Брахидактилия
Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.
Общие сведения
Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.
Брахидактилия
Классификация брахидактилии
В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.
1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.
- При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.
- Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.
- При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.
- Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.
- При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.
2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.
3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.
4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.
5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).
Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.
Симптомы брахидактилии
Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.
Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и малая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.
Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.
При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.
Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.
К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.
Диагностика брахидактилии
Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.
После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.
Лечение брахидактилии
В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.
Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.
Профилактика брахидактилии
Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
Брахидактилия – лечение в Москве
Укорочение пальцев ног
Слишком длинные пальцы ног относительно распространённый вариант анатомии и, как правило, представляет собой косметический озабоченность женщин чаще, чем мужчины. Наиболее распространенным является длинный второй палец ноги. Так называемый греческий тип стопы. Девушки, женщины зачастую комплексуют такими особенностями своих стоп. Не носят открытую обувь и в основном узкую, что может привести к формированию молоткообразной деформации 2 пальца и болезненной мозоли в проекции проксимального межфалангового сустава. Поскольку второй палец страдает от повторяющихся микротравм в закрытой обуви.
Боль часто проявляется в узкой, неправильно подобранной по размеру обуви. Болезненные мозоли пальцев могут помешать носить стильную обувь даже непродолжительное время (1-2 часа в день).
Безусловно, слишком длинными могут быть и другие пальцы стопы. К примеру, аномально длинный первый, третий или четвёртый пальцы стопы.
Причины длинных пальцев стопы
1) Генетика (наследственность) является наиболее распространенной причиной.
2) Прогрессирующая вальгусная деформация большого пальца стопы, как правило, проявляется в относительном укорочении первого луча и соответственно удлинении второго луча стопы. Хотя абсолютная длина костей не изменяется. Просто первая плюсневая кость отклонилась в сторону (primus virus). В данном случае, конечно, нужно корректировать деформацию первой плюсневой кости и тогда относительная длина первого пальца (луча) будет в норме.
3) Травмы фланг пальцев и плюсневых костей может явиться причиной укорочения одного из лучей.
4) Аномалия развития
Наиболее распространенные причины обращений за помощью являются:
• Боль на кончике пальца
• Болезненные мозоли пальцев
• Сложность подбора обуви
• Врождённые аномалии развития стоп
• Приобретённая деформация стоп
• Эстетическая неудовлетворённость своей стопой
Профилактика молоткообразной деформации пальцев ног
Для того чтобы предотвратить молоткообразную деформацию пальцев стоп, необходимо использовать следующие способы профилактики:
• Носите ортопедическую обувь большую часть дня
• Используйте индивидуальные ортопедические стельки
• Носите обувь с широким носком
Операция по уменьшению длины пальцев стоп
Существует несколько методов уменьшения длины пальцев стоп. Выбор метода определяет врач, так как причины чрезмерной длины пальцев могут быть, как уже говорилось ранее, разными.
1) Остеотомия плюсневой кости – выполняется при аномально длинной плюсневой кости.
2) Остеотомия только фаланги – выполняется при большой длине непосредственно фаланги пальца.
3) Остеотомия и фаланги и плюсневой кости – выполняется в случае молоткообразной деформации пальца и болезненного натоптыша (признак метатарсалгии при выраженном поперечном плоскостопии).
4) Артродез проксимального межфалангового сустава – выполняется при выраженной молоткообразной деформации пальца и его тугоподвижности. А так же у пациенток, которые заведомо предупреждают врача, что будут носить только модельную обувь. В противном случае может наступить рецидив молоткообразной деформации.
Подобные операции проходят относительно быстро. Занимает около получаса. Операция может быть выполнена как в стационаре, так и амбулаторно, в зависимости от настроя пациента. В тот же день пациент может пойти домой.
Новые технологии позволяют проводить минимально инвазивные операции на стопах. Со скрытыми разрезами и без внешней фиксации спицами. Восстановление после таких операций намного короче и менее болезненное.
После операции практически нет видимых рубцов. Время восстановления намного короче, что позволяют начать активную ходьбу в любимой обуви быстрее. В противоположность этому, более старые традиционные способы выполнения операций предусматривают использование металлических спиц, выступающей из кончика пальца 4 недели. Это не только затрудняло для пациента соблюдение элементарных правил гигиены (полноценное мытье), но к тому же, риск инфицирования и миграции металлоконструкции связанный с нахождение спицы снаружи значительно повышался.
Анестезия при операциях на стопе
Операция может быть выполнена под местной, региональной, спинальной или общей анестезией. Местная и региональная анестезия используются в подавляющем большинстве случаев. Это означает, что только стопа будет онемевшая. И только в единичных случаях используется общая анестезия у пациентов, которые психологически не в состоянии выдержать нахождение в операционной и т.п.
Аппараты и фиксаторы используемые при операции
Использование хирургического аппаратных средств для коррекции деформаций или уменьшения длины пальцев является неотъемлемой частью процесса. К примеру, 5-ы палец редко требует внутренней фиксации винтом. Достаточно специальной фиксирующей повязки. В то время как первая плюсневая кость, 1-ый и 2-й палец почти всегда требует фиксации в желаемом (заданном) положении после уменьшения длины или устранения выраженной молоткообразной деформации с контрактурой в межфаланговом суставе. Как правило, используются титановые винты, синтетический рассасывающиеся материал или специальные фиксатор для артродез межфалангового сустава устройства.
Возможные осложнения
Как и при любой операции в хирургии стопы есть побочные эффекты, о которых пациент должен знать. Уменьшение длины пальцев или устранение молоткообразной деформации является относительно безопасной операцией, но есть риски, связанные с техникой выполнения:
- инфекция,
- повреждение нерва,
- потерю гибкости.
После операции пациент не должен около 2-х недель загружать передний отдел стопы. Для этого подбирается специальная послеоперационная обувь с разгрузкой мыса. Либо ходить, опираясь только на пятку. Через 2 недели швы снимаются, если таковые были наложены. И пациенту разрешается дозированная нагрузка на (прооперированный) передний отдел стопы.
Через месяц после операции разрешается полная нагрузка. Как правило, это уже практически безболезненно. Отек в конце дня может нарастать, это естественно. Такой эффект может наблюдаться от 2-х до 4-х месяцев после операции.
Результаты, как правило, являются постоянным и функционально и косметически удовлетворяющие пациентов.
Результаты операций можно посмотреть здесь
Не занимайтесь самолечением!
Определиться с диагнозом и назначить правильное лечение может только врач. Если у Вас возникли вопросы, можете позвонить по телефону или задать вопрос по электронной почте.
| Уменьшение длины пальцев | Цена, руб |
|---|---|
| Укорочение 1-го пальца (цена за 1 палец) | от 35 000 |
| Укорочение 2-х и более пальцев (цена за 1 палец) | от 30 000 |
| Проводниковая анестезия | от 3000 |
| Перевязка, снятие швов | от 600 |
Прежде всего, пальцы на руках нужны для того чтобы выполнять ими различные манипуляции. Еще с самого детства нужно уделять этому большое внимание. Различные упражнения на моторику рук помогут даже ребенку повысить навыки мышления и развития речи.
Существует мнение, что взрослым людям не нужно уделять внимание рукам: ведь с детства все навыки они уже получили. Это серьезная ошибка: с каждым годом организм изнашивается, и хороший массаж пальцев поможет избежать проблем с суставами. Стоит отметить, что с каждым годом, несмотря на то, что мы выполняем привычные движения, ловкость рук значительно снижается, особенно при отсутствии разминки для пальцев.
Почему необходимо делать гимнастику для рук?
В современном мире, благодаря технологиям, в основном, работа задействована на компьютере. Людям все больше приходится сталкиваться с однообразной и монотонной работой: печатать тексты, разрабатывать таблицы и прочее. Исходя из этого, могут возникнуть проблемы, которые провоцируют заболевания суставов пальцев рук. Но проблема может проявить себя иначе: так, сами пальцы становятся кривыми, образовываются шишки, которые не дают нормально им сгибаться, а порой, появляется невыносимая боль.
Но даже если не учитывать однообразную работу, старости не избежать никому. Организм со временем неумолимо стареет – суставов это тоже касается. При регулярной гимнастике для рук можно добиться положительного результата. Выполнение упражнений даст огромный плюс в будущем: снизит риск возникновения болезней и избавит от ужасающих болей.
Тяжелый физический труд, как всем известно, хуже всего влияет на организм: его последствия сказываются не только на руках, но и на всем теле в целом. Поэтому так важно не забывать об упражнениях: они ключ к избеганию такого рода проблем.
Итак, преимущества гимнастики:
- Улучшает выносливость;
- Развивает моторику рук;
- Снижает риск заболеваний в будущем;
- Повышает навыки ловкости рук.
Основные виды гимнастики
Прежде всего, перед началом зарядки, необходимо знать ее различные варианты:
- Короткие и ежедневные занятия. Они способны облегчить усталость и боль после ежедневных рутинных дел.
- Тренинги, основанные на силе: позволяют увеличить объем охвата пальцев и проработать мышцы рук.
- Тренировки для моторики. Используются для развития или же улучшения такого навыка. Дополнительно дает результат для тренировки мышления.
- Массаж для красоты рук: нужен для поддержания эстетичного вида.
- Лечебная физкультура – помогает облегчить боль и снять осложнения.
Как можно заметить, все виды, различные между собой и имеют разную цель. Однако каждый вид гимнастики может помочь в поддержании здоровья рук и пальцев.
Комплекс ежедневных занятий
Плюсом здесь можно выявить то, что эти упражнения можно выполнять где и когда угодно. Как правило, они не совсем сложные и не требуют особых навыков. Так же, во время гимнастики активно повышается работа мозга, а значит, и его работоспособность, улучшается настроение.
Примеры гимнастических упражнений:
- Несколько секунд аккуратно растирать ладони между собой.
- Раскатывать несколько секунд между руками карандаш или ручку с гранями.
- Сжать ладони в кулак и несколько раз повращать кисти рук по кругу.
- Упереться пальцами одной руки в другую. Потом поменять положение на противоположную конечность.
- Большой палец каждой руки незначительно отводить в сторону.
- Выпрямить ладонь и сделать несколько взмахов.
Эти нехитрые, но достаточно эффективные упражнения помогут размяться в любой момент и расслабить пальцы. Перерыв на работе идеально подойдет для таких занятий и поможет снизить усталость.
Хитрости от спортсменов и бойцов
Деятели спорта и боевых искусств также часто встречаются с усталостью конечностей. При обучении с ранних лет спортсмены накапливают много опыта и особых упражнений, знакомых далеко не всем.
Самые популярные упражнения на руки от спортсменов:
1. Упор на стену
Для этого нужно встать недалеко от стены, начать на нее «падать» и упереться на пальцы, как при упоре лежа. Сделать несколько подходов;
2. Охват предмета пальцами
Обычно, здесь используют палку и песок. Но в рабочих условиях это не всегда возможно сделать, поэтому пригодится обычный карандаш или ручка и кружка. Суть задания состоит в том, чтобы кончиками пальцев достать необходимый предмет. Важно использовать каждую руку. Сделать несколько раз;
3. Игра с мячом
Необходимо свободно перекатывать мяч по ладони, тем самым массируя их. Нужно задействовать всю ладонь для полного эффекта. При желании можно менять направление: вверх-вниз, вправо-влево;
4. Нагрузка с помощью объемной емкости
Для занятия необходимо принять положение стоя и опустить руки. Поднять достаточно большую емкость (например, ведро) с водой до уровня пупка и плавно опустить на пол. Также, повторить действие несколько раз, избегая перенапряжения;
Также, при нахождении в тренажерном зале, емкость нужно заменить штангой;
5. Отжимания с помощью пальцев
Сделать планку, выпрямить руки и опереться на пальцы. Выполнять отжимания, соблюдая правильно дыхание. Нужно ориентироваться на физические данные, чтобы не перетрудиться. Если такое упражнение, как отжимания в какой-то момент становится недоступным по разным причинам, можно заменить его перекладиной в зале. Это является равносильной заменой.
Не стоит забывать, что полезный эффект от гимнастики рук можно получить при правильной нагрузке и частоте занятий. Не стоит забывать, что немного практики – даже несколько минут, могут повысить эффективность труда и размять пальцы в перерыве. Занимаясь с малых лет можно снизить риски болезней и увеличить моторику, чтобы в будущем не было проблем с суставами.
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 2 июня 2018 года; проверки требуют 6 правок.
| Брахидактилия | |
|---|---|
 Различные формы брахидактилии |
|
| МКБ-11 | LB75 |
| МКБ-10 | Q68.1 |
| МКБ-9 | 755.2-755.4 |
| DiseasesDB | 29782 |
| MeSH | D059327 |
 Медиафайлы на Викискладе |
Брахидактилия (др.-греч. βραχύς — короткий + δάκτυλος — палец, синоним — короткопалость) — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Классификация[править | править код]
Брахидактилия типа А — укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.
Брахидактилия типа В — уменьшение длины средних фаланг, недоразвитие дистальных фаланг
Брахидактилия типа С — укорочение проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев.
Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) — укорочение первых пальцев кистей и стоп.
Брахидактилия типа Е — укорочение пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).
Лечение[править | править код]
Хирургическое (разделение и удлинение пальцев).
Под брахидактилией понимают разнообразные врождённые деформации кисти, проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или пястных костей. Таким образом, основными клиническими вариантами брахидактилии являются брахифалангия (укорочение пальцев) и брахиметакарпия (укорочение кисти). Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом (тугоподвижность вплоть до неподвижности в суставах пальцев и кисти) и с различными формами синдактилии — симбрахифалангизм, брахисимфалангизм и синдактилия. Лечение только хирургическое. Заключается в разделении и удлинении пальцев, с целью достижения наилучшего косметического и функционального эффектов.[1]
Примечания[править | править код]
- ↑ Брахидактилия – причины и признаки брахидактилии. medbooking.com. Дата обращения: 10 октября 2018. Архивировано 10 октября 2018 года.
Ссылки[править | править код]
- Брахидактилия — Медицинский словарь
- Брахидактилия (недоступная ссылка)
