Составить рассказ используя ответы на вопросы как наследуется цвет кожи у человека ответы

«Черные они и сегодня черные, белые- белые, а между ними генетическая помойка от чуть белых доо чуть черных»

Это комментарий к моей статье (орфография и пунктуация автора комментария сохранены, сам комментарий здесь). Форма грубая, прямо скажем, расистская – огромная часть человечества названа содержимым помойки, с чем я категорически отказываюсь соглашаться, но вот содержательная часть комментария подтолкнула меня к написанию статьи о наследовании цвета кожи, потому как признак этот – особенный. На планете живут не только чернокожие и белокожие люди, но и огромное количество тех, у кого промежуточные её оттенки. Как получается такое разнообразие? Об этом сегодняшний рассказ.

Начнём с того, что за чёрный цвет кожи человека отвечает ген, в котором содержится информация о последовательности аминокислот в белке-пигменте меланине. Этот тёмно-коричневый пигмент вырабатывается в клетках верхнего слоя кожи (эпидермиса), называемых меланоцитами, после воздействия на них ультрафиолетовых лучей.

Примерно 45-80 тысяч лет назад, когда часть наших предков из Африки переселилась в Европу, в данном гене случился генетический сбой-поломка, что в конечном итоге привело к появлению светлого оттенка кожи у человечества и спасло первых европеоидов от
Д-авитаминоза и даже от возможного вымирания. Ссылка на статью об этом внизу.

В общем, генов, отвечающих за цвет кожи, у людей оказалось два:

* исправный изначально существовавший ген чернокожести, он стал доминировать – А;

* деформированный ген, приводящий к белокожести, он рецессивен –а.

Постепенно естественный отбор вытеснил носителей доминантного гена чернокожести из популяций европеоидов, которые поголовно стали белыми и со временем позабыли о своём «чернокожем» прошлом.

Точно никто не скажет, но полагаю, что первое потомство от нового скрещивания чернокожих и белокожих людей появилось в эпоху колонизации Африки и ввоза черных рабов на «белые» континенты. Безусловно, подобные связи подвергались жесточайшему осуждению, но не могли не случаться, и оказалось, что цвет кожи у плодов разноцветной любви – не черный, и не белый, а шоколадный. «Как так?!» – удивятся знатоки Первого закона Грегора Менделя. – «У первого поколения гибридов должен был проявиться признак только одного из родителей, а не нечто промежуточное!» Так точно. Именно это в большинстве случаев и происходит, но при наследовании цвета кожи мы имеем дело с исключением из генетического правила – неполным (промежуточным) доминированием:

АА – доминантно гомозиготный генотип – чёрный цвет кожи

Аа – гетерозиготный генотип – шоколадный цвет кожи

аа – рецессивно гомозиготный генотип – белый цвет кожи

Таблица показывает все возможные варианты наследования у потомства от браков людей с разным цветом кожи:

Однако остаётся ещё один вопрос: почему мулаты – плоды смешанных браков чернокожих и белокожих людей – столь многообразны в своей шоколадности: от шоколада горького до шоколада молочного.

Объясняю. Цвет кожи – действительно уникальный генетический признак. Промежуточный характер доминирования – это не единственная его особенность. Надо бы познакомиться ещё и с наблюдаемой при его наследовании полимерией.

При полимерии за признак отвечает не одна пара генов, как это бывает обычно, а несколько. При этом в каждой паре могут быть как доминантные, так и рецессивные гены, а так же и те, и другие. По последним данным за цвет кожи человека отвечает четыре пары генов (исследования продолжаются, может быть, это не окончательное число). Смотрите, ниже представлены все возможные при этом варианты генотипов:

1) АА АА АА АА

2) АА АА АА Аа

3) АА АА АА аа

4) АА АА Аа аа

5) АА АА аа аа

6) АА Аа аа аа

7) АА аа аа аа

8) Аа аа аа аа

9) аа аа аа аа

При полимерии чем больше доминантных генов во всех парах, тем ярче проявляется доминантный признак. Поэтому, обладатель генотипа № 1 имеет чернейшую, прямо иссиня-чёрную, кожу, а при генотипе №9 – кожа самая светлая из всех возможных.

Итак, промежуточный характер доминирования и полимерия при наследовании определяет многообразие вариантов цвета кожи у вида человек разумный

Читать ещё:

Как генетический сбой спас европеоидов от вымирания?

Является ли Африка родиной человечества?

Макушинский
многопрофильный филиал

ГБПОУ
«Курганский базовый медицицнский колледж»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

Для внеаудиторной самостоятельной работы студентов

По дисциплине: “Генетика
человека с основами медицинской генетики“

Специальность:  34.02.01  “Сестринское дело“курс
II, семестр IV

31.02.01 «Лечебное дело» курс I, семестр II

2020 г

Автор-составитель:
О.В.Лушникова,
преподаватель высшей квалификационной категории Макушинского многопрофильного
филиала ГБПОУ «Курганский базовый медицинский колледж»

Генетика
человека с основами медицинской генетики: Рабочая тетрадь для самостоятельной
работы студентов по специальности 34.02.01 «Сестринское дело», 2 курс; 31.02.01
«Лечебное дело», 1 курс

Рабочая тетрадь составлена в соответствии с
требованиями  Федерального

Государственного образовательного стандарта,
соответствует рабочей программе дисциплины “Генетика человека с основами
медицинский генетики”.   Предназначена  для студентов, обучающихся по
образовательным программам специальности 34.02.01  “Сестринское дело”
(базовый уровень), 31.02.01 «Лечебное дело» (углубленный уровень). Рабочая
тетрадь содержит задания для внеаудиторной письменной самостоятельной работы в
ходе самоподготовки к практическим занятиям по дисциплине “Генетика
человека с основами медицинской генетики”. Рабочая тетрадь – это комплекс
структурированного материала, сопровождающегося подробным  иллюстрированным
материалом, обучающими и контролирующими разноуровневыми заданиями.

ОГЛАВЛЕНИЕ

№ тема занятия	Тема практического занятия	страницы
1	Oснoвные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки	7
Цитологические основы наследственности	10
2	Биохимические основы наследственности	18
3	Закoномернoсти наследования признаков. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.	24
4.	Наследственные  свойства крови.	29
5.	Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии. Построение и анализ родословных схем.	33
6.	Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.	40
7.	Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.	44
8.	Наследственность и патология. Хромосомные болезни. Генные болезни.Наследственное предрасположение к болезням	53
9.	Диагностика, профилактика и лечение наследственныхзаболеваний. Медико-генетическое консультирование.	59
	Список литературы	64
	Приложение 1	65
	Словарь генетических терминов	68

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Генетика человека –это
особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у
человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую
структуру популяций человека.

 Медицинская генетика– область
медицины, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных
популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических
признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и
условий окружающей среды.

Знание генетики необходимо для понимания
не только механизмов нормальной жизнедеятельности, но
и патогенеза заболеваний, так
как все виды заболеваний и аномалии развития связаны с нарушениями либо
генетической информации (наследственные
болезни), либо её реализации (приобретенные
болезни), либо обоих этих процессов (мультифакториальные
заболевания). В последниегоды генетический вклад в младенческуюсмертностьвозрос
с 3 до 40%. Генетические факторы, определяющиевозникновениеинвалидности
с детства, реализуются у 7детей
из 1000.

Согласносуществующей
статистики, в Россииежегоднорождаетсяболее

70 000 новорождённых
с самыми серьезными дефектами ипороками развития, часть
из которыхпогибает и определяет уровень перинатальной
смертности. Оставшиеся в живых –становятся
инвалидами с детства. Причем56%
этой патологии носит наследственный характер.

Следовательно, эта
проблема носит не только медикo-сoциальный
характер,

Но и имеет
государственное значение. Изучение
генетики человека с основами медицинской генетики необходимо
для будущей профессиональной деятельности, в
том числе для распространения генетических знаний среди широкихслоев населения.

Средний медицинский работник должен осознавать,
что рождение здорового полноценного
человека является задачей государственной важности.

Рабочая тетрадь  призвана помочь студентам
в организации освоения учебного материала, в его систематизации и закреплении
полученных знаний и умений. Предлагаемые разноуровневые задания являются
последовательными этапами успешного освоения знаний и умений по  дисциплине.
Освоение дисциплины  предусматривает подготовку рефератов, бесед, участие в
классных часах, диспутах, дискуссиях, студенческих конференциях. Предлагаемые
задания рассчитаны на высокий уровень самостоятельности в учебной деятельности.
В каждой лекции и практическом занятии выделены требования к знаниям и умениям,
четко прослеживаются междисциплинарные связи, что помогает каждому студенту в
дальнейшем овладеть профессиональными и общими компетенциями, соответствующими
основным  видам профессиональной деятельности.

В результате освоения
дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент  должен
освоить общие компетенции:

Код формируемых компетенций	Результат освоения компетенций
ОК 1.	Понимать сущность и социальную значимость будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2.	Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 3.	Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них ответственность.
ОК 4.	Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 5.	Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности
ОК 6 .	Работать в коллективе и команде, эффективно общаться  с коллегами, руководством, потребителями.
ОК 7 .	Брать ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий.
ОК 8 .	Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, планировать повышение квалификации.
ОК 9 .	Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.
ОК 10 .	Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.
ОК 11 .	Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.
ОК 12 .	Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.
ОК 13 .	Вести здоровый образ жизни, заниматься физической куль- турой и спортом для укрепления здоровья, достижения жиз- ненных и профессиональных целей.

профессиональные компетенции:

Код формируемых компетенций	Результат освоения компетенций
ПК 2.2.	Определять тактику ведения пациента.
ПК 2.3.	Выполнять лечебные вмешательства.
ПК 2.4.	Проводить контроль эффективности лечения.
ПК 3.1.	Проводить диагностику неотложных состояний
ПК 5.3.	Осуществлять паллиативную помощь.

Рабочая тетрадь
– твой надежный помощник при подготовке к зачёту.

Желаем успехов в учёбе !

Тема 1.1

Основные понятия дисциплины
и ее связь с другими науками.

История развития науки.

Темы для составления электронных
презентаций и подготовки

реферативных сообщений :

· История развития науки, вклад отечественных ученых

· История развития науки, вклад зарубежных ученых

· Значение генетики для медицины

·
Аксиомы медицинской генетики

· Нобелевские лауреаты в области генетики

Изучив тему занятия, студент должен знать:

   Понятия «генетика человека», «медицинская генетика»,
«евгеника»

   Место генетики человека и медицинской генетики в
системе наук

    Об историческом развитии науки

    О вкладе отечественных ученых в развитие медицинской
генетики

    Основные достижения отечественных и зарубежных ученых
в области генной инженерии, биотехнологии, клонирования.

Генетика – это
сердцевина биологической науки.                             

                                                   
  Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных

                                                   
форм и процессов может быть осмыслено

                                                                                                              
как единое целое.

Франсиско
Айала, американский генетик, автор учебника «Современная генетика»

Генетика
–
это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность
того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем
поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые
передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА –
раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека.

Материальной основой наследственности у человека, как и у др.
организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в
поколениях с помощью половых клеток.

Предметом генетики человека

служит
изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его
организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном,
популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.

Задачи медицинской
генетики

·       
Изучение наследственных
болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и
профилактики;

·       
Изучение наследственного
предрасположения и резистентности к наследственным болезням;

·       
Изучение патологической
наследственности;

·       
Исследование теоретических
медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез
иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);

·       
Изучение вопросов генной
инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем
переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Основные положения медицинской генетики:

ü
Медицинская генетика
является частью общей наследственной изменчивостью человека.

ü
В развитии наследственных
болезней участвуют генотип и внешняя среда.

ü
В процессе эволюции
человечество накопило огромное количество разнообразных мутаций.

ü
Наследственная
отягощенность современного человека состоит из накопленных в процессе эволюции
патологических наследственных изменений в половых клетках.

ü
Появляются новые виды
наследственной патологии – экологические болезни.

Медицинская генетика включает в себя:

ü
Иммуногенетику

ü
Генетику онтогенеза

ü
Онкогенетику

ü
Нейрогенетику

ü
Офтальмогенетику и др.

Перспективные
направления решения медико-биологических и генетических проблем.

1.
Возможность составления генетического паспорта.

Генетический
паспорт – это полный набор информации о генетических отличиях одного человека
от другого, которые составляют 0,1% генома – это 3 млн пар оснований, так
называемых «букв». В этих вариациях – ключ к пониманию природы человеческих
болезней, включая и ответ на вопрос, почему они поражают одних людей и минуют
других. У людей различная фармакодинамика, переносимость лекарств, разная
реакция на заболевания вирусной и бактериальной природы. И стиль жизни у людей
не может быть одинаковым – что подходит одному, может оказаться вредным
другому.

2. Теоретически
генно-инженерными методами возможно исправлять врожденные генетические
дефекты. Уже сейчас врачи могут сказать об успехах в лечении некоторых
наследственных заболеваний с помощью стволовых клеток. Одно из них, системная
красная волчанка, характеризуется тем, что клетки иммунной системы разрушают
собственные клетки организма. Для его лечения применяли большие дозы
иммунодепрессантов. Введение пациентам их собственных стволовых клеток,
извлеченных из костного мозга, привело практически к полному их излечению.
Описаны случаи, когда добавление стволовых клеток приводило к восстановлению
роговицы глаза. При тяжелых сердечных заболеваниях пересадка мультипотентных
стволовых клеток может существенно улучшить состояние больных.

Раскройте понятия:

Евгеника___________________________________________________________________________________________________________

Геномика___________________________________________________________________________________________________________

Эпигенетика________________________________________________________________________________________________________

Тема 1.2

Цитологические основы
наследственности.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

1. Строение
эукариотической клетки

2. Строение и функции
хромосом

3. Механизм и стадии
митоза, мейоза

4. Хромосомный набор

5. Клеточный цикл

6. Свойства
генетического кода

7. Механизмы реализации
наследственной информации

уметь:

1. Определять пол по
сочетанию половых хромосом

2. Определять пол по
сочетанию половых хромосом

3. Определять кариотип
по набору хромосом

4.Дать
морфофункциональную характеристику эукариотической клетки

Цитология – наука, изучающая строение, химический состав,
процессы жизнедеятельности и размножения клетки, а также её происхождение и
эволюцию.

Кле́тка — структурно-функциональная элементарная единица
строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов, о
которых нередко говорят, как о неклеточных формах жизни), обладающая
собственным обменом веществ, способная к самостоятельному существованию,
самовоспроизведению (животные, растения и грибы), либо является одноклеточным
организмом (многие простейшие и бактерии).

Методы цитологических исследований

  
микроскопия (световая,
электронная, сканирующая)

  
окрашивание

  
биохимический метод

  
дифференциальное
центрифугирование меченых атомов

  
культура тканей,
клеток         

Задание №1.Зарисуйте схему строения  клетки, указав название и  функции отдельных её элементов.

1.______________________________________________________________

2.______________________________________________________________

3.______________________________________________________________

4.______________________________________________________________

5.______________________________________________________________

6.______________________________________________________________

7.______________________________________________________________

8.______________________________________________________________

9.______________________________________________________________

10._____________________________________________________________

11._____________________________________________________________

Задание №2.Прочитайте
текст. Выпишите функции ядра.

Функции клеточного ядра можно определить,
ознакомившись с его строением. Во-первых, ядро отвечает за передачу наследственного
набора информации во время деления клетки, причем как митоза, так и мейоза. Во
время митоза дочерние клетки получают геном, который идентичен с материнской
клеткой. Благодаря митозу обеспечи­вается равномерное
распределение генетической информа­ции родительской клетки между дочерними. При
мейозе (образовании половых клеток человека) каждая клетка получает только
половину хромосомного набора — полный набор хромосом формируется только после
слияния с половой клеткой другого организма. Кроме того, ядро клетки отвечает
за один из самых важных этапов метаболизма — синтез белка. Дело в том, что
именно в ядре образуется информационная, или матричная РНК. Затем она выходит в
эндоплазматическую сеть, присоединяется к рибосоме и служит моделью для формирования
аминокислотной последовательности пептидной молекулы. И как уже было сказано, в
ядре осуществляется синтез субъединиц рибосомы.

	Задание №3. Заполните таблицу « Характерные признаки клеток эукариот и прокариот».
Характеристика	Прокариоты	Эукариоты
Размер клеток
Форма
Генетический материал
Синтез белка
Органеллы
Клеточные стенки
Жгутики
Дыхание
Фотосинтез
Фиксация азота
	Задание №4. Рассмотрите рисунок . Определите, какими буквами обозначены фазы деления:

1.    
Профаза;

2.    
Метафаза;

3.    
Анафаза;

4.    
Телофаза;

На какой стадии происходит обмен наследственной информации?

Задание №5. Рассмотрите рисунок и заполните таблицу «Фазы
митоза»

Профаза 2n4c
Метафаза 2n4c
Анафаза 4n4c
Телофаза 2n2c

Вспомни!

	Хромосомы – самовоспроизводящиеся структуры клеточного ядра. Как у прокариотических, так и у эукариотических организмов гены располагаются группами на отдельных молекулах ДНК, которые при участии белков и других макромолекул клеток организуются в хромосомы. Зрелые клетки зародышевой линии (гаметы – яйцеклетки, спермии) многоклеточных организмов содержат по одному (гаплоидному) набору хромосом организма. Структура типичной метафазной хромосомы: 1. состоит из двух хроматид 2. они соединены через центромеру (кинетохор), место прикрепления к митотическому веретену, 3. теломера, локализованная в конце каждого плеча хромосомы. Хромосома окрашивается специальными красителями, специфически связывающимися к А-Т (G сегменты) и G-C основаниями (R сегменты), после чего каждая хромосома дает только для нее характерный рисунок из G и R сегментов.
	Формы хромосом: • равноплечие, или метацентрические, • неравноплечие, или субметацентрические, • палочковидные, или акроцентрические, и • точковые – очень мелкие, форму которых трудно определить
	Денверская классификация хромосом Хромосомы человека принято подразделять по их размерам на 7 групп (А, В, С, D, E, F, G). Если при этом легко отличить крупные (1, 2) хромосомы от мелких (19, 20), метацентрические от акроцентрических (13), то внутри групп трудно различить одну хромосому от другой. Метафазные хромосомы человека различаются в основном по длине и расположению первичной перетяжки (центромеры). Совокупность хромосом, расположенных попарно в порядке уменьшения размера, называется кариограммой. Изображая кариограмму, половые хромосомы располагают отдельно от остальных хромосом: справа в нижнем ряду.
	Хромосомы ядра диплоидной клетки парные. Каждая пара образована хромосомами, имеющими одинаковый размер, форму, положение первичной и вторичной перетяжек. Такие хромосомы называют гомологичными. • У человека 22 пары гомологичных хромосом и 1 пара половых. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы) 46,ХХ. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу — последовательно Х- и Y-хромосомы). 46,ХY

Задание
№ 6. Рассмотрите
рисунок  и ответьте на вопросы:

Какие по
типу хромосомы указаны на рисунке под цифрами 1- 4 (метацентрическая, акрометацентрическая,
субметацентрическая, хромосома со спутниками)

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание №7. Рассмотреть хромосомный набор человека
(кариотип). Найти соматические хромосомы, половые хромосомы. Изучить деление  хромосом
на группы и их расположение.

Изучив
рисунок, запишите какие пары хромосом:

Метацентрические
__________________ пары;

Субметацентрические
______________пары;

Акрометацентрические_______________пары;

Половые
хромосомы________________пары;

Задание
№8. Заполните таблицу.

Клетки человека	Набор хромосом	Типы деления
Сперматозоиды
Соматические клетки
Стареющие клетки
Кожный эпителий, роговица глаза

Задание
№9. Укажите количество хромосом в группеС, согласно Денверской конференции у
мужчин и женщин _____________________________________________________________

Задание
№9. Укажите количество хромосом в группеG, согласно Денверской конференции у мужчин и женщин

__________________________________________________________________

Знаете ли вы ?

Полностью,  лишены способности делиться –
нейроны. Многие клетки не размножаются в обычных условиях, но при повреждении
органов и тканей, в состав которых они входят, их способность к делению
восстанавливаются, к таким клеткам относятся клетки печени, эндокринных желез.
Регулярно делящиеся клетки находятся в базальном слое  многослойного 
ороговевающего , плоского эпителия.

Амитоз – редкое явление. Он характерен для
погибающих или измененных клеток ( например, опухолевых)

Первичные половые клетки выделяются из
желточного мешка на 27-й день развития эмбриона и мигрируют к месту, где будут
образовываться половые органы. На 46-й день внутриутробного развития гонады
дифференцируются и становятся либо яичниками, либо семенниками.

Подсчитано, что в нашем теле каждую
секунду умирает около 50 млн. клеток, но они возмещаются новыми почти в таком, 
же количестве.

     До начала ХХ века у людей были
смутные представления, о том каким образом определяется пол будущего ребенка.
Например, древние греки верили, что девочка рождается при оплодотворении женщины
семенной жидкостью из левого яичка мужчины, а мальчики появляются на свет в
результате оплодотворения этой жидкостью из правого яичка.

Тема 2.1

Биохимические  основы
наследственности.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

Ø Особенности строения и функции  молекул
ДНК и РНК

Ø Понятие гена, структуру генов

Ø Этапы биосинтеза белка

Ø Генетический код и его свойства

уметь:

Ø
Применять принцип комплементарности

Ø
Пользоваться таблицей генетического кода

Вспомни!

Нуклеиновые кислоты (нк) – ядерные кислоты (лат.нуклеус – ядро).
Представлены ДНК и РНК, их функция – хранение и передача наследственной
информации  о строении, развитии и функции живого организма.

ДНК
– линейный полимер, имеющий вид двойной спирали. Мономерами ДНК
являются нуклеотиды. В клетке ДНК находится в ядре, митохондриях и пластидах.

Нуклеотиды
ДНК  состоят из:

1.          
одного из четырех азотистых оснований – А,Г (-пуриновые), Ц или Т
(-пиримидиновые)

2.          
углевода – дезоксирибозы

3.          
остатка фосфорной кислоты.

Две
цепочки нуклеотидов соединяются в молекулу ДНК по принципу
комлементарности: в молекуле ДНК аденин всегда соединяется с тимином,
гуанин с цитозином. Пара А-Т соединена двумя водородными связями, а пара Г-Ц –
тремя.

Принцип
комплементарности находится в зависимости от правила Чаргаффа:
содержание  аденина в молекуле ДНК всегда равно содержанию тимина, а
гуанина – количеству цитозина. [ А] = [ Т ]  и [  Г ] = [ Ц];  а
также

[
А+ Г ] =[ Т + Ц], т. е молярная сумма пуриновых оснований равна сумме
пиримидиновых оснований.

РНК –
полимер, состоящий из одной цепи нуклеотидов. В клетке РНК находится в ядре,
цитоплазме, митохондриях и пластидах. Цепочки РНК значительно короче ДНК.

Нуклеотиды РНК содержат:

1) Одно из четырех азотистых оснований: А,
Г (-пуриновые), Ц, У (-пиримидиновые);

2) Пятиуглеродный сахар – рибозу;

3) Остаток фосфорной кислоты.  

Виды РНК:

1.           
Информационная(матричная) РНК(и-РНК) –
переносит генетическую  информацию от ДНК к рибосомам.

2.           
РибосомнаяРНК (р-РНК) – в комплексе с
белками образуют рибосомы.

3.           
Транспортная РНК (т-РНК) – доставляет
аминокислоты к рибосомам. Благодаря внутрицепочным водородным связям молекула
т-РНК приобретает вторичную структуру называемую «клеверным листом». В молекуле
т-РНК есть два активных центра. Один расположен  на переднем конце
молекулы (А). Это последовательность из трех нуклеотидов (антикодон). Он
соответствует определенной аминокислоте. Другой активный центр находится на
противоположном конце молекулы (Б) – «посадочная площадка», к нему
прикрепляется АМК –  та.        

Задание №1.

1.Назвать
нуклеиновую
кислоту…………………………………………………………………..

…………………………………………………………………………………………………………………….

2.
Перечислить азотистые основания, характерные для данной кислоты……….

……………………………………………………………………………………………………………………

3.
Синтез этой кислоты
называется……………………………………………………………….

Задание №2. Заполните таблицу.

Отличительные
особенности нуклеиновых кислот

Особенности	ДНК	РНК
Строения
Функции

Задание №3.Вставьте 
недостающее слово.

Синтез белка
осуществляется,  в _______________________, которые встречаются как в свободном
виде, так и будучи прикреплёнными к поверхности мембран эндоплазматической
сети.

Задание №4 .Выберите
правильный ответ:

Белок состоит из
300 аминокислот. Сколько нуклеотидов в гене, который служит матрицей для
синтеза белка?

а.     300;

б.     600;

в.      900;

г.      1500.

Задание №5.
Решите задачу.

Какова
молекулярная масса гена двух цепей ДНК, если в одной цепи запрограммирован
белок с молекулярной массой 1500?

Примечание:
молекулярная масса одной аминокислоты в среднем -100, одного нуклеотида –
345.        

      Знаете ли вы ?

Принцип
комплиментарности – это биологический закон, согласно которому
пурины (молекулы, химический каркас которых включает 3 углеродных кольца, в ДНК
и РНК это аденин и цитозин) взаимодействуют только
с пиримидинами (у них 2 углеродных кольца, в ДНК это тимин и гуанин,
а в РНК – урацил).
Принцип комплиментарности обусловлен химическим строением азотистых оснований:
Аденин (А) – тимин (Т)
Цитозин (Ц) – гуанин (Г)

В РНК тимин химически преобразуется в урацил.
Важно помнить это, когда требуется составить цепочку ДНК.

Задание №6. Решите задачу.

На фрагменте одной
цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности:

                            
– Т – Т – Ц – Т – Ц – Т – А – Ц – Г – Т – А – Т –

Нарисуйте схему
двухцепочной молекулы ДНК, объясните, какими свойствами ДНК при этом вы
руководствовались?

Задание №7.

Участок ДНК имеет нуклеотидный
состав:

           АА А – ГАА – ЦАА –  ЦГА

Сколько
аминокислот тут закодировано и какие?

Задание №8.

Данный участок полипептида состоит
из пяти аминокислот:

           мет – асп – вал – лей –
цис

Пользуясь
таблицей, закодируйте данный участок в кодонах ДНК                        (возьмите
первые кодоны).

Табл.
«Генетический код в кодонах ДНК»

Аминокислоты	Кодоны ДНК
Аланин	ЦГА, ЦГГ, ЦГТ, ЦГЦ
Аргинин	ЦГА, ГЦГ, ГЦТ, ГЦЦ, ТЦТ, ТЦЦ
Аспаргин	ЦТА, ЦТГ
Аспаргиновая кислота	ТТА,ТТГ
Валин	ЦАА, ЦАГ, ЦАТ, ЦАН
Гистидин	ЦЦА, ЦЦГ, ЦЦТ, ЦЦЦ
Глутамин	ЦТТ, ЦТЦ
Глутаминовая кислота	ГТТ, ГТЦ
Изолейцин	ТТА, ТАГ, ТАТ
Лейцин	ГАА, ГАГ, ГАТ, ГАЦ, ААТ, ААЦ
Лизин	ТТТ, ТТЦ
Метионин	ТАЦ
Пролин ГГА	ГГА, ГГГ, ГГЦ, ГГТ
Серин	ТЦА, ТЦГ, АГА, АГГ, АГТ, АГЦ
Треанин	ТГА, ТГГ, ТГТ, ТГЦ
Тирозин	АТА, АТГ
Триптофан	АЦЦ
Фенилалалин	ААА, ААГ
Цистеин	АЦА, АЦГ
Кодоны-терминаторы	АТТ, АТЦ, АЦТ

Задание №9. Используя свои знания по теме, заполните таблицу.

Синтез белка

Компаненты биологического синтеза белка	Функция
ДНК
и-РНК
т-РНК

Задание №10. Решите задачу

Фрагмент
правой цепи ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: ГГГЦАТААЦГЦТ…

Определите  порядок чередования  нуклеотидов в, левой цепи.

Какова длина данного фрагмента
молекулы ДНК?

Определите
процент содержания каждого нуклеотида в данном фрагменте.

Задание №11. Решите задачу

Укажите порядок нуклеотидов в цепочке
ДНК, образующейся путем самокопирования цепочки:

ЦАЦЦГТАЦАГААТЦГЦТГАТ

Знаете ли вы?

По Д.Уотсону и Ф.Крику двойная спираль ДНК имеет диаметр 20 нм и
каждый виток в 10 пар нуклеотидов равен 3.4 нм. Молекулярная масса одного
нуклеотида равна 345 единиц.

Правила Чаргаффа – система эмпирически выявленных правил
описывающих количественные соотношения между различными типами азотистых оснований в ДНК. Были сформулированы в результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949—1951 гг.

До работ группы Чаргаффа господствовала так называемая «тетрануклеотидная» теория, согласно которой ДНК состоит из повторяющихся блоков по четыре разных азотистых основания (аденин, тимин, гуанин и цитозин). Чаргаффу и сотрудникам удалось разделить нуклеотиды ДНК при помощи бумажной хроматографии и определить точные количественные соотношения нуклеотидов разных типов. Они значительно отличались от эквимолярных, которых можно было бы ожидать, если бы все четыре основания были представлены в равных пропорциях. Соотношения, выявленные Чаргаффом для аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц), оказались следующими:

1.    
Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.

2.    
Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.

3.    
Количество оснований с аминогруппами в положении 6 равно количеству оснований с кетогруппами в положении 6: А+Ц=Г+Т.

Вместе с тем, соотношение (A+Т):(Г+Ц) может быть различным у ДНК разных видов. У одних преобладают пары АТ, в других — ГЦ.

По правилу Чаргаффа количество аденина в
молекуле ДНК равно количеству тимина, а количество гуанина равно количеству
цитозина. Поэтому:

Т
= А = 25%
Т + А = 50%, следовательно
Ц + Г = 100% – 50% = 50%.
Ц = Г = 25%.

Молекула ДНК всегда двухцепочечная, ее
длина равна длине одной цепи. Длина каждого нуклеотида составляет 0,34 нм,
следовательно:
12 нтд x 0,34 = 4,08 нм.

Тема 3.1

Закoномернoсти наследования
признаков. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

1.    
Сущность законов
наследования признаков у человека

2.    
Типы наследования
менделирующих признаков у человека

3.    
Взаимодействие аллельных и
неаллельных генов

4.    
Пенетрантность и
экспрессивность генов у человека

5.    
Хромосомная теория
наследственности

6.    
Карты хромосом человека

7.    
Механизм наследования
групп крови системы АВО и резус-фактора

8.    
Профилактика резус
конфликта

                                             уметь:

1.Моделировать наследование признаков в решении задач

2.Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

Знаете ли вы ?

Первый
закон Менделя (закон единообразия гибридов
первого поколения, или правило доминирования) описывает
скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного
вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые
гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Следствие: если первое поколение единообразно по одному из
альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным, а родительские особи гомозиготны по альтернативным признакам.

Второй
закон Менделя (закон
расщепления) описывает моно-гибридное скрещивание гетерозиготных особей: при скрещивании
между собой гибридов первого поколения (т.е. гетерозиготных особей),
отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, во втором поколении
наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по
генотипу.

Расщепление по фенотипу: три
части потомков второго поколения с доминантным признаком и одна часть — с рецессивным.

Расщепление по генотипу: одна
часть потомков — доминантные гомозиготы (АА), две части потомков — гетерозиготы (Аа) и одна
часть — рецессивные гомозиготы (аа).

Следствия второго закона Менделя:

■ если
потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 3 : 1, то
исходные родительские особи по данным аллелям гетерозиготны;

■ анализирующее скрещивание: если
потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 1 : 1, то
одна из родительских особей была гетерозиготной, а другая — гомозиготной и
несла пару рецессивных аллелей.

Третий закон Менделя (закон независимого
наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание
особей: при
скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам
признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов
разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Т.е.
каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков)
наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя).

 Определение возможных
генотипов и вероятностей их появления у особей второго поколения: сначала определяется
генотип первого поколения и тип его гамет Gf1 

после
чего генотипы особей и вероятности их появления определяются с помощью решетки Пеннета .

Решетка Пеннета —
таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых
признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские
гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и
столбцов — генотипы дочерних особей.

❖Расщепление по генотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании:
(1:2:1)²;
■ при полигибридном скрещивании
(1:2:1)n, где
n — число расщепляющихся пар аллелей.

❖Расщепление по фенотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании:
(3 : 1)² =
9 : 3 : 1;
■ при полигибридном скрещивании
(3 : 1)ⁿ.

Следствия третьего закона Менделя:

■ если
анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9
: 3 : 3 : 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;

■ в
общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два
раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п
парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;

■
число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии
доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.

Замечания:

■
третий закон Менделя, т.е. независимое комбинирование признаков, выполняется
только при условии, что аллельные гены, определяющие эти признаки, находятся в
разных парах гомологичных хромосом;

■ он
не объясняет закономерности наследования генов, находящихся совместно в одной и
той же хромосоме;

Законы
Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они
являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и
статистического характера наследования, определяемого большим числом
равновероятных встреч гамет.

❖Дополнительные условия,
при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен
быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.

Задание №1.  Дать определения понятиям:

Дигибридное
скрещивание ___________________________________________

__________________________________________________________________

Задание №2.  Выберите
правильный ответ

Расщепление по
генотипу 1:2:1 получится при скрещивании особей с генотипом:

а.     Сс  х  СС;

б.     Аа  х АА;

в.      Вв  х  Вв.

Задание №3.  Выберите правильный
ответ

Два аллельных гена
А и а ответственны за признак. Клетки с каким генотипом будут гетерозиготны:

а.     АА;

б.     Аа;

в.      аа.

Задание №4. Напишите типы
гамет, которые образуются у особей:

а.     с
генотипом АА

б.     с
генотипом Аа;

в.      с
генотипом аа

Задание №5.Записать, используя буквенные
обозначения:

1.     Гомозигота
по рецессивному признаку __________;

2.     Гомозигота
по доминантному признаку _____________;

3.     Гетерозигота
_________________;

4.     Какие
гаметы образуют генотип ААВВ, АаВв, ААВв, аавв, ААвв, АаВВ, Аа, АА.

Задание №6.  Решите задачу.

1.У человека ген мелковьющихся волос является геном
неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с
прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с
прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с
волнистыми волосами? С мелковьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот
волосы волнистые.

2.У человека косолапость доминирует над
нормальным строением стопы, а нормальный обмен углеводов над сахарным диабетом.
Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен углеводов, вышла
замуж за косолапого мужчину, также имеющего нормальный обмен углеводов. От
этого брака родилось двое детей, причем у одного была только косолапость, а у
другого только сахарный диабет. Определить вероятность рождения в этой семье
ребенка страдающего одновременно обеими аномалиями.

3.Женщина с  темными волосами, родители которой имели темные
волосы. Вышла замуж  за светловолосого  мужчину. Какой генотип  и фенотип 
будет у детей в этом браке.

4.Женщина темноволосая и кареглазая,мать которой была
светловолосой и голубоглазой, вышла замуж  за дигетерозиготного темноволосого и
кареглазого мужчину. Определите генотип и фенотип детей в этом браке.

5.У человека
алкаптонурия (нарушение обмена одной из аминокислот) – рецессивный признак.
Какова вероятность рождения больных детей у фенотипически здоровых родителей
имеющих одного больного ребенка?

Знаете ли вы ?

Пенетрантность – это
не проявление доминантного гена. Выражается в % числа людей, несущих признак, к
общему числу носителей гена. 100% признак проявляется у всех носителей
доминантного гена, неполная – проявляется у части носителей.

Пример, отосклероз обусловлен заболеванием
косточек среднего уха. Тип наследования аутосомно-доминантный с пенетрантностью
30%. Это означает, что лишь 3/10 особей, имеющих в своем генотипе хотя бы один
доминантный аллель, определяющий возникновение отосклероза, будут страдать этим
заболеванием.

Задачи подобного типа решаются по обычным
схемам, но при расчете соотношений особей по фенотипу и вероятности рождения
особей с тем или иным фенотипом необходимо учитывать пенетрантность, указанную
для данного гена.

Задание №7.  Решите задачу.

1.По данным шведских генетиков, некоторые
формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у
гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот 20%. Определите вероятность
заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

2.Глаукома взрослых наследуется
несколькими путями. Одна форма глаукомы определяется  доминантным аллелем
аутосомного гена, другая – рецессивным, не сцепленным с предыдущим. Какова
вероятность рождения ребенка без аномалий в случае, если оба родителя
гетерозиготны по двум генам? В соответствии с условием задачи, введем
обозначения аллелей: А – доминантная форма глаукомы, а – норма, В – норма, в –
рецессивная форма глаукомы.

3.У человека альбинизм и способность преимущественно
владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы
генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у
них родился ребѐнок альбинос и левша?

4.Наследственная
карликовость-доминантный признак. У супругов карликов родился нормальный
ребенок.

Ø 
определите
генотипы родителей и ребенка.

Ø 
какова
вероятность в этой семье рождение ребенка-карлика?

5.В брак вступают
кареглазые, имеющие веснушки люди (доминантные признаки). У них родилась голубоглазая
и без веснушек дочь. Напишите генотипы родителей и возможных детей.

6. Женщина с
нормальным зрением, отец которой был дальтоником, выходит замуж. Её муж имеет
нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать от этой пары, если известно,
что дальтонизм рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой.

Тема 4.1

Наследственные  свойства
крови.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

1.Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия
генов;

2.Механизм
наследования групп крови человека и резус фактора;

3.Причины 
возникновения резус – конфликта матери и плода;

4.Профилактику
  резус- конфликта.

уметь:

1.Решать задачи на наследование группы крови и
резус-фактора;

Знаете ли вы?

Вопросы
переливания крови имеют долгую историю, с давних времен люди пытались применить
переливание крови. Уже в Древнем Египте и Греции есть упоминание об этом. Кровь
входила в состав некоторых лечебных напитков, считалось, что переливание крови
отважных и добрых людей делает других великодушными и храбрыми. Папа Римский
Иннокентий 8, удрученный старостью, приказал влить себе кровь от троих юношей.
Результат был печален. Умерли и юноши и папа. Французская королева Мария Медичи
(нач. 15 в.) отважилась пить человеческую кровь от недомогания и старости.
Исцеление королева-кровопийца не нашла.

Впервые
доказал возможность оживить животное переливанием крови, лондонский анатом
Лоуэр в 1666г. Он поставил такой опыт: после смерти обезкровленной собаки, в ее
сосуды была влита кровь от другой собаки. Собака ожила.

Первая
удачное переливание крови от человека к человеку произвели в 1819 г. в Лондоне.

Спустя
13 лет врач Вольф провел первый в России успешную операцию переливания крови.
Однако, последующие четыре попытки окончились смертью больных. В 1873 г.
подсчитали, что всего на земном шаре было произведено 247 переливаний, из них
176 окончились смертью.

Долгое
время, ученые и врачи не знали причины смертных исходов переливания. Только в
начале 20 в. была раскрыта тайна.

К
решению вопроса о переливании крови ученые шли очень длинным путем. В 1900 г.
венский ученый К. Ландштейнер пришел к выводу о существовании 3 групп крови, а
в 1907 г.чешский ученый Ян Янский определил 4 группу крови.

В
процессе исследований, было установлено, что в крови 1 группы склеиваются
эритроциты всех остальных групп, но ее эритроциты не склеиваются в крови других
групп. Сыворотка 4 группы не склеивает эритроциты других групп. В то же время
эритроциты этой группы склеиваются сывороткой 1, 2, 3 групп крови. 4 группа
имеет свойства, противоположные свойствам 1 группы.

Промежуточное
положение занимает кровь 2, 3 групп. В результате установлено, что кровь 1
группы можно переливать всем людям и поэтому, людей с этой группой крови
называют универсальными донорами. Люди с  4 группой – универсальные
реципиенты: им можно переливать кровь всех 4 групп, но их кровь можно
переливать только людям с этой же группой крови.

Наследование
групп крови определяется действием трех аллельных генов трех аллельных генов ,
обозначаемых  А. В. О.

Комбинируясь
по два, эти гены дают шесть генотипов:АА,ОО,АВ,АО,ВВ,ВО.

Ген
О – рецессивный. Гены А и В доминируют над геном О, но друг друга не подавляют.

Система Rh (резус-система)

Резус
крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных
телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и
А.Вейнером[2]. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) имеют резус и
соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев),
у которых его нет, — резус-отрицательный. Резус крови играет важную роль в
формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой
вследствие резус-конфликтаиммунизованной матери и эритроцитов плода.

Известно,
что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов,
обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются
резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают
наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных
аг­глютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной
кровью перелить резус-положительную кровь.

Наследование резус-фактора кодируется
тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови.
Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть
доминантным – D, либо рецессивным – d. Генотип резус-положительного человека
может быть гомозиготным – DD, либо гетерозиготным – Dd. Генотип
резус-отрицательного человека может быть – dd.

Эритроцитарные АГ

•
Антигенная система АВ0

•
Антигенная система резус-фактора

• Второстепенные
антигенные системы:

–
Система MNSs (9 групп крови)

–
Система Kell

–
Система Р

–
Система Кидд (2АГ, 3 группы крови)

– Система Duffy (2АГ:Fya,
Fyb, 3 группы крови)

Задание №1.  Решите задачу.

1.У женщины,
страдающей сахарным диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен),
резус-положительной (ее мать также резус-положительная, тогда как отец –
резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего сахарного диабета, (у его матери
был ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительного (его отец был
резус-отрицательным), родился ребенок: резус-отрицательный, страдающий сахарным
диабетом уже с детства.

Какие шансы были у ребенка появиться именно таким, если учесть всю
имеющуюся в нашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках
этого ребенка? Ген резус-положительности – доминантный ген (как и ген,
контролирующий нормальный углеводный обмен)

2.Тетя Лиза в страшном волнении: на молодую семью, которая стала
занимать в ее жизни второе место после телевизора, свалилось несчастье. Кто-то
предъявил права на их мальчика, утверждая, что когда-то в родильном доме детей
перепутали. Все немногое, что ей удавалось понять из разговоров несчастных
родителей, она пересказывала тете Даше. Таким образом та узнала, что у всех
членов семьи брали кровь на анализ и выяснили, что все они положительные. Да и
с чего им отрицательным-то быть. Но и та семья тоже оказалась неплохой. По
группе крови сосед вроде как первый, а соседка вторая. Ну а те, стало быть,
успели третьим и четвертой. И все чистые. Так это само собой, не пойдешь же к
врачу грязным. Теперь ждут анализ крови детей, и уж тогда все прояснится. Как
вы думаете, будет ли на тете Лизиной улице праздник?

3.На одного ребенка
резус-отрицательного и с группой крови 0 претендуют две родительские пары:

А) мать
резус-отрицательная с группой крови О, отец резус-положительный с группой крови
А;

Б) мать резус-положительная с группой крови А, отец
резус-положительный с группой крови АВ. Какой родительской паре принадлежит
ребенок?

4.Известно, что кровь О группы можно переливать всем людям, кровь А
группы — только лицам А или АВ групп, кровь В группы — только лицам В или АВ
групп, а кровь АВ группы — только людям АВ группы. Всегда ли возможно
переливание крови матери детям, а крови сестры — ее родному брату?

5.У матери и отца резус-фактор положительный. Может ли в этой
семье родиться ребенок с резус-отрицательными свойствами крови ?

6. Можно ли переливать кровь ребёнку от матери, если у неё группа
крови АВ, а у отца – О?

7.Резус-отрицательный
мужчина с І группой крови вступил в брак с резус-положительной женщиной с IV
группой крови. Какую группу крови и резус-фактор будут иметь дети?

8.Родители
имеют I и IV группы крови. Один из родителей страдает легкой формой серповидно-клеточной
анемии (наследование аутосомно-доминантное с неполным доминированием, не
сцеплено с группами крови). У них родился ребенок со II группой крови и больной
серповидно-клеточной анемией. Определитевероятность рождения здоровогоребенка с
III группой крови.

9.Мать имеет вторую группу крови (гомозигота), а отец первую.
Какая группа крови может быть у их детей? Рассмотрите оба случая.

10.У
матери первая группа крови с положительным резус-фактором (гетерозигота), у
отца – вторая (гомозигота) с отрицательным. Какими могут быть их дети по
указанным признакам?

11.Женщина
имеет четвертую группу крови, муж первую, а их сын – тоже четвертую. Кому из
родителей этот ребенок приходится неродным? 

           Задание №2.  Объясните, может ли родиться
резус-положительный ребенок у резус-отрицательных родителей.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Темы для составления
электронных презентаций

 Группа
крови системы МNSs

 Группа
крови системы
P

 Группа
крови системыKell

Тема 5.1

Методы изучения наследственности и изменчивостичеловека в норме
и патологии. Построение и анализ родословных схем.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

·       
Особенности изучения
наследственности человека

·       
Сущность генеалогического
метода и области его применения

·       
Методы сбора данных

·       
Правила составления
родословных

·       
Основные типы наследования
признаков:

-аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом

·       
Роль наследственности и
среды в формировании признаков

уметь:

·       
Составить короткую родословную

·       
Проанализировать родословную

Задание №1.  Дополните предложение.

1.Степень наследственной обусловленности признака
изучает_______________________________________________ метод.

2.Нарушение обмена веществ изучает________________________ метод.

3.Тип наследования признака определяют______________________
методом.

4.Основной метод медико-генетического
консультирования-__________________________________________________________________

Задание №2.  Решите задачу.

В семье здоровых супругов родился ребенок
– альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой
семье, если известно, что бабушка по отцовской линии и дедушка по материнской
линии у этого ребенка были альбиносами.

У
матери ребенка круглое лицо и тонкие кости, у отца продолговатый овал лица,
нормальная толщина костей. Какие дети могут родится в этой семье, если мать
гетерозиготна по 1 паре признаков.  Примечание: круглое лицо и тонкие
кости – доминантные признаки.

У
человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а цвет карих глаз –
над голубыми. Какое потомство и в каком отношении следует ожидать от брака от
гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение.

Памятка 1. Правила
составления родословных.

1.Родословную изображают так, чтобы
каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими
цифрами, а члены родословной – арабскими.

2.Составление родословной начинают с
пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола – квадратик или
кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать
родословную как вниз, так и вверх.

3.Сначала рядом с пробандом разместите
символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо),
соединив их графическим коромыслом.

4.Выше линии пробанда укажите родителей,
соединив их друг с другом линией брака.

5.На линии родителей изобразите символы
ближайших родственников и  их супругов, соединив их степени родства.

6.На линии пробанда укажите его
двоюродных и т. д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с
линией родителей.

7.Выше линии родителей укажите линию
бабушек и дедушек.

8.Если у пробанда есть дети или
племенники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

9.После изображения родословной (или
одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или
гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители признака
определяются уже после составления и анализа родословной).

10.кажите (если это возможно) генотипы
всех членов родословной.

11.Если в семье несколько наследственных
заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой
болезни по отдельности.

                                  
Памятка 2.Анализ родословных.

1.      Аутосомно-доминантное
наследование:

1)      Признак
встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково
часто и у мальчиков, и у девочек;

2)      Если
один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у
всего потомства, либо у половины.

1)      Ошибка!
Ошибка связи. Признак встречается редко, не во всех поколениях,
одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;

2)      Признак
может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; 

3)      Если
один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или
проявится у половины потомства.

2.      Наследование,
сцепленное с полом:

1)     
Х-доминантное наследование:

·       
    Чаще признак встречается у лиц женского пола;

·       
   Если мать больна, а отец здоров, то признак
передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у мальчиков, и
у девочек;

·       
   Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей
признак будет проявляться, а у сыновей нет;

2)     
Х-рецессивное наследование:

·       
   Чаще признак встречается у лиц мужского пола;

·       
   Чаще признак проявляется через поколение;

·       
  Если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то
признак часто проявляется у 50% сыновей;

·       
   Если отец болен, а мать гетерозиготна, то
обладателями признака могут быть и лица женского пола;

3)     
Y-рецессивное наследование:

·       
   Признак встречается только у лиц мужского пола;

·       
  Если отец несет признак, то, как правило, этим признаком
обладают и все сыновья;

Задание №3.  Составление родословной своей семьи

  Задание: Пользуясь
приведенной символикой, составьте родословную собственной семьи по одному из альтернативных
признаков (см.таблицу).

Признак	доминантный	рецессивный
1. Цвет волос	темные	светлые
2. Структура волос	вьющиеся	прямые
3. Цвет глаз	карие	голубые, серые
4. Рост	низкий	высокий
5. Пигментация кожи	Наличие веснушек	отсутствие
6. Уши	оттопыренные	прижатые
7. Зрение	близорукость (дальноз.)	нормальное зрение
8. Зрение	нормальное	дальтонизм
9. Резус-фактор	положительный	отрицательный
10. Слух	Нормальный	глухота

Сделайте вывод по проделанной работе.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание №4.  Решите задачу.

Девушка, отец которой
страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину.

Вопросы:

1.     Каких детей можно ожидать от этого
брака?

2.     Составьте родословную.

Задание №5.  Проведите
анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли
наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:

Признак	Конкордантность	Дискордантность
МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	–	–	0,5	72
ИБС	67,0	43,0	–	–
Туберкулез	52,3	20,6	–	–
Эпилепсия	37,2	1,8	–	–
Сахарный диабет	42,0	12,0	–	–

Примечание: МБ –
монозиготные близнецы; ДБ – дизиготные близнецы.

Задание №4.  Решите задачу.

Мальчик трех дней, от
матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой
беременности, с массой тела 4700г, длиной тела – 53 см. Обращал на себя
внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея.
С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы
сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови
обнаружена гипогликемия.

Вопросы:

1.    
Необходимые
дополнительные исследования.

2.    
Предположительный
диагноз.

Задание №5.  Решите задачу.

Ген
альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему
нормальную пигментацию.

Вопросы:

1.     Какова вероятность рождения
альбиноса в семье, где родители альбиносы?

Задание №6.  Решите задачу и ответьте на
вопросы.

Родословная семьи с гемофилией.

1.Сколько поколений изображено на схеме
?____________________________

2.Лица, какого пола болеют в этой
семье?_______________________________

3.С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете
наследование?______________________________________________________

4.Встречаются ли больные в каждом
поколении?________________________

5.Дети ,  какого пола рождаются от здоровых родителей?_________________________________________________________

6.Есть ли в родословной близкородственные
браки?____________________________________________________________

Задание №7.  Решите задачу и ответьте на
вопросы.

Родословная семьи с катарактой.

1.Сколько поколений изображено на схеме?_____________________________

2.Лица, какого пола болеют в этой
семье?_______________________________

3.С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследование?______________________________________________________

4.Встречаются ли больные в каждом
поколении?________________________

5.Есть ли в родословной близкородственные
браки?_____________________

6.Какие дети рождаются, если один из родителей
болен?____________________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Определить тип наследования признака в родословной схеме,
используя алгоритм анализа
родословных_______________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Тема 6.1

Методы изучения
наследственности и изменчивостичеловека в норме и патологии. Генетика пола у
человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

·       
Цитогенетический метод

·       
Основные показания для
цитогенетического исследования

·       
Кариотипирование

·       
Методы экспресс-
диагностики определениеX и Y хроматина

·       
Метод дерматоглифики

·       
Методы генетики
соматических клеток

·       
Методы пренатальной
диагностики

уметь:

·       
Соотносить
количество телец  Барра, пол и диагноз

Задание №1. Дополните! 

1.
Кариотип
изучают…………………………………………………….методом.

2.Степень наследственной
обусловленности признака изучает

…………………………………………………………………………………………………..метод.

3.Пол
организма определяют……………………………………………………….
методом.

4.Для
установления пола проводится анализ на наличие…………………………….

5.Количество
носителей рецессивного гена в конкретном населенном пунктеопределяют…………………………………………………………….методом.

6.Папиллярные
узоры –
объект
изучения………………………………………метода.

Задание №2.

1.Определите
кариотип______________________________________________

2.Определите пол___________________________________________________

3.Определите количество телец
Барра__________________________________

4.Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество
телец Барра .  На рисунке сделать обозначения.

1.     Цитоплазма 2.     Ядро 3.     Тельце Барра

Задание №3.

1.
Определить
кариотип ………………………………………………………………………………

2.
Определить
пол……………………………………………………………………………………….

3.Определить
количество телец Барра………………………………………………………….

4.
Установить
синдром………………………………………………………………………………..

5.
Нарисовать
в клетке характерное для данного кариотипа количество

телец
Барра.
На
рисунке сделать обозначения

1.     Цитоплазма 2.     Ядро 3.     Тельце Барра

Задание №4.

Исторически
сложилось так, что наследственная изменчивость имеет несколько названий.
Перечислите  их.

1.     ____________________________________________________________

2.     ____________________________________________________________

____________________________________________________________

Задание №5.На рисунке  показан кариотип человека. Дайте его
характеристику, ответив на вопросы.

1)
Сколько хромосом в диплоидном и гаплоидном наборе?
2) Какими цифрами на рисунке указаны аутосомы?
3) Для каких клеток в организме характерен такой набор
хромосом?
4) Докажите, что указанный кариотип в клетках мужчины.
5) Охарактеризуйте понятия: кариотип, генотип, хромосомы,
геном, гетерохромосомы,аутосомы, гомологичные хромосомы.

Тема 7.1

Виды изменчивости и виды
мутаций у человека.

Факторы мутагенеза.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

·       
Роль генотипа  и внешней среды в проявлении признака

·       
Основные виды изменчивости

·       
Значение и механизмы комбинативной изменчивости

·       
Причины и сущность мутационной изменчивости

·       
Виды мутаций (геномные, хромосомные, генные)

·       
Эндо- и экзомутагены

·       
Мутагенез , его виды

·       
Фенокопии и генокопии

уметь:

·       
Пользоваться терминами по теме

Задание №1. Прочитайтетекст.
Составьте схему классификации мутаций.

Наследственная изменчивость-основа
разнообразия живых организмов и главное условие их спорсобности к
эволюционному развитию.

Наследственная изменчивость проявляется в
результате мутаций:

а) комбинативная –
возникает в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размноженгия
при случайной комбинации негомологичных хромосом в мейозе, и как
следствие независимое наследование признаков.

б) соотносительная –
возникает в результате взаимодействия генов в генотипе.

в) мутационная –
возникает в результате внезапного изменения состояния генов.

Мутации –
внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения
генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.

Понятие  Мутация введено голландским
генетиком Г. Де Фризом в 1901 г. Проводя опыты с энотерой (декоративное
растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от
остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья красные жилки
листьев и широкая красна» полоса на чашечке цветка и г. д.). Причем при
семейном размножение растения из поколения в поколение стойко сохраняли
эта признаки. В результате обобщения своих наблюдений

Де Фриз создал мутационную
теорию, основные положения которой не утратили своего
значения и по сей день:

1. Мутации возникают внезапно,
скачкообразно, без всяких переходных форм;

2. Мутации – изменения качественные
и, в отличие от ненаследственных изменений, не образуют непрерывных рядов и не группируются
вокруг среднего значения;

3. Мутации возникают не направленно –
под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть
структуры, несущая генетическую информацию, приводя тем самым к изменению самых
разнообразных признаков;

4. Сходные мутации могут возникать не однакратно;

5. Мутации передаются их поколения в
поколение

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы,
у которых произошли мутации, — мутантами, а
факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

Существует несколько
классификаций мутаций.

1 Мутации по месту их возникновения:

А) Генеративные — возникшие
в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются
только в следующем поколении.

Б) Соматические — возникающие
в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного
организма   и   не   передаются   потомству   при   половомразмножении
(черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец).
Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого
размножения (прежде всего вегетативного).   .

 2. Мутации по адаптивному
значению:

А) полезные — повышающие
жизнеспособность особей,

Б) вредные — понижающие, нейтральные —
не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна,
так как одна и та же мутация в одних условиях может быть
«полезной, » в других—-вредной.

3. Мутации по характеру
проявления:

А)  доминантные
и рецессивные• (мутации, не проявляющиеся у
гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и
образующие резерв наследственной изменчивости).

4.  Мутации по характеру их появления:

А) спонтанные —мутации,
возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания,

Б) индуцированные —
мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

5. Классификация мутаций по
фенотипу:

  
Гипоморфные

  
Аморфные

  
Антиморфные

  
Неоморфные

6. Мутации по характеру изменения
генотипа:

А)  генные- изменение
последовательности расположения нуклеотидов в ДНК на определенном участке гена.
Ген кодирует синтез первичной структуры белка. При нарушении последовательности
аденина, Тимина, цитозина и  гуанина нарушается  и синтез
первичной структуры белка, что можно считать генной мутацией.

Б) хромосомные- мутации,
вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться
внутри одной хромосомы-внутрихромосомные , так между негомологичными
хромосомами- межхромосомные.

В)  геномные- Мутации
могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены,
целые хромосомы или весь
геном.            .

 Геномными называют
мутации, в результате которых  происходит изменение в клетке числа
хромосом. Они возникают в результате нарушений митоза или мейоза, приводящих
либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению
хромосом, но без деления цитоплазмы.

К геномным относятся:

Кратное увеличение числа хромосом — полиплоидия.

Изменение числа
хромосом  (геномная мутация) может произойти при мейозе и
митозе. Нарушения при мейозе ведут к триплоидности.

Нарушения при митозе ведут к
тетраплоидности.

– полиплоидию —увеличение
числа хромосом, кратное  геному. Полиплоидия чаще наблюдается у
простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных
наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (Зп),
тетраплоиды (4п) и т.д. Полиплоидные организмы больше и продуктивнее, и
потому полиплоидия используется в селекции.

Полиплоиды получают в лабораториях с
помощью колхицина, разрушающего веретено деления.

Задание №2.Составить
рассказ, используя ответы на вопросы.

1.
Как
наследуется цвет кожи у человека?

2.
Как
реагирует кожа человека на солнечные лучи?

3.
Почему
количество меланина и, следовательно,цвет
загара у разных

Людей
отличается?

4.
Почему
у рыжих веснушчатых людей не образуется меланин?

5.
Почему
после длительного пребывания на солнце кожа краснеет?

6.
Какой
мутагенный фактор присутствует в этом случае?

7.
Какие
мутации он вызывает?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание №3.Составить
рассказ, используя ответы на вопросы.

1.
От
чего зависит цвет радужной оболочки глаз человека?

2.
Как
передаётся по наследству цвет глаз?

3.
Как
называется состояние цвета глаз на фотографии.

4.
Какова
его причина?

5.
Передаётся
ли это по наследству?

6.
Почему
альпинисты носят тёмные очки?

7.
От
какого мутагенного фактора защищают тёмные очки?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Антимутагены,
их свойства

Антимутагены – вещества, в различной
степени снижающие уровень мутабильности.

Одна из наиболее изученных групп пищевых
антимутагенов — витамины и провитамины: ретинол (витамин А и его синтетические
аналоги — ретиноиды) и его провитамин каротин, токоферол (витамин Е), фолиевая
кислота (витамин В4), аскорбиновая кислота (витамин С), филлохинон (витамин К).
Антимутагенные свойства витамина Е (а-токоферола) впервые были
описаны в 70-х годах. Установлено, что антимутагенное действие токоферола
практически универсально для различных факторов физико-химической и
биологической природы (Алекперов УД., 1984). Токоферол содержится в
растительных продуктах: маслах, семенах и проростках злаковых (облепихе,
послене, семенах шиповника).
Другой распространенный антимутаген — аскорбиновая кислота (витамин С). Для
поддержания оптимального состояния здоровья ежедневная потребность в витамине 
С у разных людей варьируется в пределах от 250 мг до нескольких граммов.
Аскорбиновая кислота активный а нтиканцероген. Пока роль витамина С в
предотвращении рака не установлена до конца, тем не менее многочисленные
экспериментальные и эпидемиологические данные об обратной корреляции между
потреблением витамина С и появлением злокачественных образований имеют место.
Отмечается высокое содержание аскорбиновой кислоты в зеленом и красном перце,
черной смородине, петрушке, апельсиновом, лимонном, грейпфрутовом соках,
помидорах, огурцах, клюкве, крыжовнике и др.
Витамин В4 (фолиевая кислота) служит барьером для вирусов,
провоцирующих раковые заболевания. Ежедневная доза витамина (около 800 мкг)
значительно сокращает и даже прекращает развитие предраковых состояний у
женщин, принимающих пероральные противозачаточные средства. 
Антимутагенами могут быть не только компоненты, но и пищевые продукты в целом.
Экстракты крестоцветных растений, среди которых наиболее активны различные виды
капусты, уменьшали уровень мутаций, вызываемых мутагенными компонентами пищи,
более чем в 8—10 раз. Экспериментально определено, что токсический эффект
снижается под действием экстракта яблок — в 8 раз, мятного листа — в 11 раз,
зеленого перца — в 10, баклажана — в 7, винограда — в 4 раза. Рекордсменом
оказался лопушник большой (сем.сложноцветных) — более чем в 20 раз. Среди
лекарственных трав отмечают антимутагенное действие зверобоя.
Правильное питание является одним из путей предотвращения действия
генотоксических факторов среды. Экспертная группа Международной комиссии по
защите окружающей среды от мутагенов и канцерогенов отмечает достоверное
снижение риска у лиц, придерживающихся диеты, богатой хлебными злаками, овощами
и фруктами при снижении потребления продуктов, богатых жирами, и алкоголя

Задание №4.Заполните таблицу.

Мутагенная активность факторов среды

Мутагены	Антимутагены
№ п/п	физические	№ п/п	химические	№ п/п	биологические	№ п/п

1. Кофе 2. Зелёный чай 3. Пиво 4. Горчица 5. Замороженное мясо 6. Бензин 7. Яблоки 8. Вирус краснухи 9. Пищевые добавки 10. Телевизор 11. Мята 12. Пестициды 13. Сигареты 14. Натуральное красное вино 15. Спиртосодержащие коктейли      16. Витамин E      17. Ультрафиолетовое излучение      18. Цитомегаловирус      19. Копчёности      20. Закваска, йогурт

21. Сотовый телефон 22. Керосиновая лампа 23. Петрушка 24. Лазерное излучение 25. Низкокалорийная диета 26. Салат из капусты 27. Вирус гриппа 28. Соли тяжёлых металлов 29. Фолиевая кислота (Витамин  В9) 30. Чипсы 31. Компьютер 32. Икра из баклажан 33. Противоопухолевые        лекарственные препараты 34. Производство резины 35. Витамин  С 36. Жареные пирожки 37. Зелёный лук 38. Замороженные полуфабрикаты 39. Краска для волос 40. Жевательная резинка

Задание
№5.Дополните предложения.

1.Межхромосомная перестройка  — ________________________________.

2.Мутации, возникшие под действием факторов внешней среды – ______.

 3. Термин «мутация» ввёл в науку _________________________________.

4. Постоянно в соматических и половых клетках протекает      _______  
мутагенез.

5.
Мутагенный фактор, способный вызвать рак – ______________.

Задание
№6. Составьте таблицу «Источники мутагенов в окружающей среде и их влияние на
организм человека»

Источники и примеры мутагенов в среде	Возможные последствия на организм человека

Задание №7. Заполните  таблицу «Классификация
мутаций»

По причинам	По мутировавшим клеткам	По изменению генетического материала	По изменению фенотипа	По исходу для организма

Задание №8.Укажите
черты, характеризующие разные формы изменчивости.

1.Модификационная	А. Новые комбинации генов возникают у потомков вследствие независимого расхождения пар гомологичных хромосом в процессе мейоза при образовании половых клеток у родителей.
2.Мутационная	В. Генетические рекомбинации между гомологичными хромосомами являются результатом кроссинговера
3.Комбинативная	С. Причиной возникновения рекомбинантных хромосом является замена или выпадение пар азотистых оснований в молекуле ДНК
	D. Изменения не передаются следующему поколению и могут исчезать после прекращения действия, вызывающего их фактора
	E. Изменения возникают внезапно, ненаправленно.
	F. Возникающие изменения передаются из поколения в поколение.
	G. Возникшие изменения в фенотипе как правило соответствуют изменениям среды

Ответ: 1. Модификационная ____.2.
Мутационная ____.3 Комбинативная ______

Задание №9.Установите
соответствие между формами изменчивости и их характеристиками:

1.Модификационная	А. Изменение сочетания генов
2.Мутационная	В. Неизменность генов
3.Комбинативная	С. Сопровождается изменением молекулы ДНК
	D. Сопровождается изменением структуры хромосом
	E. Сопровождается изменением числа хромосом
	F. Ненаследственный характер
	G. Наследственный характер
	H. Групповой характер

Ответ: 1. Модификационная ______.2.Мутационная
________.

3. Комбинативная
_______

Задание 10. Установите
соответствие между видами хромосомных мутаций и характером изменения
генетического материала:

1.Делеция	А. Удвоение участка хромосомы
2.Дупликация	В. Изменение последовательности нуклеотидов в гене
3.Инверсия	С.  Нехватка участка  хромосомы
4.Транслокация	D. Перенос участка с одной хромосомы на другую, негомологичную первой
	E. Кратное увеличение числа хромосом
	F. Уменьшение числа хромосом на 1
	G. Поворот участка хромосомы на 180 °

1.__________      2.____________ 3.___________  4._____________

Тема 8.1

Наследственность
и патология. Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное
предрасположение к болезням.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

·       
Наследственные болезни и их классификацию

·       
Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника , цитогенетические
варианты

·       
Синдромы Шерешевского – Тернера,  Клайнфельтера, трисомии-Х

·       
Причины генных заболеваний

·       
Аутосомно-доминантные заболевания

·       
Аутосомно-рецессивные заболевания

·       
Виды мультифакториальных признаков

·       
Методы изучение  мультифакториальных заболеваний

уметь:

·       
Пользоваться терминами по теме

Задание
1. Заполните таблицу: «Генные наследственные болезни»

1)
генные болезни обмена веществ:

а)
при нарушении аминокислотного обмена

б)
при нарушении углеводного обмена

в)
при нарушении липидного обмена

г)
при нарушении минерального обмена

2)
генные болезни, проявляющиеся морфологическими дефектами;

3)
генные болезни, проявляющиеся физиологическими нарушениями

Название заболевания	Этиология	Тип наследования	Диагностика	Прогноз

Задание
2.Заполните таблицу: «Хромосомные болезни, обусловленные изменением структуры
хромосомы»

Название заболевания	Этиология	Клиническая симптоматика	Диагностика	Прогноз

Задание
№3.  Опишите патологию по фотографии

1.                
Какую
патологию можно предположить по фотографии?

2.                
К
какой группе наследственных заболеваний она относится?

3.                
Какие
проблемы со стороны внутренних органов встречаются наиболее часто при этом заболевании?

Задания №4. Заполните графы таблицы, пользуясь рисунками
с фотографиями   хромосомных заболеваний человека.

	Рис.1	Рис.2	Рис.3	Рис.4
1.Название синдрома
2.Общее число хромосом
3.Число аутосом
4.Число половых хромосом
5.Лишние хромосомы (сколько)
7.Внутрихромосомные перестройки (в какой хромосоме)
8.Фенотипический пол (муж., жен.)

	47,ХУ,+21 47,ХУ,+21 Рисунок 1.
	47,ХХ,+13 47,ХУ,+13 Рисунок 2
Рисунок 3 Синдром Эдвардса	47,ХХ,+18 47,ХУ,+18
Рисунок 4  Синдром  «кошачьего крика» 46,ХХ,5р– – делеция короткого плеча 5–й хромосомы 46,ХУ,5р–

Задания №4Сделайте анализ кариограммы
человека

Задания
№ 5.Определите заболевание по симптомокомплексу

Мужчины, у которых определяется высокий рост, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия, снижение либидо, низкий уровень энергетики, обладают нормальным интеллектом, низкая самооценка.

Задания
№ 6.Определите заболевание по симптомокомплексу

Женщины, у которых определяется низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития.

Задания
№ 7. Описать кариотип:

1) общее число хромосом, 2) число аутосом,  3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число телец Барра,  6) норма или патология,  7) кариотип
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом,  4) пол (мужской или женский), 5) число телец Барра, 6) норма или патология, 7) кариотип

Тема 9.1

Диагностика,
профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое
консультирование.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

·       
Показания к
медико-генетическому консультированию

·       
Этапы медико-генетического
консультирования

·       
Лабораторные методы
диагностики наследственных болезней

·       
Принципы лечения
наследственных болезней

·       
Виды профилактики
наследственных болезней

·       
Массовые ,скринирующие
методы выявления наследственных заболеваний

·       
Пренатальная диагностика

·       
Неонатальный скрининг

уметь:

·       
Решать ситуационные задачи

Задания
№ 1. Установите соответствие между утверждениями

А.
Истинные утверждения

Б.
Ложные утверждения

1.Рекомендации
медико-генетических консультаций являются обязательными и не требуют
добровольного согласия супругов.

2.Врачи имеют возможность  прогнозировать
вероятность рождения второго здорового ребенка, если первый был с
наследственным заболеванием.

3.Врачи не
рекомендуют браки между носителями наследственных заболеваний.

4.Близкородственные
браки не влияют на частоту наследственных заболеваний.

А- ________________________      Б-
________________________________

Задания
№ 2. Решите задачу

Беременная женщина
испытывает дефицит знаний о методах пренатальной диагностики. Составьте план
беседы по устранению данной проблемы. Объясните женщине сущность
ультразвукового исследования.

Задания
№ 3.  Решите кроссворд

1.     
Метод изучения наследственности
человека, основанный на изучении родословных.

2.     
Аминокислота, которую организм
больного человека не способен расщепить, ввиду отсутствия особого фермента.

3.     
Метод изучения наследственности
человека, выявляющий соотносительную роль генетических (наследственных) и
средовых факторов в формировании признака.

4.     
Метод изучения генетики
человека, основанный на изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяющий
определить их число и форму.

5.     
Синдром, связанный с наличием
лишней Х – хромосомы у мужчин (ХХY).

6.     
Метод генетики, этически
неприемлемый для изучения генетики человека.

7.     
Наследственное заболевание,
которое проявляется в несвертываемости крови. Рецессивный ген заболевания
сцеплен с Х – хромосомой.

8.     
Заболевание человека, связанное
с наличием третьей хромосомы в 21 паре.

9.     
Метод изучения наследственности
человека, связанный с подсчетом и анализом частот встречаемости признаков в
большой группе людей.

10.  Мутации, связанные с изменением последовательности
нуклеотидов в ДНК.

11.  Метод изучения генетики человека, направленный на
исследование органических и неорганических соединений, присутствующих в тканях
и секретах больного.

Задания № 4.  Решите задачу

1.Мужчина – гемофилик. Его здоровый брат
обратился в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства.
Может ли здоровый брат гемофилика передать своему ребёнку ген гемофилии?

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2.Часть членов семьи страдает на
ангиоматоз сетчатки глаза (аутосомно-доминантный признак). Муж и жена больны,
но их матери были здоровыми. Какова вероятность рождения в этой семье больных
детей?

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задания
№ 5. Установите соответствие между одной цифрой и одной буквой

Этапы медико-генетического консультирования	События
I этап II этап III этап	а) пропаганда медико-генетических знаний б) расчет риска в) дородовая диагностика г) уточнение диагноза д) совет супругам

I этап _____________ II этап______________ III этап_______________

Задания № 6.  Решите задачу

Супруги В-ко обратились в МГК 03.04.78 г по прогнозу
потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни
от сепсиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное
телосложение. Дерматоглифы  рук без патологии. Кариотип 46, ХХ. Родословная без
сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, правильное телосложение,
дерматоглифы  рук без патологии. Кариотип 46, ХV . Родословная без особенностей.

1.Какой прогноз потомства по болезни Дауна у данных
родителей?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2.Необходимо
ли было определение кариотипов у них?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3.Как
изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через 10-15
лет?____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4.Составить
план – конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задания
№ 6. Заполните таблицу

№	Методы генетики человека	Применение в МГК	Этап МГК
1.
2.
3.
4.

Темы для составления
электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений

·       
Эффективность  медико – генетических консультаций

·       
Доклиническая диагностика и профилактическое лечение
наследственных болезней

·       
Просеивающие программы диагностики наследственных болезней

·       
История развития медико-генетических консультаций в нашей стране и
за рубежом.

·       
Евгеника

Список  литература

Основная :

1.    
Бочков,
Н. П. Клиническая генетика [Текст] / Н.П. Бочков. – М. :Гэотар-Мед, 2002. – 448
с.

2.    
Рубан
Э.Д., Медицинская генетика, Ростов-на-Дону, «Феникс», 2012

3.    
Тимолянова,
Е. К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров [Текст] / Е. К.
Тимолянова. – Р-на-Д.: Феникс. 2006. – 304 с.

Дополнительная
:

4.    Асанов, А.
Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей [Текст] / А.Ю.
Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов. – М. : Академия, 2003. – 224 с.

5.    Курчанов,
Н. А. Генетика человека с основами общей генетики [Текст]  Н.А. Курчанов. –
СПб. : СпецЛит, 2006.

6.    Хандогина,
Е. К. Основы медицинской генетики [Текст] / Е.К. Хандогина, З.Н. Рожкова, А.В.
Хандогина. – М. : Форум-Инфра-М, 2004. – 176 с.

7.    Приходченко,
Н. Н. Основы генетики человека [Текст] / Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. –
Ростов н/Д : Феникс, 1997. – 368

8.    Мутовин,
Г. Р. Основы клинической генетики [Текст] / Г.Р. Мутовин. – М. : Высшая школа,
2001. – 234 с.

9.    www.bionet.nscru/publ:c/
– официальный сайт института цитологии и генетики СО РАН;

10.  http://meduniver.com/ – МедУнивер.сот- медицинский информационный портал;

11.  http://www.medlit.ru/– сайт
медицинской литературы;

12.  http://fcior.edu.ru/–
федеральный центр информационных образовательных ресурсов;

13.  www.vigg. Ru –
сайт института общей генетики;

14.  www.genetica. Ru –
сайт учреждения Российской академии медицинских наук НИИ медицинской генетики;

15.  www.genoforum. Ru –
форум о генетике и молекулярной биологии.

Приложение 1

Алгоритм решения
генетической задачи (общая часть).

1.
Понять, что именно нужно найти;

2. Определить тип задачи.

Как определить к какому типу относится
задача?

-Задачи на определение
генотипа (в условии
задачи на определение генотипа должна содержаться информация:

1. о характере наследования признака;

2. о фенотипах родителей;

3. о генотипах потомства (прямо или
косвенно). Для решения такой задачи, необходимо определить генотип хотя бы
одного родителя.

-Задачи на установление
характера наследования признака (в
условиях задач на установление характера наследования признака:

1. предлагаются только фенотипы следующих
друг за другом поколений (то есть фенотипы родителей и фенотипы потомства);

2. содержится количественная
характеристика потомства. Для решения такой задачи нужно установить характер
наследования признака.

-Расчётные задачи (в
условии расчётной задачи должны содержаться сведения:

1. о характере наследования признака
(доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и др.);

2. прямые или обратные (через фенотип)
должны быть указаны генотипы родительского поколения. Расчётная задача требует
составления прогноза генетической и фенотипической характеристик потомства).

3. Определить какому разделу
она относится.

Как определить к какому разделу относится
задача? В школьной программе рассматриваются задачи следующих разделов:

1. Задачи на моногибридное, ди-( поли)гибридное скрещивание с
независимым наследованием признаков;

2. Задачи на сцепленное наследование (в том числе и с полом) как с
кроссинговером, так и без него;

3. Задачи на неаллельное взаимодействие генов.

3.
Определить, какая фраза кажется наиболее непонятной (потому что часто именно
она является ключом к решению задачи);

4. Определить, сколько частных
задач содержит в себе общая (т.е. найти все мини-вопросы, которые позволят
ответить на главный вопрос или вопросы.).

Общий алгоритм

1. Запишем объект исследования и обозначение генов и признаков
(или дано, или таблица).

2. Определим возможные генотипы и фенотипы.

3. Определим генотипы родителей, типы гамет.

4. Запишем схему скрещивания.

5.Заполним решетку Пеннета.

6. Проанализируем результаты и ответим на вопросы.

Основные правила, помогающие в
решении генетических задач

1. Если, при скрещивании двух
фенотипически одинаковых особей (по двум парам признаков) в потомстве происходит
расщепление признаков в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, то родительские особи
были дигетерозиготными – АаВв(дигибридное скрещивание).

2. Если, в результате скрещивания особей,
отличающихся друг от друга фенотипически по двум парам признаков, получается
потомство, у которого наблюдается расщепление признаков в соотношении 1 : 1
(как по фенотипу, так и по генотипу), то одна из родительских особей
была дигетерозиготна– АаВв, а другая – дигомозиготна по рецессивному
признаку – аавв(дигибридное анализирующее скрещивание, проявляется закон
Т. Моргана – закон сцепленного наследования, полное сцепление генов, не
нарушается кроссинговером).

3. Если, в результате скрещивания особей,
отличающихся друг от друга фенотипически по двум парам признаков, получается
потомство, у которого наблюдается расщепление признаков, при чём, особей с
признаками родительских форм появляется значительно больше, чем особей с
перекомбинированными признаками (расщепление по фенотипу и генотипу
3:3:1:1), то одна из родительских особей была дигетерозиготна– АаВв,
а другая – дигомозиготна по рецессивному признаку – аавв(дигибридное
анализирующее скрещивание; проявляется закон Т. Моргана – закон сцепленного
наследования; неполное сцепление генов, нарушается кроссинговером).

4. Если, признаки у человека от матери
передаются сыновьям, а от отца – к дочерям («крисс-кросс» наследование), то
гены, отвечающие за развитие этих признаков, находятся в половых хромосомах (в
Х-хромосоме) и наследуются сцеплено с полом.

5. Если, у человека признак наследуется
только по линии отца, то ген находится в Y-хромосоме и наследуется сцепленно с
полом, имеющим Y-хромосому (голандрический признак).

6. Полигибридное скрещивание

Расщепление по фенотипу – (3:1)n

Расщепление по генотипу – (1:2:1)n

Количество типов гамет – 2n

Количество фенотипических классов – 2n

Количество генотипических классов – 3n

Число возможных комбинаций – 4n

n –
число пар анализируемых признаков

Словарь генетических
терминов

ДНК –– полимер, то есть молекула
с большим количеством последовательно повторяющихся структурных элементов,
который несет всю информацию о генах и белках, необходимых для жизни всего
организма. ДНК является картотекой, библиотекой и матрицей, с которой считывается
информация в определенной последовательности и определенных условиях,
разъяснения о которых записаны как в самой ДНК, так и с помощью различных
дополнительных модификаций этой молекулы. Каждой хромосоме соответствует 1
молекула ДНК. Структурными блоками этого полимера являются
дезоксирибонуклеотиды (=нуклеотиды), которые бывают 4х видов (А, Т, Г, Ц).

Последовательность ДНК – это
то, в каком порядке в молекуле ДНК идут ее структурные элементы – нуклеотиды.
Таким образом, генетической информацией является именно последовательность ДНК,
а молекула ДНК является ее физическим носителем.

Хромосома –это молекула ДНК, специальным
образом обернутая различными белками, которые помогают управляться с такой
длинной молекулой, чтобы она не порвалась, не перепуталась с другими
ДНК-молекулами и была физически доступна для белков, осуществляющих работу
всего генетического аппарата.

РНК –полимер, который выполняет функциональную
роль переносчика информации, то есть копии, которая делается с ДНК и
используется для создания функциональных молекул: специальных РНК или белков.
Специальные молекулы РНК могут не являться матрицами, на базе которых
синтезируется белок, а сами выполняют структурные, ферментативные или
транспортные функции. Главное, что последовательность структурных блоков в
молекуле РНК всегда определена последовательностью ДНК соответствующего
участка.

Белок –основная функциональная
единица живой клетки с самым широчайшим спектром функций и возможностей. Как
ДНК и РНК, является полимером, однако имеет химически иные структурные блоки –
аминокислоты. Их последовательность, с одной стороны, напрямую зависит от
соответствующей последовательности ДНК и может изменяться только в ограниченных
и предусмотренных в ДНК инструкций. С другой стороны является основой
структуры, в том числе пространственной, возможностей и функции белков разных
типов.

Перинатальная смертность — статистический показатель, отражающий все случаи
смерти плода или новорождённого в период от 22-й недели беременности до 7 суток после
рождения (перинатальный период). Рассчитывается на 1000 родившихся.
Перинатальная смертность включает случаи мертворождения, а также ранней
младенческой смертности, то есть до 7 полных суток от рождения.

Ген –определение гена включает два
аспекта: теоретический и физический. Теоретически, то есть умозрительно, геном
называют последовательность ДНК (слово, записанное на языке генетики),
обладающее определенными свойствами. Как и слово в языке, ген является основой
наследственной информации, в то время как различные другие структуры можно
отнести к знакам препинания или вспомогательным элементам. Ген является
подробной инструкцией для синтеза белка или специфической РНК, которую он
кодирует. Причем эта инструкция описывает не только последовательность молекул,
но и то в каких условиях и как они должны работать и выполнять свои функции. С
физической, то есть материальной, точки зрения, ген – это часть молекулы ДНК с
определенными структурными элементами. Как внутри слова есть приставка, корень,
суффикс и окончание, позволяющие слову адаптироваться для каждой конкретной
фразы, так и у гена есть промотор, экзоны и интроны. Первый обозначает начало
гена, экзоны – это ключевая информация о последовательности РНК или белка, а
интроны необходимы для регуляции и тонкой настройки работы гена в условиях
разных тканей, органов и изменяющейся окружающей среды.

Геном человека– это
совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека

Признак– это внешнее проявление
действия гена. Он возникает как результат функционирования соответствующего
белка. Признаками могут быть, например: рост, цвет глаз и кожи, длина пальцев и
т.д.
Гены, отвечающие за различные проявления одного и того же признака и
разложенные в одинаковых местах гомологичных хромосом, называются аллельными или аллелями.
Если оба аллельных гена одинаковы по функции, т.е. определяют одно и то же
проявление признака, то такой организм называется гомозиготным.
Когда действие обоих аллелей различается, то констатируется гетерозиготность данной особи.
Если функция одного аллельного гена не зависит от другого из этой пары, и он
приводит к появлению признака, то такой ген называют доминантным. Он как бы
«подавляет» проявление другого аллеля.
Ген, действие которого проявляется в отсутствии доминантного аллеля только в
гомозиготном состоянии, получил название рецессивного.

Генотип– это
совокупность генов организма. Он формируется в момент образования зиготы и не
меняется в течение жизни.
Фенотип– это сочетание всех внешних
признаков организма, его структура и функции. Он является результатом сложного
взаимодействия между генотипом и внешней средой.
Экспрессия гена – это
эффективность работы гена, так как для его функционирования недостаточно его
наличия в геноме – с него должна считываться информация. Именно то, как часто и
в каком объеме считывается информация с гена, выражают термином экспрессия.

Локус – участок
молекулы ДНК, содержащий различный структурные элементы, в том числе один или
несколько генов.

Экзом – это последовательности
ДНК экзомных участков генов, то есть так называемая основная кодирующая
составляющая. Это то, с чем работает организм, в то время как остальная часть
генома объясняет, как работать и в каких условиях как применять и настраивать
кодирующую часть генома.

Мутация – изменение
последовательности ДНК по сравнению другими клетками организма или другими
представителями вида. Мутации могут возникать как из-за воздействия внешних
неблагоприятных условий, так и из-за того, что наши ферменты работают пусть с
редкими, но ошибками. Так как происходит физическое изменение в носителе
информации – ДНК, такое изменение может передаваться из поколения в поколение.

Частота мутаций — относительное
значение, показывающее у какой доли людей в геноме есть конкретная мутация.
Частоту мутации можно рассчитать, как среднюю для всех людей, так и отдельно по
расовым или национальным, или любы другим группам. В медицинской генетике под
мутацией подразумевают изменение ДНК, которое может быть связано с каким-то
заболеванием, и противопоставляют ее полиморфизму. Хотя по общей логике
полиморфизм – это частный случай мутации.

Полиморфизм – нейтральная,
а точнее безвредная, мутация, которая сравнительно часто встречается у какой-то
группы организмов одного вида. Некоторые мутации встречаются часто у всех
людей, некоторые – только среди представителей определенных рас или народностей.

Аллель – вариант
последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности
до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия
возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться
потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека
может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для
пониманияаллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз,
волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными
состояниями соответствующих генов.

Генотип – это
все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и
наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.

Доминантный аллель – в геноме человека
содержится по 2 копии каждой хромосомы. Это означает, что в каждом геноме есть
две очень похожие по длине и последовательности генов молекулы ДНК, которые
отличаются аллельными состояниями генов и мутациями/полиморфизмами в межгенных
участках этих молекул ДНК. Из этого следует, что и каждый ген представлен в
геноме 2 копиями, каждая из которых может быть определенным вариантом (аллелем)
этого гена. Доминантным аллелем называется тот, одной копии которого достаточно
для проявления его особенностей. То есть если хотя бы на одной из хромосом ген
находится в состоянии доминантного аллеля, то ген будет работать по тому
варианту, который описывается именно этим аллелем. Важно, что так как у одного
гена может быть более двух вариантов (аллелей), то и доминантность аллеля
определяется по отношению к каждому из вариантов, хотя есть и те, которые
доминантны по сравнению со всеми другими. Встречаются варианты с одинаковой
предпочтительностью для работы, тогда проявляется совместное влияние этих
вариантов.

Рецессивный аллель – по
аналогии с доминантным аллелем, это такое состояние гена, которое наименее
предпочтительно для проявления. Поэтому если в геноме есть другая копия гена,
доминантная, то задавать темп работы гена будет именно она, но если и вторая
копия гена представлена рецессивным аллелем, то будет работать этот, хотя менее
предпочтительный, но в такой ситуации единственно имеющийся вариант. Хотя в
большинстве случаев связанные с возникновением заболевания аллели рецессивны,
это вредность/полезность не является единственным определяющим фактором
рецессивности/доминантности аллеля.

Гомозигота. Гомозиготой по
определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в
генотипе которой/которого обе копии гена на двух хромосомах представлены одним
вариантом, то есть не отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Гетерозигота. Гетерозиготой
по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм,
в генотипе которой/которого две копии гена на двух хромосомах представлены
разными вариантами, то есть отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Секвенирование –это группа методов,
позволяющая узнать последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Этот метод
обладает некоторыми особенностями. Во-первых, пока что ни один способ
секвенирования не позволяет прочитать всю последовательность одной хромосомы,
чтение идет сравнительно небольшими отрезка от 50 до несколько тысяч
нуклеотидов. Во-вторых, почти все методы устроены так, что из кусочка ДНК
делается много одинаковых и читаются они все. Эта особенность проявляется в
таком параметре секвенирования, как глубина секвенирования, обозначаемая 10Х,
20Х, 50Х. Чем больше это значение, тем больше раз прочитан один и тот же кусок
молекулы, тем точнее можно выявить ошибки секвенирования и особенности участка,
например, его гетерозиготность по какой-либо мутации/полиморфизму.

Гаплотип — совокупность
состояний/вариантов определенных локусов, которые расположены на одной
хромосоме, и вследствие структурных особенностей эти состояния всегда
наследуются вместе. То есть, например, если в одном локусе (1) гаплотипа
имеется мутация (1А), а в другом (2) имеется уже другая мутация (2M), то именно
в таком составе они будут наследоваться (1А2М), а смешанных вариантов (1B2M или
1A2N) не бывает или они относятся к другому гаплотипу.

Гаплогруппа — совокупность
особей, имеющих сходный гаплотип по определенным локусам, которые задаются в
соответствии с тем, какую задачу нужно решить, определяя гаплогруппу

Митохондриальная ДНК. Если разбираться
подробнее и глубже, то генетическая информация одного человека находится не
только в 46 хромосомах, располагающихся в специальном отсеке клетки – ядре, но
и в клеточных органах митохондриях. У митохондрий в клетке своя задача –
преобразовывать энергию, заключенную в химической связи определенных атомов, в
более удобную для клетки, то есть они готовят эффективные питательные запасы из
разного сырья. Митохондрии довольно сложны, их оболочка хитро устроена, чтобы
опасные побочные продукты готовки не могли попасть в остальную часть клетки,
поэтому все время таскать туда нужные для их работы белки не слишком
продуктивно. Таким образом, у них есть своя ДНК, которая несет информацию о
разных особенных белках и РНК, которые нужны именно для работы митохондрии.
Такую ДНК называют митохондриальной и она является неотъемлемой и обязательной
частью нашего генотипа. Передается она только от мамы, так как сперматозоид для
возможности быстро перемещаться и долго оставаться живым несет самый минимум
необходимой генетической информации – 23 хромосомы. А вот яйцеклетка, которой
для выполнения основной функции не нужно находится в агрессивной окружающей
среде, может позволить себе бОльшую массу и дополнительные запасы в виде
готовых к работе станций приготовления питания – митохондрий и заранее
синтезированных белков и РНК.

Гены половой дифференцировки – группа
генов, играющая ведущую роль в определении будет эмбрион развиваться как
девочка или как мальчик. В геноме человека основой проявления мужских или
женских половых признаков является наличие/отсутствие половой хромосомы Y, а
именно особо локуса этой хромосомы – SRY (Sex-determiningRegiononthe Y chromosome).
Важно отметить, что нарушения в этом локусе могут приводить не к внешним
проявлениям, а к сниженной репродуктивной способности мужчины или ее полному
отсутствию. Процесс дифференцировки пола у человека можно представить тремя
стадиями: 1) какой набор хромосом получается при слиянии яйцеклетки (всегда
несет хромосому X) и сперматозоида (с хромосомой X или Y), 2) формирование
женских или мужских половых органов в зависимости от работы генов локуса SRY,
3) развитие вторичных половых органов в соответствии с типом половых органов.
Нарушения на разных этапах приводят к разным проявлениям и разным заболеваниям.

Локус AZF – это
участок Y-хромосомы, на котором располагаются так называемые факторы
азооспермии (AZF — AZoospermiaFactors). Это особые участки, которые названы
так, потому что если какой-то из них отсутствует из-за мутации, то развивается
азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермия (малое количество
сперматозоидов). Всего обнаружено три таких фактора AZFa, AZFb и AZFc. В норме
наличие всех трех является минимальным необходимым условием нормального
формирования сперматозоидов. Если в геноме отсутствует один из AZFa и AZFb или
оба, то нарушается созревание сперматозоидов и, как следствие, полностью
отсутствует репродуктивная функция. При отсутствии локуса AZFc нарушения могут
быть не столь сильными, поэтому деторождение остается возможным в некоторых
случаях.

Хромосомные аномалии – это
крупные мутации, которые связаны с изменением последовательности ДНК не в
рамках отдельного гена или нескольких, а в масштабе хромосомы или генома.
Например, отсутствие (делеция) большой части или всей хромосомы, лишняя
хромосома, или часть одной хромосомы соединена с частью другой хромосомы и т.д.

Наследственное заболевание – это
заболевание, вызванное нарушениями в геноме, то есть мутациями, которые либо
мешают формированию нормального белка (так как ген – инструкция по его
построению – поврежден), либо изменяют регуляцию, то есть условия, когда, в
каком месте или с кем такой белок или ген должен работать.

Моногенное заболевание – это
наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном только в одном гене.
Несмотря на то, что все остальные почти 30000 генов могут быть в порядке,
изменение последовательности ДНК в этом гене вызывает нарушения
функционирования всего организма.

Хромосомное заболевание – наследственное
заболевание, вызванное хромосомными аномалиями.

Носительство мутации – это
состояние гетерозиготы по аллелю, обладающему какими-то негативными
клиническими проявлениями, если он находится в геноме в виде гомозиготы.

Пробанд –человек, с которого начинается
составление генеалогического дерева (родословной). Обычно пробанд – это
носитель или пациент с наследственным заболеванием, проявление которого и
вызвало необходимость генеалогического анализа.

Сиблинг –в генетике таким термином
обозначают потомков одних родителей, то есть братьев и сестер, но не близнецов.

Обновлено: 15.05.2023

Первое, что выдает возраст женщины, это состояние ее кожи. Здоровая кожа персикового оттенка сразу указывает на молодость. Если кожа имеет сероватый оттенок и покрыта морщинами, с первого взгляда очевидно, что ее обладательница далеко не молодая представительница прекрасного пола. Именно поэтому каждая женщина задается вопросом, как сохранить кожу красивой и гладкой на долгие годы.

Конечно, профессиональный уход в хорошем салоне может помочь, но стоит он недешево. Кроме того, иногда дорогие процедуры не приносят желаемого эффекта. А женщина, которая уделяет уходу за собой минимум времени, и в 40 выглядит, как юная девушка. Секрет кроется в генетике.

Генетическая предрасположенность – не приговор

Рано или поздно морщины появляются у каждого человека, но время их появления, количество и глубина напрямую зависят от генетики. Чтобы узнать, насколько кожа предрасположена к образованию морщин вследствие фотостарения, потери влаги и других факторов, достаточно сдать в современной лаборатории специальный бьюти-тест. Если по его результатам окажется, что кожа склонна к раннему старению, это не повод опускать руки или записываться на операцию по подтяжке. Стоит посоветоваться опытным косметологом, чтобы составить индивидуальную программу ухода за кожей.

Кроме того, не стоит забывать, что любые проблемы со здоровьем очень быстро отражаются на состоянии кожи. Поэтому важно следить за состоянием здоровья, не пренебрегать профилактическими осмотрами, при необходимости своевременно проходить лечение.

10 секретов красоты:

1. Соблюдение питьевого режима. Достаточное потребление жидкости (около 2-х литров в день чистой воды) обеспечивает нормальную циркуляцию крови. Кожа будет хорошо увлажнена.

2. Очищение кожи. Важно ежедневно очищать кожу утром и вечером специальными средствами, чтобы надолго сохранить ее молодость.

3. Защита от солнечных лучей. Перед пребыванием на открытом солнце необходимо нанести на кожу солнцезащитный крем или сыворотку. Это позволит уберечь ее от негативного влияния УФ-лучей.

4. Отказ от курения. Никотин разрушает коллаген и эластин, без которых кожа никогда не будет здоровой. Курение и быстро стареющая кожа сероватого оттенка неразделимы.

5. Занятия спортом. Достаточная физическая активность позволяет сохранить здоровье в целом, и кожа не является исключением.

7. Рациональное питание. Большое количество овощей и фруктов в рационе способствует выводу канцерогенов, активному омоложению клеток. Кроме того, правильное питание способствует укреплению иммунной системы, поддержанию общего тонуса организма.

8. Отказ от алкоголя. Спиртные напитки не лучшим образом сказываются на состоянии кожи. Особенно, если они употребляются регулярно. Даже красное вино, которое по мнению многих полезно для здоровья, стоит заменить на свежевыжатый сок.

10. Позитивный настрой. Злость, обида и другие отрицательные эмоции влекут за собой соответствующую мимику. Нередко она закрепляется на уровне мышечной памяти и выражение лица всегда отражает недовольство или вселенскую скорбь.

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Международный коллектив исследователей в результате генотипирования двух тысяч человек, проживающих в разных регионах Африки, обнаружил основные генетические варианты, ответственные за интенсивность пигментации кожи. Судя по всему, варианты, ответственные за темную кожу, объединяют африканцев с южноазиатской и австрало-меланезийской популяциями, а один из аллелей, связанных со светлокожестью, оказался неафриканского происхождения и был принесен извне. Кроме того, ученым удалось установить функцию одного из генов (MFSD12), полиморфизмы в котором ассоциированы с цветом кожи у людей. Исследование опубликовано в журнале Science.

Цвет кожи является важной адаптацией для проживания на той или иной широте и варьирует в довольно большом диапазоне — к примеру, среди африканцев можно встретить как людей с относительно светлой кожей, так и абсолютно черных. Интенсивность пигментации коррелирует с интенсивностью ультрафиолетового излучения, характерного для данного региона. Максимума оно достигает на экваторе, а минимума — в высоких широтах, где живут самые светлокожие люди. В то время как темная кожа защищает своего обладателя от избытка ультрафиолета, белая кожа является адаптацией к его недостатку, так как некоторое количество ультрафиолета необходимо для синтеза витамина D.

Распределение интенсивности ультрафиолетового излучения, выраженного в количестве доз ультрафиолета, необходимого для “обгорания” кожи (erythemal dose)

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Основным пигментом, обеспечивающим защиту от ультрафиолета, является меланин. Он синтезируется в специальных клетках — меланоцитах, локализованных в глубоких слоях кожных покровов.

Цвет кожи является сложным генетическим признаком — разные гены определяют количество, структуру и распределение пигмента. Исследования на животных позволили выделить около 350 генов, которые так или иначе связаны с пигментацией, однако у людей, судя по всему, их гораздо меньше.

Исследователи из нескольких американских университетов в сотрудничестве с коллегами из Ботсваны, Танзании и Эфиопии провели масштабный поиск генетических вариантов, которые определяют разнообразие оттенков кожи. В исследовании приняло участие 2092 человека, у которых по отражению света от кожи количественно определили интенсивность пигментации и взяли анализ крови для генотипирования. Участники представляли разные этносы, проживающие на территории перечисленных выше стран. Кроме того, для сравнения привлекли геномы представителей евразийской и австрало-меланезийской популяций, прочитанные ранее.

Среди испытуемых самой светлой кожей обладали представители народа сан (бушмены), проживающие на юге Африки, а самой темной — представители нило-сахарской языковой макросемьи Восточной Африки. Наиболее значимые ассоциации с цветом кожи были найдены для четырех генетических локусов — полиморфизмы в генах SCL24A5, MSFD12 и в регуляторных участках генов DDB1/TMEM138 и OCA2/HERC2. По расчетам ученых, вариации в этих локусах определяют примерно 30 процентов наблюдаемого разнообразия. Таким образом, у людей цвет кожи хотя и комплексный признак, но не такой сложный как, например, рост.

Примеры распространения аллелей генов SLC24A5 (слева) и MFSD12 (справа) в мировых популяциях. Вариант SLC24A5 (G) ассоциирован с темной кожей, а SLC24A5 (А) – со светлой. Вариант MFSD12 (T) ассоциирован с темной кожей, а MFSD12 (С) – с более светлой

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Для некоторых из найденных генов функции были известны, к примеру, продукт гена DDB1 (Damage Specific DNA Binding Protein 1) участвует в репарации повреждений ДНК, вызванных ультрафиолетом, а OCA2 кодирует транспортер ионов, который регулирует кислотность в меланосомах. Однако для гена MSFD12, вариации в котором определяют почти пять процентов разнообразия, функция не была установлена. В рамках исследования авторы работы постарались это сделать.

Было известно, что две мутации, расположенные в гене MSFD12, встречаются только в африканской популяции, особенно на востоке, и ассоциированы с самой темной кожей. Исследователи обнаружили, что данные полиморфизмы связаны со сниженной экспрессией гена. Когда экспрессию MSFD12 искусственно понизили в меланоцитах, клетки стали накапливать черный пигмент. Таким образом, функция белка MSFD12 оказалась связана с подавлением синтеза меланина.

Ранее мы писали об исследовании немецких ученых, которые предположили, что светлая кожа современных европейцев досталась им в наследство от древних охотников и собирателей, обитавших на этой территории, но не от первых земледельцев, пришедших из Азии.

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Доминантными считаются гены, отвечающие:

• за темный цвет глаз;
• темные жесткие вьющиеся волосы;
• полные губы;
• смуглую кожу;
• большой нос с горбинкой;
• широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

• светлые глаза;
• светлые мягкие прямые волосы;
• тонкие губы;
• светлая кожа;
• узкий нос с маленькими ноздрями;
• узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

Читайте также:

  

• Какие черты характера проявила княгиня в диалоге с губернатором кратко

  

• Какую роль играли дольмены в жизни племен дольменной культуры кубановедение 5 класс кратко

  

• Право как социальный феномен кратко

  

• Генезис славян чем занимались кратко

  

• Как разделить детей на группы в детском саду

Светило науки – 2 ответа – 0 раз оказано помощи

Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех разных хромосомах. У людей с самой темной кожей имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидные); обозначим их буквой A. У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля; обозначим неактивные аллели буквой а. При браке таких двух людей их дети получат четыре активных аллеля от одного из родителей и их окраска будет промежуточной между окраской родителей (как при смешивании воды и окрашенной жидкости). Генотип этих людей будет A1a1A2а2A3а3A4а4. А что будет при браке людей, имеющих такие генотипы (гетерозиготные по всем четырем генам)? Каждый из них может иметь гаметы, содержащие все четыре доминантных аллеля, три доминантных и один рецессивный и т.д. С помощью теории вероятности можно доказать, что с наибольшей вероятностью (равной 3/8) будут возникать гаметы, имеющие два доминантных и два рецессивных аллеля; с вероятностью 1/4 будут возникать гаметы, содержащие один доминантный аллель (или один рецессивный аллель); наконец, с наименьшей вероятностью – 1/16 будут возникать гаметы, содержащие все четыре доминантные аллеля (или все четыре рецессивные аллеля). Дальше легко посчитать вероятность возникновения разных зигот.
Из этих результатов следует, что у людей с генотипом A1а1A2а2A3а3A4а4 чаще всего будут рождаться дети с тем же цветом кожи, который имеют они сами. Но изредка у них могут рождаться гораздо более светлые или гораздо более темные дети. Так и происходит на самом деле.