайд
Стандартная символика родословных
Символы, используемые для изображения индивидуумов в родословных -
12 слайд
Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословных
Стандартная символика родословных -
13 слайд
Нами был проведен сбор сведений о проявлении признака у ближайших родственников в трех поколениях. Анализ родословной позволил установить с определенной долей вероятности возможные генотипы членов семьи в соответствии с механизмами, установленными Г. Менделем без учета полимерного взаимодействия неаллельных генов. На основе собранных данных был составлен генотипический портрет семьи.
Результаты исследования и их обсуждение
-
14 слайд
Генотипический портрет семьи
«Наследование цвета глаз» -
15 слайд
Проведенное исследование позволяет утверждать, что наследование цвета глаз происходит с отклонениями от менделеевских закономерностей, при этом механизмы наследования признака, установленные Г.Менделем не нарушаются.
Наследование, вероятно, носит полимерный характер и , возможно, относится к кумулятивной полимерии.
Таким образом, цвет глаз можно рассматривать как количественный признак, обусловленный накоплением и распределением пигмента в радужной оболочке глаза.Выводы
-
16 слайд
Заключение
Перед каждым человеком, в течение жизни, неоднократно возникают вопросы, связанные с наследованием тех или иных признаков. Знание закономерностей их наследования позволяет предсказать с определенной вероятностью, каким будет потомство от конкретного брака. Большое количество признаков наследуются с отклонениями от базовых закономерностей, описанных Г.Менделем. Важность их знания заключается в возможности предотвращения наследственных заболеваний, планирования семейной жизни и даже ее сохранения. -
17 слайд
Спасибо за внимание!
Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
6 257 174 материала в базе
- Выберите категорию:
- Выберите учебник и тему
- Выберите класс:
-
Тип материала:
-
Все материалы
-
Статьи
-
Научные работы
-
Видеоуроки
-
Презентации
-
Конспекты
-
Тесты
-
Рабочие программы
-
Другие методич. материалы
-
Найти материалы
Другие материалы
- 14.10.2020
- 1905
- 22
- 14.10.2020
- 382
- 6
- 14.10.2020
- 809
- 12
- 14.10.2020
- 205
- 0
- 14.10.2020
- 129
- 0
- 14.10.2020
- 1851
- 4
- 14.10.2020
- 294
- 8
- 14.10.2020
- 104
- 0
Вам будут интересны эти курсы:
-
Курс повышения квалификации «Основы управления проектами в условиях реализации ФГОС»
-
Курс профессиональной переподготовки «Клиническая психология: теория и методика преподавания в образовательной организации»
-
Курс повышения квалификации «Этика делового общения»
-
Курс повышения квалификации «Маркетинг в организации как средство привлечения новых клиентов»
-
Курс повышения квалификации «Организация практики студентов в соответствии с требованиями ФГОС медицинских направлений подготовки»
-
Курс повышения квалификации «Финансы: управление структурой капитала»
-
Курс повышения квалификации «Методы и инструменты современного моделирования»
-
Курс профессиональной переподготовки «Организация деятельности помощника-референта руководителя со знанием иностранных языков»
-
Курс профессиональной переподготовки «Организация деятельности секретаря руководителя со знанием английского языка»
-
Курс профессиональной переподготовки «Корпоративная культура как фактор эффективности современной организации»
-
Курс профессиональной переподготовки «Организация процесса страхования (перестрахования)»
поделиться знаниями или
запомнить страничку
- Все категории
-
экономические
43,655 -
гуманитарные
33,653 -
юридические
17,917 -
школьный раздел
611,939 -
разное
16,901
Популярное на сайте:
Как быстро выучить стихотворение наизусть? Запоминание стихов является стандартным заданием во многих школах.
Как научится читать по диагонали? Скорость чтения зависит от скорости восприятия каждого отдельного слова в тексте.
Как быстро и эффективно исправить почерк? Люди часто предполагают, что каллиграфия и почерк являются синонимами, но это не так.
Как научится говорить грамотно и правильно? Общение на хорошем, уверенном и естественном русском языке является достижимой целью.
Муниципальное общеобразовательное бюджетное учреждение средняя общеобразовательная школа села Большая Ока муниципального района Мечетлинский район Республики Башкортостан
Исследовательская работа по биологии
«Родословная моей семьи».
Автор: Сабирова Айгуль Расимовна, ученица 10 класса МОБУ МОШ села Большая Ока |
|
Руководитель: Сабирова Р.Р., учитель биологии и химии. |
с. Большая Ока-2017
Оглавление
1. Введение |
3 |
2 . Теоретическая часть. Генеалогический метод изучения генетики человека |
4 |
3. Практическая часть. Изучение и составление родословной. |
7 |
4. Результаты исследования. |
9 |
5. Используемая литература |
10 |
Введение.
1. Тема: Родословная моей семьи
2. Цель познакомится с генеалогическим методом изучения родословных, научиться составлять генеалогическое древо своей семьи.
3. Задача. Определить характер наследования признака цвета глаз в родословной.
4. Объект и изучаемое свойство:
Генеалогическое древо семьи- Аюповых-Сабировых .
5. Актуальность. Изучать родословные великих людей, наших соотечественников занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно узнать, ветвью какого древа являешься ты , где твои корни и какие унаследованы характерные признаки и заняться изучением и составлением собственной родословной . Работа, актуальна тем, что в школьном курсе по биологии в 10 классе изучается тема « Методы исследования генетики человека» в разделе «Генетика человека».
6. Гипотеза:
Предположим, цвет моих глаз передавался по отцовской линии.
1. Теоретическая часть
Генеалогический метод изучения генетики человека
1.1. Диагностика
По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии – сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.
1.2. Суть метода
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод– метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
1.3. Изучение родословной
При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.
Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитогенетический, популяционный, онтогенетический; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен концеXIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.
Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.
Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.
Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что “…мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети”. Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.
В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом — 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.
1.4. Составление родословной
Генеалогический метод является одним из основных в генетике человека и заключается в составлении и анализе родословной. Метод позволяет проследить характер наследования признаков в отдельных семьях и составить прогноз рождения ребенка с анализируемым признаком. Чаще всего анализ ведется по одному признаку.
Перед составлением родословной проводят сбор генеалогической информации, начиная с пробанда, т. е. лица, с которого начинается составление родословной. Родные братья и сестры в семье называются сибсами.
После сбора сведений переходят к графическому изображению родословной, для чего обычно пользуются стандартными символами.
( Медицинская генетика , 2002 г.)
При составление родословной надо учитывать следующие моменты.(Лильин Е.Т. с соавт., 1990):
-
Составление родословной начинают с пробанда. Если в семье имеется несколько детей , то сибсы располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
-
Каждое предшествующее поколение изображается высшей линии пробанда, а последующее – ниже ее.
-
3. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
-
Поколение обозначается римскими цифрами сверху вниз, которые ставятся слева от родословной.
-
Арабскими цифрами нумеруются потомства одного поколения слева направо.
-
Лично обследованные члены родословной отмечаются знаком «!»
(Приложение №2)
-
Практическая часть.
Составление родословной Аюповых –Сабировых и определение признака типа цвета глаз. (Приложение№2)
Перед составлением родословной я проводила сбор генеалогической информации (в основном из рассказов родителей, бабушки, родственников, изучила фотографии из домашнего архива )
-
Результаты исследований.
Всего из 28 человека, из них светлый тип цвета глаз имели 8 человек, темный цвет-14 и
смешанный тип цвета глаз имели 6 человек.
Всего-22 человека, из них светлый тип цвета глаз имели 3 человека, темный цвет-10 и
смешанный тип цвета глаз имели 9 человек.
Вывод: таким образом, я полностью подтвердила выдвинутую мною в начале исследования гипотезу о том, что цвет глаз передавался по отцовской линии.
В процессе проведения исследования я обращалась к различным источникам информации: книгам, справочникам, к интернету. Узнала много интересного о цвете глаз и собрала топ 10 фактов о цвете глаз (Приложение№ 3).
Используемая литература и источники.
-
Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008.
-
Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г.
-
Устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Аюповых- Сабировых.
(Приложение№1)
-
По типу различают цвета глаз – темный, светлый и смешанный тип:
(Приложение№2)
Символы, используемые при составлении родословной.
(Приложение№3)
Топ 10 фактов о цвете глаз
-
Интересно, что у всех новорожденных детей глаза имеют серо-голубой цвет, так как в строме радужки пигмент отсутствует. Цвет радужки меняется и формируется к третьему-шестому месяцу жизни ребёнка, что связано с накоплением меланоцитов в радужной оболочке. Окончательно цвет глаз у людей устанавливается к 10-12 годам.
-
Самый необычный и интересный факт о цвете глаз: все люди голубоглазые. Карие глаза на самом деле являются голубыми под коричневым пигментом.
-
Глаза зелёного цвета имеют около 2% людей планеты, он – самый редкий, так как искореняется в семье доминирующим геном карих.
-
Считается, что люди с темными глазами упорны, выносливы, но в кризисных ситуациях слишком раздражительны; сероглазые — решительны; кареглазые замкнуты, а голубоглазые выносливы. Зеленоглазые стабильны и сосредоточены.
-
Разный цвет глаз объясняется фактом избытка либо дефицита меланина вследствие болезней, травм, генетических мутаций. Явление разного цвета глаз называется гетерохромия. При частичной гетерохромии радужка разделена на две части. При абсолютной гетерохромии у человека наблюдается два разных цвета радужки: один может быть голубого цвета, второй – карего. На планете проживает 1% людей с данным необычным отклонением.
-
При ярком свете или сильном холоде цвет глаз у человека меняется. Данное интересное явление называется хамелеон.
-
Цвет глаз свидетельствует о географической наследственности. Люди с голубыми глазами встречаются чаще в северных регионах, с коричневым цветом – в местах с умеренным климатом, люди с черными глазами проживают в районе экватора.
-
Есть люди с красным цветом глаз- альбиносы.
-
Исследование радужной оболочки глаз называется иридодиагностика.
-
Существует медицинская лазерная процедура коррекции, позволяющая изменить цвет глаз.
1
Генеалогический метод генетики человека. Составление и анализ родословных Практическая работа
2
Цели и задачи исследования Выявить особенности наследования различных признаков, используя родословные: Определить тип наследования по родословной; Определить генотипы членов родословной; Прогнозировать проявление признака в следующих поколениях. Составить родословную своей семьи;
3
Задание 1 Родословная семьи Карие глаза Цвет глаз
4
Анализ родословной В родословной прослеживается аутосомно- доминантный тип наследования, т.к. анализируемый признак проявился в каждом поколении. Наблюдаемое в F 3 расщепление в соотношении близком к 1:1 указывает на гетерозиготность отца по анализируемому признаку. Дети F 3 с карими глазами, также являются гетерозиготами и в их потомстве также возможно расщепление.
5
Задание 2 Родословная семьи Светлые волосы Цвет волос
6
Анализ родословной В родословной прослеживается аутосомно- рецессивный тип наследования. На это указывает рождение у темноволосых бабушки и дедушки по материнской линии светловолосого ребенка. Мать имеет гомозиготный генотип по рецессивным генам, а отец – гетерозиготный генотип. Пробанд обладает гомозиготным генотипом, а две младшие сестры, также как и отец имеют гетерозиготный генотип.
7
Задание 3 Родословная семьи Курчавые волосы Прямые волосы Волнистые волосы Форма волос
8
Анализ родословной Наследование формы волос в данной семье происходит по типу неполного доминирования. В этом случае гетерозиготы имеют фенотип, отличающийся от фенотипа гомозигот по доминантным и рецессивным аллелям. На данный тип наследования указывает появление у бабушки(прямые волосы) и дедушки (курчавые волосы) по материнской линии детей с волнистыми волосами. Мать имеет гетерозиготный генотип, а отец является гомозиготой по рецессивным аллелям. Пробанд, также как и мать имеет волнистые волосы и соответственно гетерозиготный генотип.
9
Задание 4 Родословная семьи Здоровая женщина Носительница гена дальтонизма Здоровый мужчина Дальтоник
10
Анализ родословной Неспособность различать отдельные цвета (дальтонизм) – это сцепленный с полом рецессивный признак. На это указывают следующие факты: от браков здоровых родителей рождаются больные дети, что говорит о рецессивном типе наследования заболевания. Больны дальтонизмом только лица мужского пола, а значит наследование этой болезни сцеплено с полом – матери больных детей являются носителями рецессивного патологического гена в своих Х – хромосомах и передают его сыновьям. На эту закономерность указывает и тот факт, что от брака старшего дяди пробанда по материнской линии со здоровой женщиной не родилось ни одного больного дальтонизмом мальчика.
11
Задание 5 Родословная семьи Группы крови IIIIIIIV
12
Анализ родословной Наследование групп крови у человека протекает по типу кодоминирования. Кодоминантные гены в данном случае представляют собой серию множественных аллелей гена I, Причем ген I 0 определяет первую группу крови, ген I А – вторую группу крови, ген I В – третью группу крови, а взаимодействие генов I А и I В детерминирует четвертую группу крови. Поскольку от родителей, имеющих II и III группы крови родились две девочки – одна с I (генотип I 0 I 0 ), а другая с IV ( генотип I А I В ) группой крови, то генотипы родителей могут быть следующими: отец – I А I 0, мать – I В I 0.
13
Выводы У человека имеют место различные типы наследования. Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям. Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод – генеалогический метод.
Цвету глаз во все времена придавали особое значение. Особенно много мистики связанной окраской нашей радужной оболочки было в средневековье. Даже сейчас в сети можно встретить информацию о том, как цвет глаз влияет на наш характер или судьбу. Но наш канал совсем не об этом. Мы не пытаемся понять тайны мироздания, используя эзотерические методы. Мы ставим перед собой задачу просто и доступно рассказать о науке.
В этой статье мы расскажем, по каким основным принципам мы наследуем цвет глаз от наших родителей. И почему бывают случаи, когда у новорожденного глаза совсем не похожи родительские.
Начнем с основ распределения цвета
За то, какого цвета будут наши глаза отвечают 2 основных гена. Это HERC2 в 15-й хромосоме и EYCL1 в 19-й, при этом первый распределяет отношение между карим доминантным и голубым рецессивным, второй между зеленым доминантным и голубым рецессивным. Так же есть еще 4 гена, которые ученые выделяют как ответственные за интенсивность выделения пигмента, равномерность его распределения (лимбальные кольца, пятна на радужке и т. д.), плотность коллагена, волокон и другие признаки, которые уже ответственны за разнообразие оттенков, от угольно-черного до очень светлого голубого.
В таблице вы можете найти наглядный пример вариантов распределения цветов в зависимости от цвета глаз родителей и правил наследования.
По примерным статистическим данным на нашей планете: около 75% кареглазых, 22% голубоглазых, 2% зеленоглазых и 1% других редких цветов, как фиолетовый или красный.
Отклонения в правилах наследования могут быть, если цвет глаз сцеплен с редкими мутациями или генетическими заболеваниями. Например, альбинизм (красные, фиолетовые), синдром Ваандербурга (голубые глаза у темнокожих), гетерохромия или фиолетовый оттенок.
Также некоторые оттенки могут появляться из-за проблем в работе внутренних органов или при отравлении тяжелыми металлами. Но все эти случаи составляют не более 1%.
И самое большое заблуждение многих:
Настоящий “зеленый”, именно генетически зеленый встречается у 2% людей на планете, и это в основном Ирландцы и Исландцы. И чаще всего этот ген имеет сцепленную наследственности с рыжими волосами. Все остальное это слабо выраженный карий пимент, на основе голубого фона. Он кажется зеленым цветом, но чаще всего имеет вкрапления или кольца на радужной оболочке.