Схема родословной семьи
30-Апр-2014 | Нет комментариев | Лолита Окольнова
В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.
Темы, которые нужно знать:
- Основные термины генетики
- Законы Менделя: 1, 2 и 3-ий
- Анализирующее скрещивание
Задачи ЕГЭ по генетике на
схему родословной семьи
Итак, характер наследования признака:
- если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.
В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.
если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.
В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):
- женщина с исследуемым признаком: aa
- генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);
Первое поколение F1:
- 2 женщины Aa
- мужчина аа
Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа
- 2 женщины и 2 мужчины Aa
Схема родословной семьи №2
- признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
- признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.
Родители (P):
- генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
- генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;
Схема родословной семьи №3
- в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
- признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
- расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;
генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa
Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.
А — кареглазый
а — голубоглазый
- генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
- генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
- генотип голубоглазого сына — аа
Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:
Обсуждение: “Схема родословной семьи”
(Правила комментирования)
Составление
родословной начинается со сбора сведений
о семье, и прежде всего со сбора
сведений о пробанде
—
индивиде, который является предметом
интереса исследователя (врача, педагога).
Чаще всего это больной или носитель
изучаемого признака. Однако за
медико-генетической консультацией
могут обращаться и здоровые индивиды.
В этом случае используется термин
«консультирующийся». В графическом
изображении родословной пробанд
отмечается соответствующим знаком и
стрелкой, которая идет снизу вверх и
слева направо. Дети одной родительской
пары (братья и сестры) называются
сибсами.
Если
сибсы имеют только одного общего
родителя, они называются полусибсами.
Различают
единоутробных (общая мать) и единокровных
(общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их детей
(ядерная семья), но иногда и более широкий
круг кровных родственников. В последнем
случае лучше использовать термин «род».
Обычно
родословная собирается в связи с
изучением одного или нескольких
заболеваний (признаков). Врач или генетик
всегда интересуется каким-то конкретным
заболеванием или признаком.
В
зависимости от цели исследования
родословная может быть полной или
ограниченной: она может отражать либо
клинические признаки, либо генетический
статус членов родословной. В любом
случае нужно стремиться к наиболее
полному составлению родословной по
восходящему, нисходящему и боковым
направлениям. Чем больше поколении
вовлекается в родословную, тем больше
информации она может содержать. Однако
ее обширность может обусловить появление
в ней ошибочных данных. Для уточнения
сведений привлекаются различного рода
медицинская документация, фотографии
родственников, результаты дополнительных
исследований. Чем больше глубина и
широта генеалогического поиска, тем
ценнее и надежнее получаемая информация.
Для
наглядности собранные данные изображают
в виде определенных символов, некоторые
из которых представлены на рис. IХ.1.
Рис.
1Х.1. Символы,
наиболее часто используемые при
составлении родословных:
1
– лицо мужского пола; 2
–
лицо женского пола; 3
– больные;
4
–
брак; 5 – кровнородственный брак; 6
– сибсы;
7
– единоутробные
сибсы; 8
– единокровные
сибсы; 9
–
монозигошые близнецы; 10
– дизиготные
близнецы; 11
–
усыновление; 12
– пол
неизвестен; 13
– выкидыш;
14
– медицинский
аборт; 15
– умершие;
16
– пробанд;
17
– гетерозиготные
индивиды; 18
– гетерозиготная
носительница рецессивного гена в
Х-хромосоме; 19
–
беременность; 20
–
бесплодный брак; 21
– лично
обследован
Под
«клинической» родословной понимают
отображение наследования конкретного
заболевания или нескольких заболеваний.
Максимальное число заболеваний
(признаков) в одном символе, т.е. у одного
индивида, в графическом изображении не
должно превышать четырех нозологических
форм или признаков. Если клиническая
родословная посвящена анализу только
одного конкретного заболевания, то
обозначения
соответствуют изображению больного
мужского пола и больной женского пола.
Если в клинической родословной
прослеживаются два заболевания, например
гипертоническая болезнь и ожирение, то
обычно используют следующие
обозначения: каждый символ делят на две
равные части, при этом больные первым
заболеванием (гипертонической болезнью)
обозначаются
а больные с ожирением как
В данной родословной символ
обозначал бы индивида мужского пола,
страдающего и гипертонической болезнью,
и ожирением одновременно.
В
некоторых случаях для отображения в
родословной различных заболеваний
используют различающиеся виды штриховки
элементов (рис. IX.2).
Графическое изображение родословной
дополняется обязательными разделами:
«Условные обозначения» и «Легенда
родословной».
Условные
обозначения
— это перечень символов, использованных
при графическом представлении родословной.
Как правило, применяют стандартные
значки-символы (рис. IХ.1).
Однако в зависимости от задач, целей
и особенностей родословных составитель
вправе использовать оригинальные
(собственные) обозначения с обязательным
их объяснением, чтобы исключить
возможность неправильных толкований
данных. Для пояснения принципов
обозначения и составления родословных
приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).
Легенда
родословной
является обязательным элементом
описания родословной. Она включает:
1)
подробное описание каждого члена
родословной, сведения о котором
обязательны или существенны для понимания
характера наследования заболевания
(признака) или особенностей клинического
проявления;
2)
перечень источников медицинских и
других сведений с содержательной
информацией;
3)
указание на характер патологического
процесса или его локализацию (например,
у некоторых членов родословной
диагностирована изолированная
злокачественная опухоль желудка, у
других — множественные неоплазии);
4)
указание на время начала заболевания
и особенности течения;
5)
указание на возраст и причину смерти;
6)
описание методов диагностики и
идентификации (например, качественный
или количественный характер описываемого
(признака).
Таким
образом, «Легенда родословной» — это
информация о членах родословной с
подробным изложением любых, но обязательно
существенных для анализа сведений.
Поколения
обозначаются римскими цифрами сверху
вниз, обычно они ставятся слева от
родословной. Последнее поколите предков,
по которому собрана информация,
обозначается как I
поколение. Арабскими цифрами нумеруются
все элементы одного поколения (весь
ряд) слева направо, последовательно.
Братья и сестры располагаются в
родословной в порядке рождения. Таким
образом, каждый член родословной
имеет свои координаты, например в
родословной, представленной на рис.
IХ.2,
дедушка пробанда по материнской линии
— II-3,
болен нейрофиброматозом.
Все
индивиды одного поколения должны
располагаться строго в один ряд.
«Подвешивание» символов между рядами
поколений является грубой ошибкой. Если
родословная обширна, то поколения
можно располагать не горизонтальными
рядами, а концентрическими кругами
(рис. IX.4).
В родословной важно отмечать лично
обследованных на присутствие признака
заболевания или заболевания.
Исследователь
должен стремиться к получению объективного
первичного материала, который кладется
в основу статистического и генетического
анализа.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
Основной
целью изучения генеалогических данных
является установление генетических
закономерностей, связанных с анализируемым
заболеванием или признаком.
Для
обнаружения наследственного характера
признака (болезни) и установления
типа наследования используются различные
методы статистической обработки
полученных данных.
Закономерностям
наследования, открытым Менделем,
подчиняются только те наследственные
заболевания, причиной которых
(этиологическим фактором) является
мутация одного гена. В зависимости
от хромосомной локализации и характеристик
гена различают:
аутосомно-доминантный
и аутосомно-рецессивный типы наследования,
когда ген расположен в одной из 22 пар
аутосом (неполовых хромосом);
Х-сцепленный
доминантный и рецессивный типы
наследования, когда ген расположен в
Х-хромосоме;
Y-сиеготенное
(голандрическое) наследование, когда
ген расположен в Y-хромосоме;
митохондриалъное
(цитоплазматическое) наследование,
когда мутация происходит в геноме
митохондрий.
Важно
понять, что в некоторых случаях расчеты
соотношения числа больных и здоровых
в одной конкретной семье могут дать
неправильное представление о типе
наследования. Это бывает обусловлено
главным образом случайным характером
распределения хромосом в процессе
гаметогенеза. В конкретной семье
соотношение больных и здоровых детей
может значительно отличаться от
теоретически ожидаемых соотношений,
характерных для определенного типа
наследования. Однако характер родословной,
особенности передачи заболевания
(признака) в поколениях, соответствие
критериям наследования того или иного
типа позволяют сделать определенный
вывод о типе наследования патологии
(признака) в конкретной семье.
Рис.
1. Родословная семьи с анемией Минковского
Шоффара (аутосомно-доминантный тип
наследования)
Рис.
2. Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования болезни (адреногенитальный
синдром)
Рис.
3. Родословная семьи с мышечной дистрофией
Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования)
Рис.
4. Родословная больных с бронхиальной
астмой.
ЗАДАЧИ
ПО ГЕНЕТИКЕ.
Задача
№1
Девушка, отец
которой страдает гемофилией, выходит
замуж за здорового мужчину.
Вопросы:
-
Каких детей можно
ожидать от этого брака? -
Составьте
родословную.
Задача
№2
Мальчик трех дней,
от матери 27 лет, страдающей сахарным
диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной
тела – 53 см. Обращал на себя внимание
внешний вид ребенка: отечное, лунообразное
лицо, короткая толстая шея. С первых
часов жизни у него развился синдром
дыхательных расстройств. Границы сердца
расширены влево до средне-аксиллярной
линии. При исследовании в крови обнаружена
гипогликемия.
Вопросы:
-
Необходимые
дополнительные исследования. -
Предположительный
диагноз.
Задача
№3
Ребенок, 10 месяцев.
Родился от первой беременности. Роды в
срок с массой тела при рождении 3300г,
длиной тела – 52 см. Беременность протекала
без особенностей. Закричал сразу.
Приложен к груди в первые 30 минут жизни,
сосал охотно. В весе прибывал хорошо.
На искусственном вскармливании с одного
месяца смесью «Тонус». Кожа бледная,
голубые глаза. К настоящему времени
головку не держит, не сидит, зубы 2/2.
Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не
держит, родителей не узнает. Масса тела
8,5кг, длина тела – 70 см., окружность головы
– 45см. При осмотре определяется неприятный
запах от ребенка. В родословной болел
двоюродный брат данного ребенка.
Вопросы:
-
Ваш предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования
данного заболевания. -
Прогноз.
Задача
№4
Проведите анализ
приведенных в таблице данных о близнецах
с целью определения роли наследственности
и факторов внешней среды в развитии
признаков:
|
Признак |
Конкордантность |
Дискордантность |
||
|
МБ |
ДБ |
МБ |
ДБ |
|
|
Цвет |
– |
– |
0,5 |
72 |
|
ИБС |
67,0 |
43,0 |
– |
– |
|
Туберкулез |
52,3 |
20,6 |
– |
– |
|
Эпилепсия |
37,2 |
1,8 |
– |
– |
|
Сахарный |
42,0 |
12,0 |
– |
– |
Примечание: МБ –
монозиготные близнецы; ДБ – дизиготные
близнецы.
Задача
№5
Ребенок от 2
беременности, 2 срочных родов с массой
тела 3500г, длиной тела – 52см, окружность
головы – 36 см. Первая беременность
закончилась мертворождением. Возраст
матери 23 года, отца – 25 лет. Родители
считают себя здоровыми. Ребенок с первых
суток жизни плохо переносит кормление,
срыгивает. Отмечались диспепсические
проявления, вздутие живота. На третьи
сутки появилось желтушное окрашивание
кожи и склер, которое после 5-6 суток не
имело тенденции к убыванию. Со стороны
легких и сердца патологии не выявлено.
Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте
одного месяца наметилось отставание в
нервно-психическом развитии (не улыбается,
не держит головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц
составила 350г. При осмотре окулистом
диагностирована катаракта. Лабораторное
обследование: общий анализ крови (на 10
сутки) Эр. – 5,2Х1012/л;
Нв – 140 г/л; Ht – 0,42; Лейк. – 10,2Х109/л;
п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ – 3 мм/ч, сахар крови –
2,1 ммоль/л; общий анализ мочи – относительная
плотность – 1002; белок – следы; лейкоциты
– 0-1 в поле зрения.
Вопросы:
-
Предполагаемый
диагноз. -
Тип наследования.
-
Прогноз для будущих
сибсов.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
На чтение 24 мин Просмотров 2 Опубликовано 11 апреля 2023 Обновлено 11 апреля 2023
Содержание
- Схема родословной генетика как составить схему
- Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ
- схему родословной семьи
- Составление и анализ родословных
Схема родословной генетика как составить схему
Моногенные заболевания характеризуются определенным типом передачи в семьях. Для того чтобы установить тип передачи, обычно первым шагом получают информацию о семейной истории пациента и суммируют детали в форме родословной — графическом представлении родословного дерева, с использованием стандартных символов. Расширенная семья, изображенная на таких схемах, называется родом.
Член родословной, через которого семья с генетическим заболеванием впервые попадает в поле зрения генетика (т.е. для выснения) — пробанд, если он или она болен. Человек, который обращает внимание врача на семью, советуясь с генетиком, называется консультирующийся; консультирующийся может быть больным или здоровым родственником пробанда. Родословная может иметь более чем одного пробанда, если ее учитывают более чем через один источник.
Братья и сестры называются сибсами, и семья сибсов формирует сибство. Родственников классифицируют по степеням: первая степень (родители, сибсы и потомство пробанда), вторая степень (дед, бабушка и внуки, дяди и тети, племянники и племянницы и полусибсы), третья степень (например, двоюродные братья), и так далее, в зависимости от числа членов родословной между двумя родственниками. Потомство двоюродных братьев — троюродные кузены и ребенок — двоюродный племянник кузенов его родителей.
Пары, которые имеют одного или более общих предков, считают кровнородственными. Если есть только один больной в семье, то он (или она) — изолированный или, если определено, что имеется новая мутация, — спорадический случай. Когда есть явное сходство фенотипа среди разных семей с одним и тем же дефектом, может быть использован хорошо установленный тип наследования в других семьях с тем же заболеванием как основа для диагностики и консультирования, даже если пациент представляет изолированный случай в семье. Таким образом, хотя множество пациентов с генетическими заболеваниями не имеют аналогично больных родственников, возможно признать заболевание генетическим.
При многих заболеваниях семейная передача зависит от способности больных к репродукции. Генетики используют термин «приспособляемость» как меру влияния болезни на способность к репродукции. Приспособляемость определяется как количество потомков больного с данным заболеванием, доживающих до репродуктивного возраста, в сравнении с подходящей контрольной группой. Приспособляемость — не мера физической или умственной нетрудоспособности.
Например, при некотором нарушении больной может иметь нормальные умственные возможности и здоровье, но приспособляемость будет равной О, поскольку заболевание создает помехи нормальной репродукции. В других случаях серьезное инвалидизирующее генетическое заболевание может иметь нормальную приспособляемость, поскольку начало болезни наступает позже обычного возраста репродукции.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте
Источник
Химия, Биология, подготовка к ГИА и ЕГЭ
В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.
Задачи ЕГЭ по генетике на
схему родословной семьи
Итак, характер наследования признака:
- если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.
В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.
если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.
В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):
- женщина с исследуемым признаком: aa
- генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);
Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа
Схема родословной семьи №2
- признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
- признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.
- генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
- генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;
Схема родословной семьи №3
- в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
- признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
- расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;
генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa
Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.
- генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
- генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
- генотип голубоглазого сына — аа
Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:
Источник
Составление и анализ родословных
Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения,
арабскими – потомки одного поколения.
Рис. Условные обозначения при составлении родословной.
Задача 1. У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было.
Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.
РЕШЕНИЕ. Правило составления родословной:
— при составлении родословной целесообразно наметить несколько начальных строк для размещения поколений;
— прочитать задачу до конца и выяснить пол пробанда;
— составление родословной начинается с пробанда;
— составляют родословную снизу вверх;
— с левой стороны римскими цифрами пишем степень родства, а в каждой строчке арабскими цифрами слева направо — членов родословной.
На нижней строчке заготовки поместить здорового пробанда и его сибсов (родных братьев и сестер).
На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.
——————
Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового отца. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».
Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную про бабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.
I. После построения родословной проводят анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы (у больных детей четвертого поколения – 2,5 родители здоровые – 1,2); | > поэтому рецессивный тип |
| 4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. | поэтому аутосомный тип |
| Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный. |
II. Сестра пробанда получила заболевание от обоих родителей:
| P.: ♀ Аа Х ♂ Аа G.: А, а А, а F.: АА, 2 Аа, аа | Родители пробанда – носители мутантного гена, поэтому при аутосомно-рецессивном типе наследования больные дети наследуют заболевания по обеим линиям; здоровые могут быть как гетерозиготными, так и гомозиготными |
III. Пробанд может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным по доминантному аллелю.
| P1.: ♀ аа Х ♂ Аа G1.: а А, а F1.: Аа, аа – по 50% Вероятность рождения у пробанда больных детей – 50%. | 1. вариант – пробанд гетерозиготен 2. вариант – пробанд гомозиготен | P2.: ♀ аа Х ♂ АА G2.: а А F2.: Аа– 100% здоровы Вероятность рождения у пробанда больных детей – 0%. |
Задача 2. Пробанд страдает аниридией, которая характеризуется отсутствием радужной оболочки. Он имеет две сестры, одна из которых страдает аниридией. Мать пробанда здорова и вышла из благополучного по этому заболеванию рода. Отец пробанда болен. По линии отца известны больные дядя и одна тетка, вторая — здорова; бабка, ее сестра и прадед больные. У больного дяди больная дочь и два здоровых сына. У бабки — две сестры и брат здоровые, а одна сестра больная. Прадед имел здорового брата и жену. Составить родословную. Определить вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.
По какой линии пробанд получил это заболевание?
РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
IV.
II. Анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей один из родителей болен; | > поэтому доминантный тип |
| 4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. | поэтому аутосомный тип |
| Таким образом, тип наследования – аутосомно-доминантный. |
III. Вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода по аниридии.
| P.: ♀ аа Х ♂ Аа G.: а А, а F.: Аа, аа – по 50% | Пробанд может быть только гетерозиготным, т.к. он болен и его мать здорова. Заболевание он получил по линии отца. Вероятность в семье пробанда здоровых детей – 50%. |
Задача 3. У пробанда есть здоровые сестра с братом, а также сестра с братом больные амавротической семейной идиотией, которые умерли до 4-рех лет. Её мать и отец — двоюродные сибсы, здоровы. Со стороны отца пробанда известны здоровая тетка, дед и бабка. Со стороны матери пробанда есть здоровые два дяди, дед и бабка. У супругов есть общий больной дядя, здоровые: дядя, тетя, дед и бабка. Общий дядя у супругов имеет здоровую дочь. Она в родственном браке с братом матери пробанда имеет две больных и одну здоровую дочерей, одного здорового сына. Определить вероятность рождения у пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса.
РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
I.
III.
II. Анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы; | > поэтому рецессивный тип |
| 4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. | поэтому аутосомный тип |
| Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный. |
III. Какова вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей, если она выйдет замуж за своего здорового полусибса?
| P.: ♀ аа Х ♂ аа G.: а а F.: аа –100% | Все дети пробанда здоровы, т.к. оба родителя тоже здоровы и не имеют мутантного гена. |
Задача 4.Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной — один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата — единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.
РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную.
I. 
II. Анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы; | > поэтому рецессивный тип |
| 4.болеют только мужчины 5.больные сыновья у здоровых матерей и отцов | — поэтому сцеплен с полом тип — поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип |
| Таким образом, тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. |
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата — единственного сына в семье двоюродной тетки. Пробанд может быть носителем заболевания с вероятностью 50% c генотипом: Х H Х h или Х H Х H , ее супруг болен — Х h Y.
| P.: ♀ Х H Х h Х ♂ Х h Y 1. вариант | P.: ♀ Х H Х H Х ♂ Х h Y 2. вариант |
| G.: Х H ; Х h Х h ; Y | G.: Х H ; Х H Х h ; Y |
| F.: Х H Х h , Х h Х h , Х h Y, Х H Y –вероят-ность 50% | F.: Х H Х h , Х H Х h , Х H Y, Х H Y – вероят-ность 25% |
Задача 5.У пробанда в роду наблюдается дефект эмали зубов. Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали. У брата деда сын не имел дефекта, а дочь, внучка с ее стороны имели темные зубы, внук не имел. У деда со стороны отца пробанда пятеро детей, из которых три дочери, в том числе две – однояйцевые близнецы имеют дефект, а два сына нет. У одной из однояйцевых близнецов — больной сын и здоровая дочь. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата, имеющего этот дефект?
РЕШЕНИЕ. Составляем родословную.
II. Анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей родители больны; | > поэтому доминантный тип |
| 4.болеют чаще женщины; 5.у больных отцов все дочери больны | — поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип |
| Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. |
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом, если она выйдет замуж за своего двоюродного брата. Пробанд не является носителем мутантного гена, т.к. ее мать не указана (значить она — здорова), а отец здоров.
| P.: ♀ Х h Х h Х ♂ Х H Y |
| G.: Х h Х H ; Y |
| F.: Х H Х h , Х H Y – вероятность рождения детей с дефектом 0% |
Задача 6. Пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с гипертрихозом. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда и его сын имеют гипертрихоз. Супруга дяди не имеет этого дефекта. Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода?
РЕШЕНИЕ. Составим родословную пробанда. Пробанд – женщина, т.к. она выходит замуж (есть указание в конце задачи).
II. Анализ типа наследования:
| 1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3. болеют только мужчины. | >поэтому сцепленный с полом |
| 4. у больных отцов все сыновья больны | — поэтому голандрический тип |
| Таким образом, тип наследования – сцепленный с — Y хромосомой (голандрический тип). |
III. Определить вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду, которого он встречался? Генотип мужа пробанда ХY, т.к. он без дефекта.
| P.: ♀ ХХ (пробанд) Х ♂ ХY |
| G.: Х Х ; Y |
| F.: ХХ , ХY – вероятность рождения детей с дефектом 0% в семье пробанда |
Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода? Генотип брата пробанда ХY * , т.к. он с дефектом.
| P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY * (брат пробанда) |
| G.: Х Х ; Y * |
| F.: ХХ , ХY * – вероятность рождения детей с дефектом в семье брата 50% пробанда, то есть все мальчики. |
Задача 7.На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется не витамино зависимый рахит. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.
Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
I.Проанализируем родословную и определим тип наследования.
| 1.больных в родословной много; 2.больные в каждом поколении; 3.у больных детей всегда родители больны; | > поэтому доминантный тип |
| 4.болеют чаще женщины; 5.у больных отцов все дочери больны | — поэтому сцеплен с Х-хромосомой тип |
| Таким образом, тип наследования – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. |
II. Установить генотип носителей мутантного гена:
Поколение I № 1 — Х А Y. Поколение II № 2, 3, 6 — Х А Х а . Поколение III № 2, 7 — Х А Y; № 3 — Х А Х а . В IV поколении все больные женщины — Х А Х а .
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дефектом.
| P.: ♀ Х А Х а Х ♂ Х а Y |
| G.: Х а , Х А Х а ; Y |
| F.: Х А Х а , Х а Х а ,Х А Y, Х а Y – вероятность рождения детей с дефектом 50% |
IV. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
ОТВЕТ. Заболевание наследуется доминантно сцеплено с Х-хромосомой, поэтому мальчики наследуют Х-хромосомы и аномалии, сцепленные с ней по линии мамы.
Задача 8.На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода. По какой линии пробанд получила заболевание?
I. Определить тип наследования:
Больных в родословной мало, больные не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, поэтому – рецессивный тип наследования. Болеют мужчины и женщины, в данный момент мужчин больше. Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования не возможен, т.к. у больной женщины здоровый отец (дочь Х а Х а возможна у больного отца Х а Y), поэтому тип наследования аутосомно-рецессивный.
II. Установить генотип носителей мутантного гена.
Больные мужчины и женщины имеют генотип – аа.
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину и из здорового рода.
IV. По какой линии пробанд получила заболевание?
Пробанд получила заболевание по обеим линиям (по линии отца и линии матери пробанда).
Задача 9.На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду и зиготность (генотип) членов родословной. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. По какой линии пробанд получил заболевание?
I. Определить тип наследования:
Болеют мужчины и женщины в равной степени, поэтому это родословная аутосомного тип, у больных детей один из родителей больной, больные в каждом поколении, поэтому – доминантный тип; таким образом, родословная -аутосомно-доминантного типа.
II. Зиготность (генотип) членов родословной:
II поколение № 1, 2, 4 – аа, 3 – Аа;
III поколение № 1, 2, 3, 5 – аа, 4 – Аа.
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода.
IV. По какой линии пробанд получил заболевание?
Пробанд получил заболевание по линии своей матери.
Задача 10.На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется ***. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена. По какой линии получил дефект родоначальник родословной? Определить зиготность в семье пробанда.
I. Определить тип наследования. Тип наследования — голандрический, так как болеют только мужчины, в каждом поколении, заболевание передается по мужской линии, т.е. у больного отца все сыновья больные.
II. Установите генотипы носителей мутантного гена. Больные имеют генотип ХY * .
III. По какой линии получил дефект родоначальник родословной?
Родоначальник родословной получил дефект по линии отца, т.к. это голандрический тип наследования.
IV. Зиготность в семье пробанда.
| P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY * |
| G.: Х Х ,Y * |
| F.: ХХ, ХY * — больных 50% |
Задача 11.Проанализируйте родословную ***. Напишите зиготность членов родословной.
Болеют только мужчины, у больных детей здоровые родители, больные не в каждом поколении, поэтому тип наследования – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
II. Зиготность членов родословной.
I-е поколение № 1 – Х а Y, 2 – Х А Х а (Х А Х А ).
II-е поколение № 1 – Х А Y, 2 – Х А Х а .
III-е поколение № 1, 3, 4 — Х А Х а (Х А Х А ), 2 — Х А Y, 5,6 — Х а Y.
Задача 12.На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется дальтонизм. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Установите генотип носителей мутантного гена.
Определить вероятность рождения у пробанда детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. По какой линии получила дефект родоначальник родословной?
I. Определить тип наследования:
1. больных много, однако у здоровых родителей во втором поколении больные дети, поэтому тип наследования – рецессивный;
2. болеют чаще мужчины, у больной женщине все сыновья больны, поэтому тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
II. Установите генотип носителей мутантного гена. Больные мужчины – Х а Y, больная женщина – Х а Х а .
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд может иметь генотип Х А Х а , Х А Х А .
| P.1: ♀ Х А Х а Х ♂ Х А Y | P.2: ♀ Х А Х а Х ♂ Х А Y |
| G.1: Х А , Х а Х А ,Y | G.2: Х А Х А ,Y |
| F.1: Х А Х а , Х А Х А , Х А Y, Х а Y больных 25% | F.2: Х А Х а , Х А Y – больных детей 0% |
IV. Родоначальник родословной получила дефект по линии матери (Х а ) и отца (Х а ), т.к. ее генотип Х а Х а .
Задача 13.Составить схему родословной альбинизма по данным:
1. аутосомно-рецессивный тип наследования,
3. два родственных брака в третьем поколении,
4. пробанд здоровая женщина в третьем поколении.
Дайте характеристики семей с больными детьми, от кого получили заболевание больные дети в каждом случае. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной.
I. Составляем схему родословной.
Эта родословная — аутосомно-рецессивного типа, т.к.
А) рецессивная: в родословной мало больных, у больных детей родители здоровы,
Б) аутосомная: болеют мужчины и женщины в равной степени.
II. Характеристика семей с больными детьми, выяснить от кого получили заболевание больные дети в каждом случае.
| P1.: ♀ Аа(№1) Х ♂ Аа(№2) | P2.: ♀ Аа(№3) Х ♂ Аа(№4) |
| G1.: А, а А, а | G2.: А, а А, а |
| F1.: АА, 2 Аа, аа – больные (2) Здоровые дети (1, 3, 4): АА или Аа | F2.: АА, 2 Аа, аа – больные (7) Здоровые дети (5,6): АА или Аа |
Больные дети получили заболевание от обоих родителей, т.к. у больных генотип «аа», то один ген «а» от папы, а другой ген «а» от мамы, оба родителя были носители.
III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной.
I. поколение № 1, 2 АА или Аа
II. поколение № 1, 2, 3, 4, 5 АА или Аа
III. поколение № 1, 2, 3, 4 Аа
IV. поколение № 2, 7 аа; № 1, 3, 4, 5, 6 АА или Аа.
Задача 15.Составить схему родословной по данным:
1. аутосомно-доминантного тип наследования,
3. пробанд больной мужчина в третьем поколении.
От кого получил заболевание пробанд. Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре?
I. Составляем схему родословной.
Эта родословная — аутосомно-доминантного типа, т.к. больных много, больные в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен (доминантный); болеют как мужчины, так и женщины. Проверяем, не является ли сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип: у больного отца дочери не все больны и есть больные сыновья, значить заболевание передается через аутосомы.
II. От кого пробанд получил заболевание?
| P.: ♀ Аа Х ♂ аа | Пробанд (Аа) получил заболевание по линии матери, т.к. она гетерозиготная (Аа) и доминантный аллель (А) передала пробанду |
| G.: А, а а | |
| F.: Аа, аа |
III. Определить зиготность (генотип) всех членов родословной.
II. поколение № 1, 3, 5 Аа, 2, 4, 6 аа.
III. поколение № 1, 2, 4, 7, 8 Аа, 3, 5, 6, 9 аа
IV. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на своей здоровой двоюродной сестре?
| P.: ♀ аа (№3) Х ♂ Аа (пробанд) | Вероятность рождение здоровых детей в семье пробанда 50% |
| G.: а А, а | |
| F.: Аа, аа |
Задача 16.Составить схему родословной по данным:
1. рецессивный сцепленный с полом тип наследования,
3. родственный брак в третьем поколении,
4. пробанд здоровый мужчина в третьем поколении.
От кого получил заболевание больной брат пробанд? Определите зиготность (генотип) всех членов семьи пробанда. Какая вероятность рождения здоровых детей, если больной брат пробанда женится на своей здоровой двоюродной сестре?
I. Составляем схему родословной.
Эта родословная — рецессивного типа сцепленного с Х-хромосомой (с полом) типа, т.к. больных в родословной мало и больные не в каждом поколении, у больных детей здоровые родители (рецессивный тип), болеют только мужчины (сцеплено с Х-хромосомой).
II. Определите зиготность (генотип) всех членов семьи пробанда.
Мать — Х А Х а , отец – Х а Y, пробанд — Х а Y, его сестра — Х А Х а (Х А Х А ), больной брат — Х а Y.
III.От кого получил заболевание больной брат пробанд?
| P.: ♀ Х А Х а Х ♂ Х а Y( |
| G.: Х а , Х А Х а ; Y |
| F.: Х А Х а , Х а Х а ,Х А Y, Х а Y – вероятность рождения детей с дефектом 50% |
Брат пробанда получил заболевание от матери, которая была Х А Х а . Супруга брата пробанда была также носительницей мутантного гена (Х А Х а ), потому что от отца могла получить только Х-хромосому с рецессивным геном.
Задача 17.Составить схему родословной по данным:
1. голандрический тип наследования,
3. пробанд больной мужчина в третьем поколении.
От кого получил заболевание пробанд? Определите зиготность (генотип) всех членов родословной. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на здоровой женщине?
I. Составляем схему родословной.
Родословная голандрического типа, т.к. болеют только мужчины, больные в каждом поколении, у больного отца все сыновья больны, заболевание передается по мужской линии.
II. От кого получил заболевание пробанд?
Пробанд получил свое заболевание по линии отца, т.к. отец отдает сыну Y-хромосому, а при голандрическом типе наследования мутантный аллель располагается в Y-хромосоме.
III. Зиготность (генотип) всех членов родословной.
II. поколение № 1, 3, 4, 6 – ХХ, 2, 5 – ХY*
III. поколение № 1, 4, 5, 6, 8, 9 – ХХ, 2, 3, 7 — ХY*
IV. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд женится на здоровой женщине?
| P.: ♀ ХХ Х ♂ ХY * (пробанд) |
| G.: Х Х ; Y * |
| F.: ХХ , ХY * – вероятность рождения детей с дефектом в семье пробанда 50% , то есть все мальчики. |
Задача 18.Составить схему родословной по данным:
1. сцепленную с Х-хромосомой доминантного тип наследования,
3. пробанд больная женщина в четвертом поколении.
От кого получила заболевание пробанд? Определите зиготность (генотип) членов семьи пробанда. Какая вероятность рождения здоровых детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину?
I. Составляем схему родословной.
Родословная сцеплена с Х-хромосомой доминантного типа, т.к. больных много, больные в каждом поколении, у больных детей один из родителей болен (доминантный), чаще болеют женщины и у больного отца все дочери больны (сцеплен с Х-хромосомой).
II. Пробанд получила заболевание от отца, т.к. отец дочери дает Х-хромосому (Х А ).
| P.: ♀ Х а Х а Х ♂Х А Y |
| G.: Х а Х А , Y |
| F.: Х А Х а , Х а Y пробанд |
III. Зиготность (генотип) членов семьи пробанда.
Отец пробанда — Х А Y, мать пробанда – Х а Х а
IV. Вероятность рождения здоровых детей, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину?
| P.: ♀ Х А Х а Х ♂Х а Y | У пробанда вероятность рождения здоровых детей – 50% |
| G.: Х А , Х а Х а , Y | |
| F.:Х А Х а , Х А Y, Х а Х а , Х а Y больные / здоровые |
Дата добавления: 2015-12-17 ; просмотров: 30088 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ
Источник
Практическое
занятие № 7
Тема: Составление
родословной и ее анализ
Цель: Научиться
составлять родословную и делать ее анализ. На конкретных
примерах рассмотреть наследование признаков, условия их проявления.
Оборудование: компьютер,
проектор, презентация «Анализ родословной»
Ход работы:
Краткие
теоретические сведения
Генеалогический
метод –
это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение
болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей
между
членами родословной.
Генеалогический
метод включает в себя два этапа:
1)Составление
родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.
При
составлении родословной принято использовать специальные символы:
Пробанд – лицо, с которого начинают
составление родословной.
Сибсы – кровные родственники (братья, сестры).
Составляя графическое изображение родословной,
соблюдают следующие правила:
·
начинают родословную с
пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются
в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;
·
представители каждого
поколения в родословной располагаются строго в один ряд;
·
римскими цифрами
обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;
·
арабскими цифрами
нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно
(под каждым представителем — родственником). Таким образом, каждый член
родословной имеет свой шифр, например II–3, III–6.
В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы
наследования:
– аутосомно-доминантный;
–
аутосомно-рецессивный;
– Х и Y-сцепленное
наследование;
Что такое
аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у
мужских и женских организмов.).
– А что значит
аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки
которые находятся в этих хромосомах)
– А что значит Х и
У – сцепленное наследование?( Гены, локализованные в половых хромосомах,
обозначают как сцепленные с полом)
Рассмотрим
признаки некоторых типов наследования.
1.Аутосомно-доминантный
тип наследования
1)признак
проявляется в каждом поколении;
2)признаком
обладает ребенок у родителей – обладателей признака;
3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;
4)вероятность
наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба
родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).
2.Аутосомно-рецессивный
тип наследования
1)признак
проявляется не в каждом поколении;
2)признаком
обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не
обладающих данным признаком;
3)признаком
обладают в равной степени мужчины и женщины;
4)вероятность
наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель
гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба
родителя рецессивные гомозиготы).
3.Х-сцепленный
рецессивный тип наследования
1)чаще признак
встречается у лиц мужского пола;
2)чаще признак
проявляется через поколение;
3)если оба
родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50%
сыновей;
4)если отец болен,
а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола;
Так наследуются у
человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой,
мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.
Составьте
родословную из предложенных вариантов.
Задание № 1
Составьте родословную семьи со случаем сахарного
диабета.
Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители
здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным
диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей,
вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра
бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с
материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых
ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность
рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового
мужчину.
Задание № 2
Составьте
родословную.
Пробанд болен
врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную
дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую
сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова.
Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой
женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и
вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет
замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.
Задание № 3
Составьте
родословную.
Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами
витамина Д.
Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра
здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое
братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед
имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от
здоровых жён было пять здоровых сыновей (у одного четыре, у другого – один). У
больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два
здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей
было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда,
состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен и
больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и
все их дети.
Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье
пробанда в случае если он вступил в брак со своей больной троюродной сестрой.
Сделайте свою
родословную по цвету глаз или цвету волос.
Вывод:
Составление и анализ родословных
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип – ХХ.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака – Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака – ХAY. Генотип больной женщины – ХаХа. Генотип женщины с наличием данного признака – ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак – ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa; 
ХAY.
Генотип пробанда – ХAY.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин – 3, у мужчин – 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
– особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
– особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
– особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
– брак мужчины и женщины;
– близкородственный брак;
– дети одной родительской пары (сибсы);
– бездетный брак;
– пробанд.
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак – (аа).
Генотипы основателей рода – особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей – особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 – (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так – (А_).
Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» – от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.
