Как составить схему скрещивания в генетике

Гибридологический метод

Создателем современной генетики считается австрийский биолог, ботаник и монах Грегор Мендель. Свои исследования Г. Мендель проводил на горохе. Ученый использовал гибридологический метод. Вы, наверное, сталкивались с понятием «гибрид», его часто указывают на упаковках семян. Гибрид – потомство, полученное в результате скрещивания особей, отличных по одному или нескольким признакам. На рынке можно встретить инжирный персик, а в животноводстве – мула (гибрид лошади и осла). Самцы мула стерильны и потомства не приносят.

Вернемся к Грегору Менделю и гороху. Как говорилось ранее, он использовал в своих опытах горох, но не любой, а только чистые линии – группы организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В качестве такого признака был выбран цвет горошин: одна линия была только зеленая во всех поколениях, а друга – желтая.

Таким образом Мендель скрещивал разные родительские особи гороха и далее подсчитывал результаты по некоторым признакам: количество гороха с желтой/зеленой кожурой, гладкие горошины и морщинистые, карликовое растение/нормальное/высокое и так далее. Ученый использовал 22 чистых линии и около 10.000 растений бобового.

Моногибридное скрещивание

Такое скрещивание было выбрано первым для опытов. Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, отличающихся друг от друга лишь одним признаком. Ген, в котором заключена информация об этом одном из признаков называется аллельным геном или аллелью.

В зависимости от комбинации генов в паре, организм может быть гомозиготным или гетерозиготным. В первом случае оба гена несут одну разновидность признака, во втором – две разные. Гомозиготами будут являться горох, оба аллели которого несут окраску только желтого или только зеленого цвета. Гетерозиготами – те, у которых один ген несет желтый цвет, а другой – зеленый.

Есть доминантные и рецессивные гены. Первые преобладают, вторые – подавляются. Посмотрим на схему моногибридного скрещивания выше и разберемся в некоторых правилах записи.

Здесь мы видим 2 признака: цвет и текстуру кожуры. Разные типы признаков обозначаются разными буквами. Например, желтый – А, зеленый – В. Доминантные признаки записываются заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Один ген аллели – одна буква.

Исходя из этого, монозиготы могут быть либо аа (рецессивная гомозигота), либо АА (доминантная монозигота).

Запись начинается с родителей, в задачах пишется «Р:» и перечисляются предки. Между ними ставится знак скрещивания «х».

Следующей строкой идут гаметы, обозначаются «G:» и перечисляются гаметы каждого из родителей.

Затем пишется потомство. Если это первое поколение, то «F₁», если дальше, то цифра соответствует очередности. Здесь должны быть все версии потомков. Так как при скрещивании монозигот у нас были только гаметы А и а, то вариант всего один: Аа. Это гетерозигота. Так как по условию желтый цвет доминирует над зеленым, то горошины будут желтыми.

Законы Менделя

В результате такого скрещивания Мендель открыл закон единообразия гибридов первого поколения. Он гласит: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга только по одному признаку, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по этому признаку будет единообразно.

Далее Мендель продолжил изучать потомство гороха, теперь он скрестил то самое единообразное поколение.

Так Мендель вывел закон расщепления. Из него следует, что при скрещивании потомков первого поколения, во втором снова появляются особи с рецессивным признаком, эти особи составляют 1: 4 часть от всего числа потомков второго поколения.

Фенотип – внешнее проявление признака.

Исходя из этого же скрещивания, Мендель вывел еще один закон. Закон чистоты гамет: при образовании гамет в каждую пару попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающих за данный признак. На эту мысль его натолкнуло именно появление одной части зеленых горошин. Мендель сделал выводы о том, что гены из пары не пропадают бесследно, а передаются в следующее поколение.

Ранее мы говорили о том, что доминирующий признак подавляет рецессивный. Если у гороха генотип Аа, где доминирующий цвет желтый, то горошины будут этого цвета. Однако, все не всегда так однозначно.

Если скрестить пурпурные и белые цветы ночной красавицы, то гетерозиготное потомство приобретет отличный от родителей цвет: розовый. По закону неполного доминирования при скрещивании доминантной и рецессивной гомозигот, все особи в потомстве проявят либо признаки родителей, либо промежуточный признак.

Если скрещиваются организмы, отличающиеся друг от друга не по одному признаку (моногибридное), а по двум, то скрещивание называется дигибридным.

Для своих опытов в этом направлении Мендель взял горох двух цветов и двух фактур.

Родители были доминантной и рецессивной гомозиготами. В первом поколении горошины желтые и гладкие, гетерозиготы. Так как при скрещивании двух гетерозигот по обоим признакам от каждого родителя по 4 варианта гамет, то удобно воспользоваться решеткой Пеннета. Для этого гаметы одного родителя записывают по горизонтали, а второго – по вертикали. Затем на пересечениях заполняются ячейки решетки.

Если пересчитать количество потомков каждого фенотипа, то получится следующее:

9 шт. – желтый гладкий

3 шт. – желтый морщинистый

3 шт. – зеленый гладкий

1 шт. – зеленый морщинистый

Так Мендель пришел к закону независимого наследования признаков, из которого следует, что при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые отвечают эти гены, наследуются независимо друг от друга.

Ксения Алексеевна | Просмотров: 16k

Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов.
Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория
наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика, ее задачи

Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII–XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная Х. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов », определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.

Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822–1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными — Э. Чермаком, К. Корренсом и Х. де Фризом — вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.

Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.

Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.

Наследственность и изменчивость — свойства организмов

Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.

Признаки — это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.

Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные. Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.

Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую. Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.

В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой — такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.

Методы генетики

1. Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.

2. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.

3. Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.

4. Молекулярно-генетические методы направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.

5. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.

6. Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.

Основные генетические понятия и символика

Ген — это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.

Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы), вызывает также искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.

Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус. Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными.

Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах — доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (A, B, C и др.), а рецессивные — строчными (a, b, c и др.). Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.

Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (AA, aa, ААBB, ааbb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена — доминантный и рецессивный — называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Aa, АаBb и т. д.).

Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе AB0 кодируются тремя аллелями — I^A, I^B, i. Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.

Геном — совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.

Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум парам — дигибридным, по большему количеству признаков — полигибридным.

По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.

Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:

Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы;

$♀$ (алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь;

$♂$ (алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь;

$×$ — знак скрещивания;

F₁, F₂, F₃ и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;

F_а — потомство от анализирующего скрещивания.

Хромосомная теория наследственности

Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902–1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.

В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к тому времени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.

В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте — плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления. Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом.
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус.
3. Гены в хромосомах расположены линейно.
4. Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера.
5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
6. Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.

Современные представления о гене и геноме

В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген — один фермент».

Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.

Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором, располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор, не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором.

Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном, а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном. В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.

Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.

Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны) чередуются с незначащими (интронами), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.

Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 $×$ 10⁹ нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10^1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.

В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30–40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25–30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков — иммуноглобулинов.

97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.

Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.

Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.

Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности
наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное
скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение
сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения
генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых — хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как A||A или a||a, тогда как гетерозиготная — A||a. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток.

Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а, т. е. закономерности наследственности носят статистический характер.

В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2ⁿ, где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2²³ = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.

Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.

Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы
(моно- и дигибридное скрещивание)

Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.

Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:

• удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
• использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
• концентрацией только на одном-двух признаках;
• планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
• точным количественным подсчетом полученного потомства.

Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков. Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными. Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных.

Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных, а особи, не дававшие расщепления, — гомозиготных.

Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем

Признак	Вариант проявления
Доминантный	Рецессивный
Окраска семян	Желтая	Зеленая
Форма семян	Гладкая	Морщинистая
Форма плода (боба)	Простой	Членистый
Окраска плода	Зеленая	Желтая
Окраска венчика цветка	Красная	Белая
Положение цветков	Пазушные	Верхушечные
Длина стебля	Длинный	Короткий

Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным. В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.

Схема моногибридного скрещивания такова:

Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения, который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.

Первый закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

А — желтые семена; а — зеленые семена.

При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления, или второго закона Менделя.

Второй закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).

Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА), так и гетерозиготы (Аа) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:

Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:

При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве.

Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным. Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание.

Схема дигибридного скрещивания:

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков, или третьего закона Менделя.

Третий закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 {9A_B_}↙{text”желтые гладкие”} : {3A_bb}↙{text”желтые морщинистые”} : {3aaB_}↙{text”зеленые гладкие”} : {1aabb}↙{text”зеленые морщинистые”}$

Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.

Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

1. Расчетные задачи.
2. Задачи на определение генотипа.
3. Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.

Задача 1. Какую окраску будут иметь семена сорго, полученного в результате скрещивания чистых линий этого растения с темной и светлой окраской семян, если известно, что темная окраска доминирует над светлой? Какую окраску будут иметь семена растений, полученных от самоопыления этих гибридов?

Решение.

1. Обозначаем гены:

А — темная окраска семян, а — светлая окраска семян.

2. Составляем схему скрещивания:

а) сначала записываем генотипы родителей, которые по условию задачи являются гомозиготными:

$Р {♀АА}↙{text”темные семена”}×{♂аа}↙{text”светлые семена”}$

б) затем записываем гаметы в соответствии с правилом чистоты гамет:

Гаметы А a

в) попарно сливаем гаметы и записываем генотипы потомков:

F₁ Аа

г) согласно закону доминирования все гибриды первого поколения будут иметь темную окраску, поэтому подписываем под генотипом фенотип.

Фенотип темные семена

3. Записываем схему следующего скрещивания:

Ответ: в первом поколении все растения будут иметь темную окраску семян, а во втором 3/4 растений будут иметь темные семена, а 1/4 — светлые.

Задача 2. У крыс черная окраска шерсти доминирует над бурой, а нормальная длина хвоста — над укороченным хвостом. Сколько потомков во втором поколении от скрещивания гомозиготных крыс с черной шерстью и нормальным хвостом с гомозиготными крысами с бурой шерстью и укороченным хвостом имели черную шерсть и укороченный хвост, если всего родилось 80 крысят?

Решение.

1. Записываем условие задачи:

А — черная шерсть, а — бурая шерсть;

В — нормальная длина хвоста, b — укороченный хвост.

F₂ А_bb ?

2. Записываем схему скрещивания:

Примечание. Следует помнить, что буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке, при этом в генотипах прописная буква всегда будет идти перед строчной: А — перед а, В — перед b и т. д.

Из решетки Пеннета следует, что доля крысят с черной шерстью и укороченным хвостом составляла 3/16.

3. Рассчитываем количество крысят с указанным фенотипом в потомстве второго поколения:

80 × 3/16 × 15.

Ответ: 15 крысят имели черную шерсть и укороченный хвост.

В задачах на определение генотипа также приводится характер наследования признака и ставится задание определить генотипы потомства по генотипам родителей или наоборот.

Задача 3. В семье, где отец имел ІІІ (В) группу крови по системе AB0, а мать — ІІ (А) группу, родился ребенок с І (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение.

1. Вспоминаем характер наследования групп крови:

Наследование групп крови по системе AB0

Фенотип	Генотип
I (0)	ii
II (A)	IAIA или IAi
III (B)	IBIB или IBi
IV (AB)	IAIB

2. Так как возможно по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

3. Из приведенной схемы скрещивания видим, что ребенок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4. Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — I^Ai, генотип отца — I^Вi.

Задача 4. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение.

1. Обозначаем гены:

Х^D — нормальное цветовое зрение;

Х^d — дальтонизм.

2. Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

В задачах на определение характера наследования признака приводятся только фенотипы родителей и потомства. Вопросами таких задач является именно выяснение характера наследования признака.

Задача 5. От скрещивания кур с короткими ногами было получено 240 цыплят, 161 из которых были коротконогими, а остальные — длинноногими. Как наследуется этот признак?

Решение.

1. Определяем расщепление в потомстве:

161 : 79 $≈$ 2 : 1.

Такое расщепление характерно для скрещиваний в случае летальных генов.

2. Так как кур с короткими ногами было вдвое больше, чем с длинными, допустим, что это доминантный признак, и именно этой аллели свойственен летальный эффект. Тогда исходные куры были гетерозиготными. Обозначаем гены:

С — короткие ноги, с — длинные ноги.

3. Записываем схему скрещивания:

Наши предположения подтвердились.

Ответ: коротконогость доминирует над длинноногостью, этой аллели свойствен летальный эффект.

Попытки скрещивать растения и изучать полученное потомство предпринимались исследователями и раньше. Но определенные выводы ученые сделать не смогли из-за большого разнообразия признаков среди потомков. И, поскольку, основы гибридологического анализа отсутствовали, а статистику для исследования наследственности никто не применял, ни один из исследователей не смог определить точные формулы наследования.

Для своих опытов Мендель выбрал горох не случайно:

• Это неприхотливое растение легко выращивать, и в условиях теплой погоды в Чехии за один год можно получить несколько поколений.
• Потомство одного семени довольно многочисленно: вспомните, сколько стручков на растении, выросшем из одной горошины.
• Сорта гороха разнообразны в своих фенотипических проявлениях, а отличительные признаки наследуются.
• Горох — самоопыляющееся растение. Это значит, что опыление происходит внутри одного цветка. Пыльца с другого растения в дикой природе попасть в другой цветок не может, поскольку органы размножения гороха защищены от проникновения пыльцы с других растений.
• И вместе с тем, у исследователя есть возможность после удаления тычинок материнского растения искусственно перенести пыльцу с другого растения с помощью инструментов для получения растений-гибридов.
• Гибриды, полученные в результате искусственного оплодотворения, способны давать свое потомство, что важно для прослеживания наследования признаков в поколениях.

Для того, чтобы оценить масштабы проделанной ученым работы, представьте, что на всех семеноводческих хозяйствах Чехии ученый заказал сорта выращиваемого там гороха. В результате ему прислали 34 образца, из которых для исследований он отобрал 22 варианта.

Условием отбора было то, что все растения, выращенные из семян одного сорта, при самоопылении походили на родительские растения как две капли воды, т.е. не давали расщепления по исследуемым качествам или принадлежали к «чистым линиям».

Исследуемый Менделем горох отличался по следующим признакам:

• цвет семян (желтый или зеленый);
• вид кожуры семян (гладкая или сморщенная);
• высота стебля (высокое растение или низкое);
• оттенок цветков (белые или розовые);
• форма бобов (простые или членистые);
• расположение цветов (верхушечные или пазушные).

В своих опытах Мендель учел ошибки предшественников, которые пытались сравнивать растения одновременно по разным признакам и потерпели фиаско.

Исследователь решил начать с изучения наследования лишь одного признака — цвета горошин. Именно благодаря тому, что ученый сознательно сузил задачу, его ждал успех и он смог четко установить определенные закономерности наследования.

Грегори Мендель начал анализ со скрещивания родителей, у которых отличались лишь одна пара признаков, такой тип скрещивания естествоиспытатель назвал моногибридным. 

Мендель вручную оплодотворил растения, семена которых имели желтый цвет кожуры, пыльцой с растений с зеленой кожурой. Когда ученый собрал урожай высаженных растений, то обнаружил, что кожура у всех потомков желтая.

Повторив эксперименты с морщинистыми и гладкими горошинами, с кустами гороха разной высоты, растениями с разной окраской цветков и стручков и т.д., Мендель отметил, что все потомки в первом поколении унаследовали признак одного из родительских организмов, т.е. по фенотипу не отличаются друг от друга.

Ведущее свойство, характерное для всех семян, полученных в первом поколении, Мендель обозначил как доминантное. Свойство другого родителя, которое не проявилось у гибридов первого поколения, ученый определил как рецессивное. Закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения, или закона доминирования.

Все выращенные образцы нужно было собрать, сосчитать и выделить определенные закономерности. Одним из первых Мендель использовал и применил конкретные количественные методы для обработки данных. Зная о теории вероятности, он понимал необходимость исследования большого числа семян гороха, полученных в результате скрещиваний, чтобы избежать статистической ошибки из-за случайных отклонений.

Для выведения законов наследования Мендель изучил более двадцати тысяч семян — гибридов второго поколения. Согласитесь, для обычного монаха, который жил в конце XIX века, без доступа к современным исследовательским инструментам, с лупой и микроскопом, в перерывах между молитвами и проповедями — это ли не подвиг!

Горох – самоопыляющееся растение, поэтому в следующем поколении ученый предоставил работу по опылению матушке-природе, чем облегчил себе задачу исследовательскую, но не статистическую. Учитывая, что способ размножения гороха – половой, неопыленные цветки просто-напросто не дадут потомство, и случайные отклонения не искажали итоги экспериментов с растениями.

Мендель продолжил опыты с одинаково желтыми гибридами первого поколения. И для исследователя было большим сюрпризом увидеть примерно треть зеленых горошин в корзинке семян с новым урожаем.

Когда ученый проанализировал результаты экспериментов с гибридами второго поколения, он увидел следующую закономерность: гибриды разделились на два различных по внешнему виду, т.е. фенотипу, класса. Бо´льшая часть унаследовала доминантные признаки, меньшая — рецессивные.

При точном подсчете соотношение между семенами гороха с доминантными и рецессивными признаками составило 3 к 1 соответственно. Что позволило Менделю вывести второй закон Менделя, или закон расщепления, который звучит так: «При скрещивании двух гетерозиготных гибридов первого поколения во втором поколении отмечается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, и 1:2:1 по генотипу».

Чтобы ответить на вопрос, почему происходит расщепление признака именно в таком соотношении, Мендель выдвинул гипотезу о «чистоте гамет», согласно которой аллельные гены не смешиваются у потомка, а остаются в неизмененном виде. А в размножении следующего поколения в фазе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из пары гомологичных. Т.е. гаметы условно чисты относительно другого гена из аллельной пары.

Далее ученый начал проводить опыты с растениями, у которых отличались две пары признаков, и использовал гомозиготные семена гороха, отличающиеся цветом и формой семян. Такой тип скрещивания ученый назвал дигибридным. Для определения гомозиготности растений он использовал анализирующее скрещивание

У потомков во втором поколении треть горошин имеет проявления доминантного фенотипа, однако при этом отличается по генотипу (Аа и АА). И чтобы определить генотип, Мендель использовал семена с проявлениями рецессивного признака. Поскольку рецессивные свойства проявляются только в гомозиготном состоянии генов (аа), потомки, в зависимости от генотипа исходной особи, будут иметь единый фенотип, если родительская особь гомозиготна, согласно 1 закону Менделя, либо произойдет расщепление в соотношении 1:1.

В результате искусственного опыления гладких (B) и желтых (A) растений с морщинистыми (b) и зелеными(a), в первом поколении все растения дали потомство с желтыми гладкими горошинами, что подтвердило первый закон Менделя о единообразии гибридов первого поколения при дигибридном скрещивании.

Замеченные Менделем закономерности о наследовании генов подтвердились при анализе итогов экспериментов со всеми семью парами признаков. В ходе анализа результатов ученый пришел к выводу об универсальности закономерностей наследования и вывел Третий закон Менделя, или закон независимого распределения признаков.

Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары. В опытах по скрещиванию организмов с гомозиготным набором генов, при анализе по двум и более парам отличающихся качеств, у гибридов в третьем поколении (получены при скрещивании гибридов второго поколения) наблюдается независимое комбинирование свойств и кодирующих их генов разных аллельных пар.

Опыты ученого, проведенные с тысячами гороховых зерен в монастырском саду, и тщательная статистическая работа по анализу признаков, проявившихся у потомков, позволили ученому доложить на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брно в 1865 году о своих выводах.

Мендель утверждал, что:

• при размножении семян передается не само качество, а так называемые «факторы», ответственные за эти признаки (понятие ген в биологии в то время еще не существовало);
• организм наследует по одному «фактору» от каждого родителя;
• «фактор» может быть доминантным по отношению к другому, рецессивному;
• свойство, соответствующее «фактору» не смешивается с другими свойствами, как об этом в то время думали учёные. Признак может проявляться или не проявляться, но нет промежуточной ситуации.

Хотя в последнем пункте Мендель был не прав, и последующие опыты с окраской цветков ночной красавицы показали существование неполного доминирования.

Научный труд монаха-исследователя опубликовали в «Трудах общества естествоиспытателей» под заголовком «Опыты над растительными гибридами». Но современники не оценили исследование Грегора Менделя и долгие 35 лет «Опыты» пролежали на пыльной полке библиотеки аббатства.

Из-за неудачи с другими растениями и пчелами сам Мендель разочаровался в своем открытии. А с 1868 года, после того, как получил сан аббата монастыря, биологией больше не занимался.

И только в начале XX века, благодаря пересмотру законов Менделя, генетика смогла сделать огромный шаг вперед.

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела – Менделевской генетики, основанной на законах, открытых
Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

• Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися
  признаками: желтый – зеленый цвет семян, гладкая – морщинистая форма семян



• Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый – зеленый цвет семян)
• Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
• При размножении использовал чистые линии – группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки
  которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку

.

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

• Моногибридным – в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
• Дигибридным – если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ – женский организм, ♂ – мужской организм, P – родительские
организмы, F₁ – гибриды первого поколения, F₂ – гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл
сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики 😉

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви
и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания “×” между родительскими
особями. В таком случае ставьте знак “→” – “стрелу Амура”, чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂

Первый закон Менделя – закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут
единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами – полном доминировании. При таком варианте один ген
– доминантный, полностью подавляет другой ген – рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые
линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) – было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить
анализирующее скрещивание – скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) – то в потомстве не может проявиться
рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то
половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером
неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют
друг друга – проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F₁ получилось также единообразным (возможен только один вариант – Aa), но фенотипически
у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA – красный, aa – белый, Aa – розовый). Это можно сравнить
с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета – получается розовый.

Второй закон Менделя – закон расщепления

“При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление
по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa – желтый
цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о
генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, – следует брать генотипы по очереди и
складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены – это только запутает! Следует
учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым,
следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя – закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма
семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном
законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: “При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков,
гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет:
AB, ab, Ab, aB. Повторюсь – это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании,
то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве
потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой – женские.
Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

• Желтые гладкие – 9
• Желтые морщинистые – 3
• Зеленые гладкие – 3
• Зеленые морщинистые – 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных
яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно
для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака – микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко
малых размеров – микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд
здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот – 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами
должны научиться говорить о “наибольшей вероятности”, в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден
ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие
этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье,
где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе ” Гены …
расположены в разных парах гомологичных хромосом”. Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте,
что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном
состоянии: AA, Aa – болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве
буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме
одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый
мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости
(D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна
(Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или
гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: “голубоглазый мальчик с нормальным зрением” с генотипом aadd.
Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена
a – от матери, и гена d – от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип – Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =)
Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об
аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

Введение

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.

У человека в соматической (неполовой) клетке 46 хромосом (23 пары). Почему все хромосомы разбиты по парам? Для того, чтобы ответить на этот вопрос, давайте рассмотрим любую пару хромосом.

Перед вами пара гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы — хромосомы, кодирующие одни и те же признаки. Они одинаковы по форме, длине и структуре. Одна хромосома достаётся от папы, а другая, гомологичная ей, достается от мамы.

Каждая такая хромосома содержит в себе гены. Гены кодируют различные признаки (например, цвет волос или форму эндосперма у растений).

Гены могут иметь две формы: доминантную и рецессивную.

Доминантная форма гена (обозначается как большая буква латинского алфавита, обычно A или B) подавляет действие рецессивной (обозначается соответственно a или b).

Такие формы генов называются аллелями — доминантный аллель и рецессивный аллель.

Вот те же гомологичные хромосомы. Как мы видим, гены на них совпадают (буквы одни и те же), а вот их формы — разные. На маминой хромосоме все аллели доминантные, а на папиной — рецессивные.

Допустим, аллель «А» кодирует тёмный цвет волос, в то время как аллель «а» — светлый. Так как генотип особи содержит как доминатный, так и рецессивный аллели гена цвета волос, его генотип будет записываться как «Аа».

Допустим, аллель «B» кодирует карий цвет глаз, в то время как аллель «b» — голубой. Так как генотип особи содержит как доминатный, так и рецессивный аллели гена цвета глаз, его генотип будет записываться как «Bb».

Как результат — мы имеем особь с генотипом AаBb. Так как темный цвет волос и карий цвет глаз — доминантные признаки, то особь, несмотря на наличие рецессивных аллелей, будет иметь темные волосы и карие глаза.

Рассмотрим другой вариант. Теперь и у папы, и у мамы только рецессивные аллели. Таким образом, генотип особи — aabb. Доминантных аллелей нет, а значит он голубоглазый блондин. Красавчик.

Если пересказать всё простым языком: гомологичные хромосомы кодируют одинаковые признаки, содержат одинаковые гены, которые отличаются друг от друга формами (аллелями): могут быть рецессивными, а могут доминантными.

Основные термины и фразы

• Организм, содержащий одинаковые аллели генов (AA или aa), называется гомозиготой. Если организм содержит одинаковые аллели одновременно по 2 признакам (например, AABB, ААbb, aaBB или aabb), то он — дигомозигота.
• Организм, содержащий разные аллели генов (Aa), называется гетерозиготой. Если же организм содержит разные аллели одновременно по 2 признакам (AaBb), то он — дигетерозигота.
• Гомозиготные организмы называются чистыми линиями. Чистые линии получаются методом близкородственного скрещивания (или самоопыления у растений) в течение нескольких поколений.
• Фенотип — внешнее проявление признака.
• Анализирующее скрещивание — скрещивание данного организма с рецессивной гомозиготой (aa или aabb).

Законы Менделя

Первый закон — закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании чистых линий, отличающихся по наследуемому признаку, все 100% потомства будут иметь признак одного из родителей.

Что это за схема?

P: Это родители. Между ними ставится знак «х» — он обозначает скрещивание.

G: Это гаметы (половые клетки). Соматическая клетка имеет пару гомологичных хромосом. А вот гамета имеет лишь одну из них (случайную). Это происходит в результате расхождения гомологичных хромосом во время анафазы мейоза I.

F: Это дети. Они получаются путём сочетания гамет. Количество генотипов детей можно найти, перемножив гаметы одной особи на гаметы другой особи.

Если наследование происходит по одному признаку, то это — моногибридное скрещивание. Если наследование происходит одновременно по двум признакам (т.е. в задаче фигурируют одновременно, например, цвет волос и глаз), то скрещивание — дигибридное.

Второй закон — закон расщепления признаков.

При скрещивании потомков первого поколения в их потомстве будет наблюдаться расщепление по генотипу и фенотипу.

Это значит, что при скрещивании двух гетерозигот их дети будут иметь признаки в определённом соотношении.

Расщепление по фенотипу (внешнему признаку) будет 3:1. Это значит, что 3 части потомства из 4 будут иметь доминантный признак, 1 часть из 4 -рецессивный признак.

Расщепление по генотипу: в потомстве получилась 1 особь с генотипом «АА», 2 гетерозиготные особи и 1 особь «aa». То есть, расщепление по генотипу 1:2:1 (записывать цифры можно в любом порядке).

В схемах скрещивания в качестве примера рассмотрено наследование цвета глаз у человека. Однако Мендель вывел свои законы не на человеке, а путем скрещивания гороха и изучения признаков у потомков. Такой метод — подбора родителей и анализа потомства — называется гибридологическим. Этот метод не применяют для людей по нескольким причинам: во-первых людей не скрещивают, брак — дело добровольное; во-вторых, у людей очень мало потомков, и для точного математического (статистического) анализа их недостаточно. Но законы Менделя распространяются не только на горох, но и на людей, кошек, кур и любые другие виды животных и растений.

Неполное доминирование

Неполное доминирования — явление, при котором доминантный аллель не полностью доминирует над рецессивным. В таком случае у гетерозиготных организмов признак будет промежуточным. Расщепление по фенотипу будет совпадать с расщеплением по генотипу, составляя 1:2:1.

Третий закон — закон независимого расхождения признаков.

При дигибридном скрещивании признаки наследуются независимо друг от друга.

Если мы скрестим две дигетерозиготные особи, то, например, ген «рост» никак не будет влиять на ген «цвет», как и наоборот. При данном скрещивании в потомстве будет наблюдаться расщепление по фенотипу 9:3:3:1

Для таких объемных скрещиваний не всегда удобно в уме сопоставлять гаметы. Поэтому существует решётка Пеннета. Сверху пишутся гаметы одной особи, а справа (или слева) — другой. В клетках между конкретными гаметами, как в таблице умножения, пишутся генотипы и фенотипы потомства.

Летальный генотип

Существует явление летального генотипа. Если в задаче сказано, что какой-то генотип (например, доминантная гомозигота АА) нежизнеспособен, то его в потомство НЕ ЗАПИСЫВАЮТ. При этом расщепление тоже меняется, так как меняется и состав потомства.

Решение тестовых задач на законы Менделя

Текст задачи:

Ка­ко­ва ве­ро­ят­ность того, что зря­чая со­ба­ка несет ген сле­по­ты, если от скре­щи­ва­ния с такой же со­ба­кой, ро­дил­ся один сле­пой щенок? (нор­маль­ное зре­ние — до­ми­нант­ный при­знак).

Решение задачи:

Мы знаем, что нормальное зрение — доминантный признак. Тогда генотип «AA» или «Аa» означает, что собака зрячая, в то время как генотип «аа» значит, что она слепая.

«… от скрещивания с такой же собакой родился слепой щенок». Так как по условию задачи собака зрячая, то её генотип может быть АА или Аа.

Предположим, скрестили собаку «АА» с такой же. Тогда всё потомство тоже получится «АА» — ни одного слепого щенка. Тогда у нас остаётся один вариант: скрещивали собаку с генотипом «Аа».

Вопрос в задаче: какова вероятность, что собака несёт ген слепоты (то есть аллель «а»)? Так как мы выяснили, что такая собака может иметь только генотип «Аа», то вероятность, что она несёт ген слепоты, составляет 100%.

Текст задачи:

Ка­ко­ва ве­ро­ят­ность рож­де­ния го­лу­бо­гла­зо­го (а), свет­ло­во­ло­со­го (в) ре­бен­ка от брака го­лу­бо­гла­зо­го тем­но­во­ло­со­го отца с ге­но­ти­пом ааВв и ка­ре­гла­зой свет­ло­во­ло­сой ма­те­ри с ге­но­ти­пом Аавв?

Решение задачи:

Здесь всё просто. Нам уже известны генотипы родителей, осталось лишь записать скрещивание. Можно использовать решётку Пеннета.

Чтобы найти вероятность рождения ребёнка с определенным фенотипом, нужно разделить количество искомых фенотипов на количество всех фенотипов.

В данном случае в потомстве из четырёх возмножных фенотипов есть только один голубоглазый блондин. Соответственно, ¼ = 0.25. 25 процентов — наш ответ.

Поздравляю с успешным освоением новой темы!

Хочешь узнать, как прошло поступление в этом году? Мы подготовили подборку проходных баллов медицинских вузов (тыкай и забирай полный файл ВКонтакте)

Получить тест по теме по ЛС →

Примерное время выполнения: 50 минут.

Полноценный тест с автоматической проверкой. Мы используем сервис «РЕШУ ЕГЭ» как самый удобный в коммуникации между учителем и учеником. На сервисе возможна авторизация через ВК.